Os distúrbios genéticos são aqueles causados por uma alteração no cromossomo ou nos genes. Um deles é a síndrome de Klinefelter, uma síndrome que só ocorre em homens, E que é caracterizado por homens com cromossomos XXY em vez de XY.
Este X plus provoca diferentes sintomas e em diferentes níveis (físico, comportamental, personalidade …). Neste artigo, veremos em que consiste a síndrome, quais são os seus sintomas habituais, as causas e os possíveis tratamentos a aplicar.
Síndrome de Klinefelter: o que é?
A síndrome de Klinefelter é uma doença genética que afeta apenas homens. É causado por um erro aleatório nos cromossomos; mais precisamente, um X extra é criado nos cromossomos sexuais masculinos. Como resultado, o homem, em vez de apresentar XY, apresenta XXY, que apresenta uma série de sinais e sintomas característicos, como testículos menores e redução ou falta de testosterona.
Esta síndrome afeta 1 em 500 a 1.000 bebês nascidos. Quanto aos fatores de risco, sabemos que apenas um deles é o fato da mãe ter mais de 35 anos quando engravida. No entanto, este é um fator que aumenta apenas ligeiramente a probabilidade de sofrer da síndrome de Klinefelter.
sintomas
Os sinais e sintomas da síndrome de Klinefelter podem variar amplamente de pessoa para pessoa. Além disso, dependendo da faixa etária, os sintomas serão um ou outro. Em contraste, é comum que os sintomas sejam detectados apenas na adolescência ou na idade adulta.
Normalmente, os sintomas comuns causados por esta síndrome são os testículos e um pênis menor do que o normal. Além disso, neste caso, os testículos são firmes. Por outro lado, pode ocorrer aumento do tecido mamário (ginecomastia) e fraqueza dos músculos e ossos.
Esses sintomas mencionados geralmente aparecem em todas as idades, no entanto vamos ver quais são os sintomas típicos da síndrome de Klinefelter em cada faixa etária.
1. Nascimento
Ao nascer e quando são bebês, os sintomas usuais da síndrome de Klinefelter são alguns atrasos, especialmente na fala e no desenvolvimento motor. Como resultado, esses bebês podem demorar mais do que o normal para sentar, engatinhar e andar.
Por outro lado, surge a fraqueza muscular já mencionada, assim como os testículos que não descem para o escroto. Em termos comportamentais, geralmente são bebês que não falam muito e exibem um comportamento dócil.
2. Infância e adolescência
À medida que envelhecemos, e especialmente durante a infância e adolescência, outros sintomas aparecem, como puberdade prejudicada (que pode estar ausente, atrasada ou incompleta).
Fisicamente, eles são mais altos do que as crianças de tamanho médio, com pernas mais longas, tronco mais curto e quadris mais largos. Seus pênis e testículos são menores e também podem apresentar ginecomastia (tecido mamário dilatado).
Quando eles crescerem adolescentes com síndrome de Klinefelter podem ter menos pelos faciais e corporais do que adolescentes de sua idade. No nível muscular, eles continuam a mostrar fraqueza; essa fraqueza também aparece nos ossos.
Por outro lado, podem apresentar dificuldades de aprendizagem relacionadas à matemática, escrita, leitura e / ou ortografia. Em termos comportamentais, crianças e adolescentes geralmente são um tanto apáticos, com baixos níveis de energia. Quanto à personalidade, podem ter dificuldade em expressar seus sentimentos ou interagir com outras pessoas, sendo geralmente tímidos e particularmente sensíveis.
3. Idade adulta
Na idade adulta, homens com síndrome de Klinefelter continuar a apresentar fraqueza muscular e óssea mencionada anteriormente, bem como sintomas de ginecomastia e pênis e testículos pequenos. Eles também são geralmente mais altos do que os homens normais. Por outro lado, eles ainda têm menos pelos corporais e faciais do que o esperado. Além disso, eles mostram um aumento de gordura no abdômen.
A essa altura, porém, o sintoma mais característico que costuma preocupar as pessoas com a síndrome é a pequena quantidade de esperma que secretam, devido à diminuição do tamanho dos testículos.
Em alguns casos, eles podem nem mesmo secretar sêmen. Isso afeta sua fertilidade e torna difícil para eles ter filhos; no entanto, com métodos de criação adequados, eles podem vir a tê-los (por exemplo, com técnicas de reprodução assistida). Por fim, adultos com síndrome de Klinefelter também apresentam desejo sexual hipoativo, ou seja, baixo desejo sexual.
as causas
Como vimos, a síndrome de Klinefelter é uma doença genética causada por um erro aleatório nos cromossomos. Em outras palavras, não é um distúrbio hereditário (não é transmitido de pais para filhos), mas é um distúrbio genético.
Na maioria das pessoas, temos 46 cromossomos (23 pares de cromossomos), que contêm nosso material genético (DNA). O DNA define nosso fenótipo (ou seja, nossas características físicas, personalidade, comportamento, etc.); ou seja, molda “quem somos” e “como somos”. Destes 46 cromossomos, 2 são sexuais; na maioria das mulheres, esses dois são XX, e na maioria dos homens são XY (Portanto, é o ego que determina o sexo).
No caso da síndrome de Klinefelter, entretanto, a alteração genética faz com que os homens afetados nasçam com um cromossomo X “extra” e, em vez de terem XY em seus cromossomos sexuais, eles têm XXY.
variantes
Por outro lado, existem três possibilidades em relação à alteração genética que estamos discutindo como a causa da síndrome de Klinefelter. Cada uma dessas três possibilidades influencia a manifestação dos sintomas da síndrome:
1. Afeto de todas as células
Uma primeira possibilidade é que o X “extra” apareça em todas as células do homem afetado. Nesse caso, os sintomas serão mais marcantes.
2. Atribuição de certas células
Uma segunda possibilidade é que o X “extra” apareça apenas em algumas células da pessoa. Dessa forma, os sintomas seriam mais leves. Isso é conhecido como a chamada síndrome de Klinefelter tipo mosaico.
3. Mais de um X “extra”
Finalmente, pode acontecer que em vez do X “extra” aparecer, mais de um X extra apareça. Nesse caso, os cromossomos em vez de serem XXY, seriam XXXY, por exemplo. São casos raros, que aparecem muito raramente. Logicamente, no nível sintomático, os sintomas seriam muito mais visíveis.
tratamento
A síndrome de Klinefelter não tem cura; ou seja, atualmente é impossível alterar os cromossomos de uma criança com síndrome de Klinefelter. No entanto, os sintomas produzidos pela síndrome podem ser tratados. O tratamento, neste caso, deve ser multidisciplinar, envolvendo profissionais de psicologia, médicos, fonoaudiólogos, fisioterapeutas, etc.
Existem diferentes terapias que podem ser realizadas, dependendo dos sinais e sintomas de cada paciente. Alguns deles são:
1. Substituição de testosterona
A terapia de reposição de testosterona visa estimular as mudanças típicas que ocorrem durante a puberdade.. Esta terapia pode melhorar a densidade óssea e muscular, bem como estimular o crescimento do cabelo, aumentar o tamanho do pênis e alterar o tom de voz para um tom mais baixo.
No entanto, não é eficaz no tratamento da fertilidade ou no aumento do tamanho dos testículos.
2. Fonoaudiologia
Nos casos em que há atraso na fala, a terapia da fala pode ser usada para estimular e facilitar a expressão da linguagem oral.
3. Fisioterapia
A fisioterapia pode ajudar a melhorar a fraqueza muscular que é frequentemente associado a Síndrome de klinefelter.
4. Psicologia
Em caso de necessidade de atendimento psicológico, A intervenção psicológica incidirá na gestão das dificuldades pessoais e sociais da criança, adolescente ou adulto com síndrome de Klinefelter. Por outro lado, a infertilidade causada pela própria síndrome é um problema que afeta principalmente os homens, por isso deverá ser tratada sempre que o paciente precisar.
5. Apoio educacional
Por fim, em caso de dificuldades de aprendizagem (como vimos, algo frequente), uma boa opção de tratamento será uma reabilitação educacional personalizada. Diferentes estratégias de apoio pedagógico também podem ser utilizadas.
Referências bibliográficas:
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