Você já ouviu falar da síndrome de Stromme? É uma doença genética muito rara, autossômica (que ocorre em cromossomos não sexuais) e recessiva (implicando que os dois genes em um par devem sofrer mutação para produzir a doença).
Esta síndrome afeta principalmente o intestino, mas também muitas outras estruturas e sistemas (cardíacos, esqueléticos, neurológicos …).
Neste artigo, conheceremos suas características mais relevantes, sintomas, causas e possíveis tratamentos a serem aplicados.
O que é a síndrome de Stromme?
Síndrome de Strøme (síndrome de Strømme) é uma síndrome genética autossômica recessiva, considerada rara, que afeta principalmente o intestino. Ela produz atresia intestinal, que leva a certos defeitos de nascença na estrutura do intestino (como a ausência de uma parte dele), que causa obstrução intestinal.
Na síndrome de Stromme, a atresia intestinal é caracterizada por uma “casca de maçã”, o que significa que o intestino restante se contorce em torno de sua artéria principal.
Além desses defeitos intestinais, dois outros sintomas principais também aparecem na síndrome de Stromme: anormalidades oculares e microcefalia.
Lembre-se de que a microcefalia é uma condição médica que faz com que o cérebro do bebê não se desenvolva adequadamente, de modo que a cabeça é menor do que o normal; a microcefalia pode começar no nascimento ou se desenvolver nos primeiros anos de vida.
Na síndrome de Stromme, o terço frontal do olho (também chamado de segmento anterior ou cavidade interna), que abrange certas estruturas do olho (córnea, íris, corpo ciliar e cristalino), está subdesenvolvido. Além disso, a síndrome é caracterizada por um atraso moderado no desenvolvimento.
Esses são os sintomas mais típicos da síndrome de Stromme, embora outros, um pouco menos comuns, também apareçam. Um deles é a comunicação interatrial (também chamada de ASD), que consiste em doença cardíaca congênita em que o sangue circula entre os átrios do coração.
Além disso, em pessoas com síndrome de Stromme, o tônus muscular é aumentado e também aparecem anormalidades esqueléticas. Às vezes, outras condições aparecem, como deficiência intelectual, fala pobre, função motora deficiente ou outros sintomas.
prevalência
Síndrome de Stromme esta é uma condição muito rara, Embora seus dados de prevalência ainda sejam desconhecidos. Porém, sabemos que em 2017 cerca de 13 pessoas receberam o mesmo diagnóstico.
origem
Era Petter Strømme, um pediatra norueguês, ao lado de sua equipe, Aqueles que identificaram os primeiros sintomas da síndrome de Stromme em 1993 (como vemos, seu nome deriva de seu “descobridor”).
Strømme e colegas observaram sintomas da síndrome em dois irmãos, embora só em 2008 a síndrome tenha sido nomeada pela primeira vez, em um estudo com outro paciente. Posteriormente, em 2015, foi possível identificar com precisão as mutações patogênicas produzidas no gene CENPF, que caracterizam a síndrome de Stromme.
Apenas um ano depois, em 2016, foi descoberto, em irmãos que apresentaram sintomas em 1993, Mutações do gene CENPF (Em ambas as cópias do gene), graças a um estudo genético. É assim que essas mutações genéticas podem ser identificadas como as causas da síndrome de Stromme.
sintomas
Vimos genericamente quais são os sintomas mais característicos da síndrome de Stromme; Agora vamos dar uma olhada neles um por um e com mais detalhes.
1. Atresia intestinal
A atresia intestinal que caracteriza a síndrome de Stromme consiste em a ausência de certas partes do intestino, ou a estreiteza do mesmo. Envolve obstrução intestinal, que requer cirurgia.
2. Anormalidades oculares
Os olhos são geralmente menores que o normal, além de serem subdesenvolvidos (Além disso, isso geralmente é visto mais em um olho do que no outro).
As alterações que podem aparecer são: coloboma da íris (uma espécie de orifício), catarata, esclerocórnea (a córnea se mistura com o branco do olho), leucoma (opacidade da córnea), microcórnea (córnea pequena). ..
3. Microcefalia
Como vimos, a microcefalia envolve o desenvolvimento anormal do cérebro, o que ocorre uma cabeça menor que o normal. Associado a isso também pode aparecer uma deficiência intelectual, convulsões, nanismo, distúrbios motores …
4. Atraso moderado de desenvolvimento
O atraso no desenvolvimento costuma ser moderado a grave, embora haja casos em que seja leve.
5. Comunicação interatrial
O coração também pode ser afetado na síndrome de Stromme, por uma doença cardíaca congênita chamada comunicação interatrial, que envolve o fluxo sanguíneo entre os átrios do coração.
6. Aumento do tônus muscular
Também chamada de hipertensãoOutro sinal da síndrome de Stromme é o aumento do tônus muscular.
7. Anormalidades esqueléticas
O sistema esquelético também é alterado por várias anormalidades, como: displasia do quadril (que pode causar luxação), craniossinostose metópica, vértebras achatadas, Malformações da parede torácica (chamadas de fissura esternal), etc.
8. Características físicas (fenótipo)
No nível físico (ou seja, em termos de fenótipo), pessoas com síndrome de Stromme geralmente são pessoas pequenas, com orelhas grandes e baixas, boca grande e queixo pequeno, O cabelo fino ou ralo e com dobras epicánticas (que são dobras da pele da pálpebra superior, que fazem que se cubra o canto interno do olho).
as causas
Como vimos, a síndrome de Stromme consiste em uma doença genética. É causada por uma série de mutações em ambas as cópias de um gene denominado CENPF; esse gene codifica a proteína F do centrômero, que está envolvida nos processos de divisão celular.
Por outro lado, o gene CENPF está ligado aos processos de divisão, migração e diferenciação celular. O que acontece quando este gene sofre mutação (mutações aparecem nele)? Essa divisão celular é mais lenta e, além disso, certos processos de desenvolvimento embrionário são interrompidos ou incompletos.
Como a síndrome de Stromme é diagnosticada? Normalmente, o diagnóstico clínico é feito, isto é, baseado nos sintomas, embora logicamente sejam os testes genéticos que irão confirmar o diagnóstico, além de fornecer informações muito mais completas.
tratamento
Já o tratamento da síndrome de Stromme se concentra principalmente nos sintomas (cada um deles necessitará de um tratamento específico). Ao nível do intestino, eu para tratar atresia intestinal, trata-se de corrigir cirurgicamente a malformação, Geralmente na infância.
Especificamente, é realizada uma anastomose cirúrgica, técnica utilizada para incorporar uma nova conexão entre duas estruturas corporais que transportam fluidos (neste caso, os intestinos).
Providenciar
Quanto ao prognóstico dessa síndrome, ainda não está claro. A maioria das pessoas com síndrome de Stromme sobrevive ao nascimento e à infância, Embora haja alguns casos (uma minoria), que são mais graves e não sobrevivem (ou morrem antes do nascimento, ou logo depois).
Referências bibliográficas:
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