Talvez em um ponto nós vimos como alguém pode esticar sua pele até limites incomuns, ou como algumas pessoas são capazes de fazer torções em diferentes partes de seu corpo que a maioria das pessoas deixa de perceber porque tem hiperfrouxidão.
Na maioria desses casos, vemos isso como uma curiosidade, e a verdade é que cerca de 10% da população tem esse recurso sem grandes problemas.
No entanto, existe um problema muito mais sério que às vezes compartilha certas características com pessoas com hiperfragia, a menos que, quando apropriado, apareça ao lado de outros sintomas que afetam adversamente sua qualidade de vida e até que qualquer coisa possa ser perigosa para sua sobrevivência. É a síndrome de Ehlers-Danlos, Uma doença genética estranha e incomum da qual falaremos ao longo deste artigo.
O que é a síndrome de Ehlers-Danlos?
Esta é a síndrome de Ehlers-Danlos, uma síndrome estranha e incomum de origem genética caracterizada por a presença de alterações no tecido conjuntivo e especificamente devido a déficits na produção de colágeno. Esses déficits, disseminados por todo o corpo, resultam em danos à pele, articulações, vasos sanguíneos ou mesmo órgãos. É uma doença observada principalmente em humanos, embora alguns casos também tenham sido observados em outros animais.
Embora haja grande heterogeneidade, entre os principais e mais notórios sintomas desse transtorno podemos hiperfrouxidão das articulações e ligamentos, hiperelasticidade da pele e hematomas (Lesões em que aparecem hemorragias dentro da pele, como as que ocorrem com um golpe), bem como fraqueza muscular e fragilidade dos tecidos: não é incomum que apareçam hematomas ao menor golpe, dor nas articulações ou facilidade de deslocamento e os deslocamentos apareçam.
Em alguns casos, pode estar relacionado a artrite, problemas respiratórios e de visão. Em casos graves, pode causar ruptura de órgãos internos, problemas cardíacos ou deformidades, bem como dores crônicas ou tumores em frutos do mar.
A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença muito rara, que afeta apenas uma em cada 5.000 pessoas e parece ser mais comum em mulheres e crianças. Esse problema geralmente ocorre concomitantemente com outros problemas, como fadiga crônica, tendinite, perda auditiva, fibromialgia ou escoliose. Em alguns casos, é confundido com doença celíaca ou mesmo abuso infantil. Conforme os assuntos crescem, hiperfrouxidão tende a diminuir, mas a dor e as complicações associadas permanecem.
É uma síndrome cuja variedade pode variar, desde um problema leve a, e especialmente em certos subtipos, que podem ter repercussões fatais. Isso é particularmente relevante em caso de problemas vasculares ou de órgãos, Em que podem ocorrer rupturas dos vasos sanguíneos ou das paredes dos intestinos ou do útero (neste caso, a gravidez e o parto podem ser particularmente delicados).
Embora na maioria dos casos a expectativa de vida seja normal e não haja diminuição, os sintomas e possíveis complicações podem alterar e diminuir a qualidade de vida.
Tipos principais
A síndrome de Ehlers-Danlos não é uma doença homogênea, mas apresenta uma forte heterogeneidade. Na verdade, mais de um distúrbio, poderíamos falar de um conjunto delesExistem vários tipos.
Embora no passado se considerasse a existência de até treze variantes, posteriormente os tipos de síndrome foram reclassificados e foram reduzidos a um total de 6 (perdendo ou integrando em outras algumas como a da córnea frágil, displasia espondiloqual, musculocontratual, periodontite tipo ou aquele gerado por uma deficiência de tenascina-X), que são os seguintes
1. Tipo clássico
O chamado tipo clássico é uma de todas as variantes da síndrome mais comum, e É caracterizada por hipermobilidade das articulações e hiperelasticidade e extensibilidade da pele., Com a fragilidade desses tecidos. É comum dobrarem os dedos completamente e podem ocorrer luxações, luxações e entorses e neoplasias benignas.
Lesões pequenas geralmente causam grandes hematomas, E eventos como gravidez podem ser perigosos. A regurgitação mitral pode ocorrer em decorrência de deformidades das válvulas cardíacas, além de hérnias frequentes em vários locais do trato digestivo.
2. Tipo hipermóvel
É o segundo tipo mais comum, e neste caso observamos hiperelasticidade e mobilidade nas articulações (que se deslocam facilmente), principalmente em áreas como braços e pernas, além de, muitas vezes, dor e hipersensibilidade. Ao contrário do tipo anterior, a fragilidade da pele ou do tecido não é tão comum.
3. Tipo vascular
A síndrome de Ehlers-Danlos do tipo vascular é provavelmente o mais sério e perigoso de todos os subtipos, embora felizmente menos comum do que os anteriores.
Nesse tipo, a pele não é elástica e não há hiperfrouxidão nas articulações (exceto talvez nos dedos), mas esse tecido e outros são finos e frágeis (não é incomum ver veias na pele). Principalmente e como você pode adivinhar pelo nome destaca a fragilidade das artérias e outros vasos sanguíneos, bem como dos órgãos, O que provoca uma grande facilidade para suas lacerações e sua ruptura.
É o mais letal de todos os subtipos e o único que diminui a expectativa de vida, sendo a causa da morte que geralmente rompem as veias e artérias do intestino ou do útero (também neste caso, o risco durante a gravidez é alto).
4. Tipo tifoescoliótico
Um subtipo muito raro (em que há casos mal diagnosticados) que possui características semelhantes ao clássico, com a característica adicional da presença de escoliose congênita o que piora com o tempo.
É comum ocorrer aumento da fraqueza muscular, osteopenia e retardo psicomotor. Em alguns casos, eles podem acabar perdendo a capacidade de andar.
Pode levar a sintomas típicos da síndrome de Marfan, de morfologia típica (membros extremamente longos) incluindo o risco de envolvimento da artéria aórtica. Eles também podem ter problemas visuais, incluindo globos oculares rompidos, embora isso não seja tão comum.
5. Tipo artroclássico
Outro subtipo incomum é caracterizado por hiperfrouxidão das articulações, osteopenia e, como regra, presença de luxações congênitas ou frequentes de ambos os quadris. A hipotonia também tende a aparecer.
6. Tipo dermatosparágico
Talvez os casos menos comuns e mal reconhecidosEste subtipo é caracterizado por fragilidade e flacidez da pele, com hérnias frequentes e perda de elasticidade. A facilidade de sofrer com hematomas é muito comum.
Quais são suas causas?
A síndrome de Ehlers-Danlos é, como dissemos, um distúrbio, ou melhor, um conjunto de distúrbios, origem genética. Assim, os problemas de síntese de colágeno que geram a maioria dos sintomas mencionados acima são derivados da presença de mutações em diferentes genes do corpo.
Algumas das mutações genéticas foram associadas a este tipo de síndrome são COL5A1, COL5A2, ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, PLOD2 ou TNXB. Porém, em alguns casos, não se sabe quais alterações genéticas podem estar causando o problema.
Embora existam casos de novo em pessoas sem história familiar, os resultados sugerem que em muitos casos, estamos lidando com uma doença hereditária. Nos subtipos mais comuns, a hereditariedade é autossômica dominante (especialmente no clássico ou hipermóvel), enquanto na hereditariedade menos comum é autossômica recessiva (que ocorre no tipo dermatosparaxia ou na vascular ou cifoescoliose).
Tratamento desta síndrome
A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença de origem genética sem tratamento curativo, sendo os tratamentos existentes aqueles destinados a corrigir ou reduzir os sintomas e alterações que gera.
Cada caso específico exigirá um tratamento específico e especializado. Por exemplo, isso pode ser feito terapia ocupacional ou fisioterapia para melhorar as dificuldades motoras ou atrasos psicomotores, Ou use a cirurgia para corrigir problemas cardíacos, drenar sangramento, instalar próteses ou aparelhos ortopédicos ou remover tumores.
Além disso, é importante ter em mente que os pacientes e seu ambiente podem apresentar problemas psicológicos, como ansiedade, depressão, problemas de auto-estima e dificuldades em diferentes áreas de sua vida diária. Nesse sentido, a psicoeducação e a aplicação de diferentes terapias psicológicas dependendo do caso podem ser úteis.
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