Monossomias são um tipo de dano cromossômico em que algumas ou todas as células do corpo contêm um único par de cromossomos que devem ser duplicados. Uma das poucas monossomias humanas compatíveis com a vida é a síndrome de Turner, na qual o defeito ocorre no cromossomo sexual feminino.
Neste artigo iremos descrever sintomas e causas dos principais tipos de síndrome de Turner, Bem como as opções de tratamento comumente usadas nesses casos.
O que é a síndrome de Turner?
A síndrome de Turner é uma doença genética que aparece como resultado de alterações aleatórias no cromossomo X. Geralmente não afeta a inteligência, portanto, as pessoas com esse transtorno geralmente têm CI normal.
Está ligada à presença de um único cromossomo X nos casos em que deveria haver dois, de modo que a síndrome de Turner é diagnosticada quase exclusivamente em meninas, embora haja um subtipo que aparece em meninas: homens. Ela ocorre em cerca de 1 em 2.000 nascimentos de mulheres.
Este distúrbio afeta o desenvolvimento físico, especialmente devido à sua efeitos inibitórios na maturação sexual: Apenas 10% das meninas com síndrome de Turner apresentam sinais de ter atingido a puberdade, enquanto apenas 1% têm bebês sem intervenção médica.
Principais sintomas e sinais
Meninas e mulheres com esse transtorno têm duas características centrais para o diagnóstico: sua altura é menor do que o normal e seus ovários não estão totalmente desenvolvidosPortanto, elas têm amenorréia ou irregularidades menstruais e não podem engravidar.
Como os sinais subjacentes da síndrome de Turner estão relacionados à maturação biológica e ao desenvolvimento sexual, não é possível identificar definitivamente a presença desse distúrbio pelo menos até a puberdade, período em que esses sinais começam a aparecer claramente.
Outros sintomas comuns da síndrome de Turner variam de caso para caso. Alguns dos mais comuns são:
- Anormalidades morfológicas da face, olhos, orelhas, pescoço, membros e tórax
- Inflamação devido ao acúmulo de líquido (linfedema), comumente nas mãos, pés e pescoço
- Problemas visuais e auditivos
- Retardo de crescimento
- A puberdade não se completa espontaneamente
- infertilidade
- tamanho pequeno
- Doenças cardíacas, renais e digestivas
- Déficits na interação social
- Dificuldades de aprendizagem, especialmente em tarefas matemáticas e espaciais
- hipotireoidismo
- Escoliose (curvatura anormal da coluna)
- Aumento do risco de diabetes e ataques cardíacos
- Hiperatividade e déficit de atenção
Tipos e causas desta doença
A síndrome de Turner é causada pela ausência de um dos dois cromossomos sexuais X em mulheres biológicas, embora às vezes também ocorra em homens que têm um cromossomo I incompleto e, portanto, se desenvolvam como mulheres.
Três tipos de síndrome de Turner foram descritos dependendo das causas genéticas específicas dos sintomas. Essas alterações cromossômicas ocorrem durante a fertilização ou no estágio inicial do desenvolvimento intra-uterino.
1. Por monossomia
Na variante clássica dessa síndrome, o segundo cromossomo X está completamente ausente em todas as células do corpo; devido a defeitos no óvulo ou esperma, Divisões sucessivas do zigoto reproduzem esta anomalia fundamental.
2. Com mosaicismo
Na síndrome de Turner em mosaico, é possível encontrar um cromossomo X extra na maioria das células, mas ele não está totalmente completo ou tem defeitos.
Este subtipo de síndrome se desenvolve como conseqüência da divisão celular prejudicada a partir de um determinado ponto do desenvolvimento embrionário inicial: as células da linha defeituosa não têm o segundo cromossomo X, enquanto as outras têm.
3. Com cromossomo I incompleto
Em alguns casos, os indivíduos geneticamente masculinos não se desenvolvem de maneira normativa porque o cromossomo I está ausente ou tem defeitos em parte das células, de modo que sua aparência é feminina e podem exibir mais dos sintomas que descrevemos. É uma variante rara da síndrome de Turner.
tratamento
Embora a síndrome de Turner não possa ser “curada” porque consiste em uma variação genética, existem diferentes métodos que podem ser usados. resolver ou pelo menos minimizar os principais sintomas e sinais.
As alterações morfológicas e outros defeitos semelhantes relacionados tendem a ser difíceis de modificar, embora isso dependa da alteração específica. Dependendo do caso, pode ser necessária a intervenção de especialistas como cardiologistas, endocrinologistas, otorrinolaringologistas, oftalmologistas, fonoaudiólogos ou cirurgiões, entre outros.
Nos casos em que esse distúrbio é detectado precocemente, terapia de injeção de hormônio de crescimento promove o alcance da altura normal na idade adulta. Às vezes são associados a baixas doses de andrógenos para potencializar os efeitos desse tratamento.
Muitas vezes terapias de reposição hormonal são aplicadas em meninas com síndrome de Turner quando atingem a puberdade para melhorar sua maturação biológica (por exemplo, para promover o início da menstruação). O tratamento geralmente é iniciado com estrogênio e, em seguida, é administrada progesterona.
