Vários fatores, incluindo defeitos renais, podem interferir no desenvolvimento intrauterino e causar alterações em outros sistemas corporais.
Neste artigo, vamos falar sobre as causas, sintomas e tipos da síndrome de Potter, Nome pelo qual este fenômeno é conhecido, geralmente de origem genética.
Qual é a sequência de Potter?
Os termos “sequência de Potter” e “síndrome de Potter” eles são usados para se referir a um conjunto de malformações físicas que ocorrem em bebês como resultado de lesão renal, falta de líquido amniótico (oligoidrâmnio) ou compressão durante o desenvolvimento intrauterino.
Em 1946, a Dra. Edith Potter descreveu vinte casos de pessoas sem rins que apresentavam mais características físicas especiais da cabeça e pulmões. As contribuições de Potter foram essenciais para aumentar a conscientização sobre essa doença, que é mais comum do que se pensava.
Potter acreditava que esse tipo de defeito físico era sempre devido à ausência de rins ou agenesia renal; no entanto, mais tarde foi descoberto que havia outras causas possíveis. A classificação tipológica que usamos hoje foi desenvolvida em torno dessas e das alterações associadas.
Causas desta alteração
Freqüentemente, a síndrome de Potter está associado a doenças e problemas do sistema urinário como agenesia dos rins e do ureter, policistose e multicistose dos rins ou obstrução do trato urinário, que podem ser devidas a causas genéticas e ambientais.
Muitos casos de síndrome de Potter têm origem genética (mas nem sempre hereditária); mutações foram identificadas nos cromossomos 1, 2, 5 e 21 em variantes com agenesia renal bilateral, e causas semelhantes a outros tipos também foram identificadas.
O desenvolvimento da variante clássica consiste em uma série de eventos inter-relacionados; por isso também é chamada de “sequência de Potter”. Formação incompleta de rim e / ou ureter ou ruptura do saco amniótico eles fazem com que o feto não tenha líquido amniótico suficiente para se formar adequadamente.
Principais sintomas e sinais
Às vezes, os sinais que caracterizam a síndrome de Potter podem ser observados já durante o desenvolvimento intrauterino. O mais comum é que os exames médicos mostrem a presença de cistos nos rins ou oligoidrâmnio ou ausência de líquido amniótico, O que geralmente se deve ao rompimento da bolsa que o contém.
Após o nascimento, os traços faciais descritos por Potter tornam-se evidentes: nariz achatado, pregas epicânticas nos olhos, queixo retraído e orelhas anormalmente baixas. Além disso, podem ocorrer alterações nos membros inferiores e superiores. No entanto, essas características nem sempre estão presentes no mesmo grau.
Síndrome de Potter também está associada com malformações dos olhos, pulmões, sistema cardiovascular, Nos intestinos e nos ossos, especialmente nas vértebras. O sistema urogenital geralmente está significativamente prejudicado.
Tipos de síndrome de Potter
Atualmente, as diferentes formas que a síndrome de Potter assume são categorizadas em cinco grandes categorias ou tipos. Eles diferem tanto nas causas quanto nas manifestações clínicas do nuclear. Por outro lado, é importante mencionar também a forma clássica da doença e aquela associada à displasia renal multicística, descoberta muito recentemente.
1. Tipo I
Esta variante da síndrome de Potter ocorre como consequência da doença renal policística autossômica recessiva, Doença hereditária que afeta os rins e é caracterizada pelo aparecimento de muitos pequenos cistos cheios de líquido. Isso faz com que os rins aumentem de tamanho e interfere na produção de urina.
2. Tipo II
A principal característica do tipo II é a agenesia ou aplasia renal, ou seja, ausência congênita de um ou ambos os rins; no segundo caso, falamos de agenesia renal bilateral. Uma vez que outras partes do sistema urinário, como o ureter, também são frequentemente afetadas, esses sinais costumam ser chamados de “agenesia urogenital”. A origem geralmente é hereditária.
3. Tipo III
Neste caso, as malformações são devidas a uma doença renal policística autossômica dominante (ao contrário do tipo I, em que a doença é transmitida por herança recessiva). Observam-se cistos nos rins e aumento de seu tamanho, bem como aumento da frequência de doenças vasculares. Os sintomas geralmente aparecem na idade adulta.
4. Tipo IV
A síndrome de Potter tipo IV é diagnosticada quando aparecem cistos e / ou água (hidronefrose) se acumula nos rins devido à obstrução crônica desse órgão ou do ureter. Esta é uma variante comum durante o período fetal que geralmente não causa aborto espontâneo. A causa dessas alterações pode ser genética e ambiental..
5. Forma clássica
Quando falamos da síndrome de Potter clássica, estamos nos referindo a casos em que os rins não estão crescendo (agenesia renal bilateral), assim como o ureter. Foi proposto que a forma clássica descrita por Potter em 1946 poderia ser considerada uma versão extrema do Tipo II, também caracterizada por agenesia renal.
6. Displasia renal multicística
A displasia renal multicística é uma deficiência caracterizada pela presença de numerosos cistos irregulares nos rins; em comparação com o termo “policístico”, “multiquístico” indica uma gravidade inferior. Casos de síndrome de Potter foram identificados nos últimos anos devido ao distúrbio que pode indicar um possível novo tipo.
