Síndrome de Pearson É uma doença estranha que, embora só seja conhecida em menos de uma centena de casos em todo o mundo, atrai o interesse de geneticistas e biólogos moleculares desde sua descoberta nos anos 1970.
Neste artigo, vamos nos aprofundar nessa condição rara, conhecendo seus sintomas, causas, diagnóstico e tratamento.
O que é a Síndrome de Pearson?
Síndrome de Pearson é uma doença de origem genética, causada por alterações de DNA encontradas nas mitocôndrias. Essa alteração se deve, na maioria dos casos, a mutações que ocorrem durante a divisão celular durante a formação do embrião.
Por ser uma doença causada por algo que está dentro de cada célula do corpo, não há forma conhecida de curá-la além de apresentar um prognóstico muito ruim, sendo pessoas diagnosticadas com filhos de Pearson que raramente viverão mais de três anos.
Os problemas derivados desta rara doença são diversos, sendo os principais de tipo hematológico, hepático e muscular. Tudo isso leva a uma capacidade limitada do indivíduo de interagir com o mundo ao seu redor, além de apresentar problemas de crescimento.
A primeira pessoa a descrevê-lo foi seu nome, Howard Pearson em 1979. Esta doença é tão raro que até hoje apenas setenta casos são conhecidos na literatura internacional.
as causas
A síndrome de Pearson é de origem genética. Ocorre como resultado de danos ao DNA dentro da mitocôndria, a organela responsável pela respiração celular. Esta modificação pode ser devida a uma deleção, ou seja, à perda parcial ou total da molécula de DNA, ou a uma duplicação, ou seja, a uma região do DNA em processo de replicação. Essas alterações se devem, na maioria das vezes, a mutações no material genético do indivíduo.
Essas alterações afetam o metabolismo, fazer com que a célula não receba energia adequadamente, Que acaba afetando os processos fundamentais e vitais do organismo, como o transporte ativo de substâncias na célula, a contração muscular, a síntese de moléculas, entre outros.
diagnóstico
A apresentação clínica da síndrome de Pearson é variável, por isso é necessário um acompanhamento rigoroso do paciente para confirmar que ele tem a doença, bem como saber quais são os principais problemas que o indivíduo em questão sofre. , Uma vez que, como em qualquer outra doença, os sintomas de um paciente para outro podem ser diferentes. A principal ferramenta de diagnóstico para esta síndrome é um estudo bioquímico molecular, No qual veremos se apresenta ou não a alteração do DNA mitocondrial.
Na maioria dos casos, o teste genético só pode ser feito depois que o bebê nasce e os primeiros sintomas possivelmente associados à síndrome de Pearson no caso específico são detectados. Embora o rastreamento pré-natal para detectar a síndrome seja teoricamente possível, analisar e interpretar os resultados é algo realmente difícil, além de arriscado para a vida do feto que ainda está em desenvolvimento.
sintomas
Os primeiros sintomas da síndrome aparecem durante o primeiro ano de vida, sendo um dos mais marcantes problemas no sangue e no pâncreas. Na maioria dos casos, os indivíduos não vivem mais de três anos.
Nessa síndrome, há problemas na medula óssea, que envolvem problemas no sangue. A medula óssea não produz glóbulos brancos (neutrófilos) de forma eficiente (pancitopenia), o que leva o indivíduo a desenvolver anemia, que pode progredir de forma muito grave. Além disso, ele apresenta contagem de plaquetas e anemia aplástica.
No que diz respeito ao pâncreas especificamente em sua parte exócrina (insuficiência pancreática exócrina), nesta síndrome há uma disfunção desse órgão, causando maior atrofia deste.
Por causa disso, pessoas com síndrome de Pearson têm problemas para absorver nutrientes dos alimentos, Isso leva a problemas nutricionais que apresentam problemas de crescimento e dificuldade de ganhar peso, além de diarreias bastante frequentes.
Mas, além dos problemas no sangue e no pâncreas, há muitos outros sintomas que definem esse distúrbio, que é considerado uma doença mitocondrial multissistêmica. Alguns desses sintomas são:
- Anemia sideroblástica refratária.
- Fosforilação oxidativa defeituosa.
- Insuficiência renal e endócrina.
- Insuficiência hepática.
- Doenças neuromusculares e miopatias.
- Problemas cardíacos.
- Atrofia do baço.
tratamento
A síndrome de Pearson, como já vimos, é de origem genética, pois consiste em uma alteração do DNA mitocondrial. Isso, com as ferramentas terapêuticas disponíveis na medicina atual, não é possível resolver e, portanto, essa síndrome não tem cura conhecida.
No entanto, isso não significa que o tratamento não possa ser administrado à pessoa que tem essa condição médica. mesmo se terapia é focada em aliviar os sintomas, Com poucas chances de causar uma alteração significativa em sua manifestação, é um tratamento ideal para melhorar a qualidade de vida do paciente, bem como reduzir ou prevenir diretamente o aparecimento de outros problemas que podem ser secundários à síndrome. Pearson, como por exemplo infecções.
Entre os problemas associados à síndrome está a síndrome de Earns-Sayre, O que leva a retina prejudicada, perda de audição, diabetes e doenças cardiovasculares. Outros problemas incluem sepse, distúrbios endócrinos, crise de produção de acidose láctica e erros hepáticos. Todas essas patologias, associadas à síndrome, contribuem para que crianças com esse diagnóstico não tenham uma expectativa de vida muito maior aos três anos.
Pessoas que conseguem sobreviver até a infância evoluem com sinais hematológicos que se resolvem espontaneamente, enquanto os problemas neurológicos e musculares surgem e pioram. Se eles nunca tiveram a síndrome de Kearns-Sayre antes, é provável que as crianças tenham a síndrome depois de completarem três anos de idade.
Deve-se notar que sim existe uma intervenção cirúrgica que pode melhorar significativamente a vida do paciente, mesmo que seu objetivo seja paliativo. Este é um transplante de medula óssea porque a síndrome tem um efeito muito acentuado na medula óssea e este tipo de intervenção permite prolongar um pouco mais a sua vida. Se essa opção não for possível, as transfusões de sangue costumam ser muito frequentes, especialmente para evitar anemia grave associada ao tratamento com eritropoietina.
Referências bibliográficas:
- Cammarata-Scalisi, Francisco e López-Gallardo, Ester e Imperador, Sonia e Ruiz-Pesini, Eduardo e Silva, Glòria e Camacho, Nolis e Montoya, Julio. (2011). Síndrome de Pearson: relato de caso. Pesquisa Clinica. 52. 261-267.
- Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT, Hoffman R, Marsh JC. (1979) Uma nova síndrome de anemia sideroblástica refratária com vacuolação de precursores da medula espinhal e disfunção pancreática exócrina. J Pediatr 1979; 95: 976-984.
