Crianças com 2, 3 ou até 4 anos de idade óssea acima da idade cronológica, mãos e pés largos, problemas de sucção e alguns problemas de desenvolvimento cognitivo, social e motor.
Estas são as principais características da síndrome de Sotos, uma doença de origem genética o que é bastante comum na população, embora pouco conhecido.
As pessoas que sofrem com isso acabam se desenvolvendo mais ou menos normalmente, embora tarde. A seguir, aprenderemos mais sobre essa síndrome estranha, mas ao mesmo tempo comum.
O que é a síndrome de Sotos?
Síndrome de Sotos é uma condição médica genética caracterizada por crescimento intrauterino ou pós-natal excessivo, acompanhado de atraso no desenvolvimento motor, cognitivo e social. Crianças com essa síndrome são significativamente mais altas do que o esperado em sua idade, mas com peso de acordo com sua altura. Além disso, os bebês apresentam crescimento excessivo de ossos, mãos e pés e algumas características faciais.
Ao contrário de muitas doenças genéticas, a síndrome de Sotos pode não ser óbvia ao nascimento, levando meses ou até anos para ser diagnosticada corretamente. Com a aproximação da adolescência, as pessoas que a sofrem entram em um desenvolvimento mais próximo do normal e, na vida adulta, podem ter uma capacidade intelectual, comportamental e motora adequada ao seu meio.
esta síndrome recebeu seu nome de Doutor Juan Sotos em 1964, especialista em endocrinologia pediátrica que descreveu 5 crianças com dificuldades de aprendizagem, proliferação excessiva e uma aparência característica, chamando pela primeira vez de gigantismo cerebral. No entanto, nem todo o crédito é devido a Sotos, como o Dr. Bernard Schelensinger descreveu a um paciente em 1931 os sintomas consistentes com esta síndrome, sendo a primeira descrição conhecida da síndrome.
Aparentemente é uma das síndromes de proliferação mais comuns. Embora a incidência real não tenha sido avaliada, estima-se que entre 1 em 10.000 a 50.000 nascidos vivos tenham essa síndrome, embora a melhor estimativa seja de 1 em 14.000 nascimentos. Provavelmente a segunda síndrome de proliferação mais comum, depois da síndrome de Beckwith Wiedemann
as causas
No entanto, todas as causas exatas da síndrome são desconhecidas. é claro que sua origem é genética, sendo uma herança autossômica dominante.
Em 2002, foi descoberto que no cromossomo 5, mutações e deleções em seu gene NSD1 poderiam ser a causa da síndrome de Sotos (exclusão 5q35). Este gene é uma histona metiltransferase envolvida na regulação da transcrição. Cerca de pelo menos 75% dos casos de Sotos apresentam esse distúrbio genético.
Características da síndrome
Existem várias características que definem essa síndrome. O principal sintoma é o crescimento bastante rápido nos primeiros 5 anos de vida, além de ter idade óssea avançada.. As crianças têm altura e peso dependendo de crianças 2 ou 3 anos mais velhas que elas. Aos 10 anos, as crianças com síndrome de Sotos têm 14 ou 15 anos, atingindo a altura adulta muito mais cedo do que o esperado.
Na hora do nascimento, pode-se observar a presença de um palácio muito arqueadoIsso faz com que o bebê tenha dificuldade para amamentar e isso leva a problemas de alimentação, que podem levar à icterícia. Sua cabeça é geralmente grande, mostrando macrocefalia, testa e queixo proeminentes. Eles também podem ter dolicocefalia, que é um crânio alongado. Isso se deve ao aumento exagerado do tecido cerebral, que causa retenção do líquido cefalorraquidiano nos ventrículos.
A testa está saliente e eles podem ter hipertelorismo ocular, o que significa que os olhos estão muito distantes um do outro.. Existem fissuras palpebrais, ou seja, as dobras são formadas pela inclinação das pálpebras para baixo. A ponte nasal é plana e o nariz é antevertido. As bochechas e o nariz estão vermelhos. As orelhas são destacadas e grandes, e a linha do cabelo é retroativa. Os dentes se desenvolvem prematuramente, dependendo de sua proliferação.
Possuem mãos e pés desproporcionais ao restante do corpo, além de pés chatos ou flácidos. Sua coluna pode ter tendência a sofrer desvios que, se crônicos, levarão à escoliose. Tudo isso é acompanhado por hipotonia muscular, Causando atrasos no motor e dificuldade de movimentação. Também afeta o rosto porque o tônus dos músculos faciais é fraco, produzindo salivação prolongada e eles têm que respirar pela boca.
Pessoas com síndrome de Sotos costumam exibir imagens de inquietação, hiperatividade e agressão. Além disso, pode ocorrer deficiência intelectual, embora de forma bastante variável, agravada por dificuldades de desenvolvimento da linguagem. Escusado será dizer que os problemas da língua são devidos ao arco arqueado do palato. Em qualquer caso, todas essas características psíquicas tornam difícil a integração em diferentes ambientes sociais.
Embora a pessoa possa ter problemas nos primeiros anos de vida, as diferenças em relação às pessoas sem a síndrome começam a se estreitar – chegando à pré-adolescência. O tônus muscular melhora, facilitando a deglutição e a fala, assim como os atrasos motores, cognitivos e sociais são reduzidos a ponto de desaparecer em muitos casos. é por isso muitos vêem a síndrome de Sotos como uma simples mudança no tempo de desenvolvimento, em vez de um tipo de deficiência.
Existem outras características que também estão associadas à síndrome, embora sejam menos comuns. Entre eles estão padrões de comportamento disfuncionais, fobias, obsessões, agressividade e aderência à rotina. Há casos de crianças com alta capacidade de memória e comportamentos autistas, semelhantes ao de Asperger, além de hiperatividade.
Parece haver um aumento da sensibilidade a infecções de ouvido, problemas respiratórios como asma e alergias, bem como um risco aumentado de desenvolver tumores e convulsões. Pode haver retardo no controle do esfíncter e anormalidades cardíacas, diretamente relacionadas à hipotonia muscular.
diagnóstico
Um aspecto fundamental no diagnóstico da síndrome de Sotos é certificar-se de fazer um diagnóstico diferencial adequado, garantindo que não se trate de outras pessoas com características semelhantes. Entre as doenças que podem ser confundidas com esta síndrome temos como a síndrome do X Frágil, a síndrome de Weaver e a síndrome de Marfan, muito semelhantes a Sotos mas com consequências mais graves a longo prazo.
Não há evidências específicas para seu diagnóstico, que se baseia principalmente no reconhecimento de características físicas.. No entanto, diferentes testes podem ser usados para confirmar o diagnóstico. Os raios X podem ser usados na mão e no pulso para determinar a maturidade óssea, detectando uma derivação de 2 a 3 anos. A tomografia computadorizada (TC) do cérebro nos permite avaliar se os ventrículos são anormalmente grandes.
Outros testes, para descartar outras possíveis causas do quadro clínico, são medições hormonais e realização de um cariótipoEm outras palavras, um estudo dos cromossomos do paciente. Se for detectada a alteração do gene NSD1, pode-se verificar que se trata de um caso de síndrome de Sotos. Atualmente não é possível fazer um diagnóstico antes do nascimento.
tratamento
O tratamento da síndrome de Sotos visa tornar o desenvolvimento social, cognitivo e motor da criança que sofre o mais próximo possível do normal. Assim, muitas técnicas são aplicadas para facilitar o desenvolvimento da criança de forma relativamente normal, como estimulação precoce, terapia ocupacional, fisioterapia, fonoaudiologia e educação física. Em um ambiente estruturado, a criança é capaz de praticar as habilidades necessárias sem muitas distrações.
como nós temos visto, essas crianças podem apresentar problemas comportamentais, como inquietação, agressividade e hiperatividade. Isso dificulta a concentração e o aprendizado, por isso, e como a origem desses sintomas é biológica, costuma-se recorrer à via farmacológica. Entre os medicamentos mais usados está o cloridrato de metilfenidato, também usado no TDAH.
Referências bibliográficas:
- Lapunzina P (2010). Síndrome de Basement. Protocolos diagnósticos e terapêuticos em pediatria; 1: 71-9
