O envelhecimento é um fenômeno natural, produto do desgaste causado pelo acúmulo de danos e mutações nas células do nosso corpo ao longo de nossas vidas. Embora grande parte da população prefira não envelhecer, pois isso favorece o desenvolvimento de várias doenças e agravos, a verdade é que é algo que todos fazemos mais cedo ou mais tarde.
Mas, para algumas pessoas, esse envelhecimento pode ocorrer muito prematuramente devido à presença de alterações genéticas, a ponto de reduzir consideravelmente sua expectativa de vida. Isso é o que acontece com a síndrome de Werner, Sobre o qual falaremos neste artigo.
Síndrome de Werner: progéria adulta
Chamamos de síndrome de Werner um distúrbio ou doença de origem genética que se caracteriza por causar em pessoas que sofrem envelhecimento prematuro e extremamente acelerado, Que começa a ocorrer na idade adulta (a partir dos vinte ou trinta, embora haja uma tendência majoritária que começa a ser observada no final da terceira década de vida ou no início da quarta). É uma doença rara e com prevalência muito baixa, sendo um tipo de progéria (semelhante à mais famosa nas crianças, a síndrome de Hutchinson-Gilford).
Os sintomas podem ser muito heterogêneos, mas todos estão ligados ao envelhecimento celular: queda e envelhecimento do cabelo, rugas, úlceras e alterações da pele, catarata e problemas de retina são alguns dos sintomas cardinais mais comuns. Além disso, geralmente ocorrem esclerose e arteriosclerose, hipotonia e perda de massa muscular, perda de peso e problemas metabólicos, lentidão e perda de reflexos e hipogonadismo (também associado à perda de fertilidade).
Eles também são muito comuns e mais graves outros problemas muito mais tarde na vida: Osteoporose, probabilidade aumentada de cistos e tumores cancerígenos (especialmente sarcomas e melanomas), problemas cardíacos, diabetes tipo 2, distúrbios endócrinos, diminuição da libido e distúrbios neurológicos.
Infelizmente, o envelhecimento gerado por este distúrbio geralmente leva a uma diminuição acentuada na expectativa de vida, A sobrevivência média sendo inferior a cinquenta anos. Algumas das causas mais comuns de morte são problemas cardiovasculares ou o desenvolvimento de sarcomas ou outros tipos de câncer.
possíveis pródromos
A síndrome de Werner é uma doença que via de regra, não começa a se expressar até a idade adulta.
No entanto, é possível observar como, em muitos casos, não é incomum a existência de problemas de desenvolvimento já na adolescência. Especificamente, é comum haver desenvolvimento lento, catarata juvenil e baixo peso e altura em comparação com o que seria apropriado para a idade.
As causas desta síndrome
A síndrome de Werner é uma doença genética autossômica recessiva. Isso implica que a origem desta doença está na genética, Também sendo congênito e hereditário.
Especificamente, em uma porcentagem muito alta de casos, eles são diferentes mutações em um dos genes do cromossomo 8, o gene WRN. Esse gene está ligado, entre outras coisas, à formação de helicases, enzimas ligadas à duplicação e reparo do DNA. Sua disfunção leva a problemas com o reparo do DNA, portanto, alterações e mutações começam a se acumular e, eventualmente, causar envelhecimento.
Da mesma forma também telômeros são afetados, Encurtamento muito antes do normal e aceleração do envelhecimento celular.
No entanto, foi observada uma pequena porcentagem de casos em que não há mutações nesse gene, sem saber exatamente por que ela ocorreu.
tratamento
A síndrome de Werner é uma doença muito rara, tendo recebido relativamente pouca atenção da comunidade científica. Além de ser uma doença de tipo genético, não existe atualmente nenhum tratamento que possibilite a cura dessa doença. Contudo, a pesquisa visa encontrar métodos para conter o envelhecimento acelerado e que eles mostram a promessa de melhorar a expressão de proteínas e a funcionalidade do gene WRN, embora ainda estejam em processo de pesquisa e não em fase de testes.
Atualmente, o único tratamento aplicado é fundamentalmente sintomático.
Por exemplo, problemas como catarata eles têm a possibilidade de serem corrigidos por cirurgia. A cirurgia também pode ser necessária na presença de tumores (que também podem exigir quimioterapia ou radioterapia) ou em certos problemas cardíacos (por exemplo, quando confrontado com a necessidade de colocar um marca-passo). Pessoas com esse transtorno também devem fazer check-ups regulares para monitorar e ser capaz de tratar problemas cardíacos, hipertensão e níveis de colesterol e açúcar no sangue, entre outros.
É fundamental levar um estilo de vida ativo e saudável, com uma dieta pobre em gorduras e atividade física regular. Álcool, tabaco e outras drogas podem ser muito prejudiciais e devem ser evitados. Também fisioterapia e estimulação cognitiva eles são úteis para preservar a funcionalidade desses tópicos.
Da mesma forma, o fator psicológico também é muito importante. Em primeiro lugar, a psicoeducação será necessária para que o sujeito e seu meio possam compreender a situação e os possíveis problemas que possam surgir, bem como orientar e trabalhar juntos diferentes cursos de ação para enfrentar as dificuldades.
Outro aspecto a ser tratado em particular é o estresse, ansiedade e angústia que possivelmente pode acompanhar o diagnóstico ou o sofrimento da doença, podendo ser necessária a aplicação de diferentes tipos de terapia, como estresse, raiva ou controle da emoção ou reestruturação cognitiva.
Pode ser útil trabalhar com o paciente que está envelhecendo e tentar gerar interpretações mais positivas. Além disso, por meio de terapias como a família sistêmica trabalhar o envolvimento e as sensações de cada um dos componentes do meio ambiente com base em sua experiência da situação.
Finalmente, por se tratar de uma doença genética, recomenda-se o recurso ao aconselhamento genético para detectar e verificar as alterações que geram a doença. Embora os descendentes dessas pessoas sejam portadores das mutações que causam a doença, não é incomum que o distúrbio se desenvolva até que ambos os pais o tenham (este é um distúrbio autossômico recessivo).
Referências bibliográficas:
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