A doença de Tay-Sachs é uma condição médica estranha que, embora estranhas à maioria da população, parecem ser grupos étnicos nos quais tem alta prevalência.
É uma doença genética que afeta o sistema nervoso, fazendo com que os lipídios presentes nas células nervosas se acumulem e, eventualmente, danifiquem.
Descobrimos as causas desta doença, quais são os seus principais sintomas, como é tratada e como pode ser diagnosticada, bem como em que populações as pessoas com a doença de Tay-Sachs têm maior probabilidade de se encontrar.
O que é a doença de Tay-Sachs?
A doença de Tay-Sachs, também conhecida como gangliosidose GM2 e doença de sobrecarga lisossomal, é uma doença médica, neurodegenerativa e genética com risco de vida que geralmente afeta crianças em uma idade precoce. Sua forma de transmissão é de pais para filhos, ou seja, é hereditária, especificamente autossômica recessiva. Na verdade, vimos que certas populações, como os judeus Ashkenazi e a comunidade Amish, são propensas a ter casos desta doença.
É uma doença rara, que ocorre quando o corpo não consegue quebrar as substâncias gordurosas, fazendo com que elas atinjam níveis tóxicos no sistema nervoso da pessoa afetada, causando degeneração progressiva deste sistema. A criança perde o controle muscular, sofre de perda visual e paralisia até morrer.
causa
A doença de Tay-Sachs é causada por um gene defeituoso no cromossomo 15 e é herdada de forma autossômica e recessiva. Se ambos os pais tiverem uma cópia defeituosa do gene, há 25% de chance de que seu filho tenha a doença.
Para manifestá-lo, ele deve ter herdado ambas as cópias do gene defeituoso, Um do pai e um da mãe. Se você herdou apenas um cromossomo defeituoso, não terá a doença, mas será um portador.
Este gene em condições não patológicas codifica a subunidade alfa da enzima hexosaminidase A ou Hex-A, uma proteína que ajuda a quebrar gangliosídeos, especialmente GM2. Esses gangliosídeos são um grupo de lipídeos encontrados no tecido nervoso.
Hex-A é normalmente encontrado nos lisossomas das células nervosas, organelas que quebram grandes moléculas para reciclagem. Sem a enzima, os gangliosídeos se acumulam nos neurônios e gradualmente os danificam.
Ressalta-se que, embora pessoas com as duas cópias do gene defeituoso sejam as que manifestarão a doença de Tay-Sachs, sem serem capazes de sintetizar a hexosaminidase A, os portadores podem ter níveis alterados dessa enzima. Sim, eles o produzem e, portanto, não sofrem os sintomas, mas apenas sintetizam metade da quantidade normal de Hex-A.
Fatores de risco
Qualquer pessoa pode ser portadora do gene defeituoso que causa a doença de Tay-Sachs. No entanto, vimos que tem algumas populações que apresentam mais casos dessa doença, pois o gene defeituoso é mais prevalente em suas etnias..
Um caso disso é a população judaica Ashkenazi, na qual um em cada 27 membros carrega o gene que causa a doença. Entre as populações onde o gene defeituoso está mais disseminado, temos:
- Comunidades judaicas na Europa Central e Oriental, especialmente Ashkenazi.
- Comunidades franco-canadenses em Quebec.
- Amish da Antiga Ordem da Pensilvânia.
- Comunidade Louisiana Cajun.
sintomas
Existem três tipos de doença de Tay-Sachs: infância, juvenil e adulta. Essas formas variam em aparência e sintomatologia, entretanto, deve-se dizer que juvenil e adulto são extremamente raros.
A mais comum é a forma infantil, que leva à mortalidade muito precoce. A doença já causa danos quando o feto ainda está no útero e os sintomas geralmente são visíveis quando o bebê tem entre 3 e 6 meses. Na maioria dos casos, a criança morre por volta dos 4 ou 5 anos.
Entre os sintomas que podem ser encontrados nesta doença temos:
- surdez
- cegueira
- Perda de tônus muscular
- Perda de habilidades motoras: o bebê não rola, engatinha ou senta.
- paralisia
- Crescimento lento
- Atraso no desenvolvimento intelectual e social
- Demência (perda da função cerebral)
- Reflexo de sobressalto aumentado: você pula quando ouve ruídos altos.
- irritabilidade
- De má vontade
- convulsões
- Manchas vermelho-cereja nos olhos
Casos desta doença foram documentados em adultos, mas é muito raro e tem um início muito tardio. Não é detectável até os 20 ou 30 anos e, em geral, seus sintomas são menos graves do que em crianças, embora possa levar a um alto grau de incapacidade do paciente.
diagnóstico
Para confirmar que este é realmente um caso de Tay-Sachs, a primeira coisa a fazer é descobrir se há história da doença em ambos os pais, Além de saber se fazem parte de um dos quatro grupos étnicos mais comuns do gene defeituoso.
Além disso, eles fazem testes do nível de enzimas no sangue da criança e nos tecidos do corpo, Para verificar os níveis de hexosaminidase. Um exame de vista também será feito para ver se aparecem manchas vermelho-cereja na mácula.
tratamento
Atualmente, não há tratamento eficaz para curar a doença de Tay-Sachs. Infelizmente, se um bebê for diagnosticado com esta doença, ele não viverá mais do que 5 anos. Contudo, pesquisa sobre o uso de inibidores da síntese de gangliosídeos e terapias de reposição enzimática Hex-A como potenciais tratamentos para esta doença rara.
Também tem sido objeto de pesquisas em terapia gênica. Uma delas consistiria, por meio da engenharia genética, em incluir no DNA da criança cujo gene está defeituoso um gene que resolva a síntese anormal da enzima Hex-A. É uma tecnologia ainda muito experimental e muito polêmica, além de ser bastante cara.
Prevenção
A maneira mais segura de garantir que a doença de Tay-Sachs não ocorra é se duas pessoas que carregam o gene defeituoso não tiverem filhos em comum. Os testes genéticos podem detectar se você é ou não um portador, Além de haver casos de crianças falecidas na família em idade precoce.
No caso de ambos os membros do casal terem o gene defeituoso, eles devem saber que têm 25% de chance de ter um filho com a doença.
Se a mãe já estiver grávida, o líquido amniótico pode ser analisado para determinar se o bebê terá ou não a doença. Se você herdou duas cópias defeituosas do gene, fica confirmado que você pode ter a doença e é dos pais a decisão de interromper a gravidez.
Nas terapias de fertilização, existe a possibilidade de fazer um diagnóstico genético pré-implantação. para garantir que o bebê não fique doente. Trata-se de fertilizar os óvulos extraídos da mãe e, por terem embriões muito primitivos, selecionar aqueles que não possuem nenhuma cópia do gene defeituoso.
Esse mesmo método tem sido usado para outras doenças de origem genética, como fibrose cística, anemia falciforme e doença de Huntington, mas é preciso dizer que é um método muito caro e que requer muito invasivo.
referências bibliográficas
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