Desde a sua primeira descrição em 1886, a progéria tornou-se uma doença conhecida devido a um fato especial: as crianças com esta doença grave parecem envelhecer muito rapidamente e apresentam sinais semelhantes aos da velhice. Neste artigo iremos explicar quais são os sintomas, causas e tratamento da progéria.
O que é progéria?
Progéria é uma doença de origem genética que causa envelhecimento acelerado e prematuro de meninos e meninas que sofrem com isso. A palavra “progeria” vem do grego e pode ser traduzida aproximadamente como “velhice prematura”.
Este distúrbio também é conhecido como “síndrome da progéria de Hutchinson-Gilford” em homenagem a Jonathan Hutchinson e Hastings Gilford, que a descreveram independentemente no final do século XIX.
É uma doença muito rara na população mundial: estima-se que aparece em cerca de 1 em 4 milhões de nascimentos. Cerca de 140 casos de progéria foram relatados ao longo da história da medicina, embora se acredite que possa haver um número semelhante de pessoas afetadas em todo o mundo hoje.
A maioria das pessoas com progéria morre prematuramente. A esperança média de vida é de cerca de 14 ou 15 anos, Embora alguns pacientes sobrevivam mais de 20 anos. A morte é mais frequentemente devido a ataques cardíacos e derrames associados a alterações no sistema circulatório.
Principais sintomas e sinais
Meninas e meninos com progéria geralmente parecem normais nos meses após o nascimento. No entanto, sua taxa de crescimento e ganho de peso logo acabou sendo menor do que a de outros filhotes, e a taxa de envelhecimento pareceu aumentar dez vezes.
o mesmo características faciais, como nariz fino, aparecem e final acentuado, lábios finos e olhos e orelhas proeminentes. O rosto tende a ser mais fino, estreito e enrugado do que o de outras meninas e meninos; algo semelhante acontece com a pele como um todo, que parece envelhecida e também tem deficiência de gordura subcutânea.
Também é muito comum observar outros sinais que lembram o envelhecimento, como queda de cabelo e aparecimento de deformidades nas articulações. Contudo, o desenvolvimento intelectual e motor não são afetados, Para que as crianças com progéria possam funcionar quase normalmente.
Os distúrbios cardiovasculares característicos da progéria, que se manifestam principalmente na presença de aterosclerose e pioram significativamente à medida que o desenvolvimento progride, são o sinal chave para a compreensão da curta expectativa de vida das pessoas com progéria.
Portanto, de forma concisa, podemos dizer que os sintomas e sinais mais comuns da progéria são os seguintes:
- Crescimento atrofiado e ganho de peso durante o primeiro ano de vida.
- Tamanho e peso pequenos.
- Fraqueza generalizada do corpo devido à degeneração dos músculos e ossos.
- Cabeça desproporcionalmente grande (macrocefalia).
- Alterações na morfologia facial (por exemplo, mais estreito e enrugado).
- Mandíbula menor que o normal (micrognatia).
- Queda de cabelo na cabeça, sobrancelhas e nos cílios (alopecia).
- Desenvolvimento dentário atrasado ou inexistente.
- Fraqueza, ressecamento, aspereza e maciez da pele.
- Abertura das fontes (lacunas nos crânios dos bebês).
- Diminuição da amplitude de movimento nas articulações e músculos.
- Início precoce da aterosclerose (endurecimento das artérias devido ao acúmulo de gordura).
- Aumento do risco de enfarte do miocárdio e acidente vascular cerebral.
- Último desenvolvimento de fracasso renal.
- Perda progressiva da acuidade visual.
As causas desta doença
O desenvolvimento de progéria tem sido associado a mutações aleatórias no gene LMNA, Que tem a função de sintetizar proteínas (principalmente lamelas A e C) essenciais para a formação de filamentos que conferem força e resistência às membranas celulares, além de dar forma ao núcleo das células.
Alterações no gene LMNA tornam as células, especialmente seus núcleos, mais instáveis do que o normal e, portanto, mais suscetíveis a danos. Isso os faz degenerar mais facilmente e tendem a morrer prematuramente. No entanto, não está claro exatamente como essa mutação se relaciona com os sinais de progéria.
Embora geralmente não estejam associadas à herança genética, em alguns casos as mutações no gene LMNA parecem ser transmitidas de pais para filhos por um mecanismo autossômico dominante.
tratamento
Como a progéria tem sua origem em mutações genéticas, atualmente não existe um tratamento eficaz para modificar suas manifestações. é por isso o manejo dos casos de progéria é principalmente sintomático.
O aumento do risco de coração e derrame pode ser combatido com o consumo de medicamentos como as estatinas (usadas para baixar o colesterol) e o ácido acetilsalicílico, mais conhecido como “aspirina”. Às vezes, a cirurgia de ponte de safena também é feita.
Problemas respiratórios, esqueléticos, musculares e renais e outros tipos são tratados da mesma maneira: tratando as manifestações sem intervir no nível genético. Embora pesquisas estejam sendo realizadas a esse respeito, a eficácia de qualquer tratamento contra a progéria ainda não foi demonstrada.
Referências bibliográficas:
- Gilford, H. e Shepherd, RC (1904). Ateleiose e progéria: juventude contínua e velhice prematura. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.
- Gordon, LB; Brown, WT e Collins, FS (2015). Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Exames de genes. Recuperado em 4 de julho de 2017, em https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/
- Hutchinson, J. (1886). Caso de ausência congênita de pelos, com estado atrófico da pele e seus tegumentos, em criança cuja mãe era quase totalmente calva por alopecia areata desde os seis anos de idade. Lancet, 1 (3272): 923.
