Eles conseguem corrigir uma doença genética editando o DNA • Psicologia Diz

Síndrome de Noonan, síndrome do X frágil, doença de Huntington, alguns problemas cardiovasculares … Eles são todos doenças genéticas que envolvem sérias alterações na vida de quem sofre com isso. Infelizmente, até agora nenhuma cura foi encontrada para essas doenças.

Mas nos casos em que os genes responsáveis estão perfeitamente localizados, é possível que em um futuro próximo possamos prevenir e corrigir a possibilidade de transmissão de alguns desses distúrbios. Isso parece refletir os últimos experimentos realizados, nos quais o correção de doenças genéticas por edição genética.

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A edição genética como método de correção de doenças genéticas

A edição genética é uma técnica ou metodologia pela qual é possível modificar o genoma de um organismo, seccionar fragmentos de DNA específicos e colocar versões modificadas em vez de. A modificação genética não é nada novo. Na verdade, passamos muito tempo consumindo alimentos geneticamente modificados ou estudando vários distúrbios e drogas com animais geneticamente modificados.

No entanto, embora tenha começado na década de 1970, a edição de genes era imprecisa e ineficaz até alguns anos atrás. Na década de 1990, era possível direcionar a ação para um gene específico, mas a metodologia era cara e demorada.

Há cerca de cinco anos, foi encontrada uma metodologia com maior nível de precisão do que a maioria dos métodos usados até agora. Com base no mecanismo de defesa pelo qual várias bactérias lutam contra invasões virais, o sistema CRISPR-Cas nasceu, Em que uma determinada enzima chamada CAS9 corta o DNA, enquanto o RNA é usado, o que faz com que o DNA se regenere da maneira desejada.

Dois componentes associados são introduzidos, de modo que o RNA guia a enzima para a área mutada para cortá-la. Uma molécula de molde de DNA é então introduzida que a célula em questão irá copiar durante a reconstrução, incorporando a variação desejada no genoma. Esta técnica permite um grande número de aplicações, mesmo a nível médicoMas isso pode causar o aparecimento de mosaicismo e causar outras alterações genéticas não intencionais. É por isso que mais pesquisas são necessárias para não causar efeitos prejudiciais ou indesejados.

Um motivo de esperança: corrigir cardiomiopatia hipertrófica

A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença grave com forte influência genética e em que são identificadas certas mutações do gene MYBPC3 que o facilitam. Nele, as paredes do músculo cardíaco são excessivamente espessas, de modo que a hipertrofia do músculo (geralmente o ventrículo esquerdo) dificulta o envio e recebimento de sangue.

Os sintomas podem variar amplamente ou mesmo não óbvio, mas arritmias, fadiga ou mesmo morte são comuns sem que ocorram sintomas prévios. Na verdade, é uma das causas mais comuns de morte súbita em jovens de até trinta e cinco anos, especialmente em atletas.

É uma doença hereditária e, embora não deva reduzir a expectativa de vida na maioria dos casos, deve ser controlada ao longo da vida. No entanto, os resultados de um estudo foram publicados recentemente na revista Nature em que, graças à edição genética, foi eliminado em 72% dos casos (42 dos 58 embriões utilizados). esta doença.

A tecnologia denominada CRISPR / CAS9 foi utilizada para este fim, cortar áreas de genes mutantes e reconstruir de uma versão sem esta mutação. Essa experiência é um marco de extrema importância, pois elimina a mutação associada à doença e não só no embrião em que estamos trabalhando, mas também evita sua transmissão para as gerações seguintes.

Embora ensaios semelhantes já tenham sido realizados, esta é a primeira vez que o alvo foi alcançado sem causar outras mutações indesejáveis. No entanto, esse experimento foi realizado ao mesmo tempo que a fertilização, introduzindo CAS9 quase ao mesmo tempo que o esperma no óvulo, o que só seria aplicável no caso de fertilização in vitro.

Há um caminho a percorrer

Embora ainda seja cedo e várias repetições e pesquisas precisem ser feitas a partir desses experimentos, ele pode, no futuro, ser capaz de corrigir um grande número de doenças e prevenir sua transmissão genética.

Claro, mais pesquisas são necessárias a esse respeito. Devemos ter em mente que pode causar mosaicismo (Em que partes do gene mutado e partes do gene que se pretende obter são hibridizadas no reparo) ou a geração de outras alterações não intencionais. Não é um método totalmente comprovado, mas dá margem a esperanças.

Referências bibliográficas:

Knox, M. (2015). Edição genética, mais precisa. Pesquisa e Ciência, 461.

Ma, H.; Marti-Gutierrez, N.; Park, SO; Wu, J.; Lee, Y.; Suzuki, K.; Koshi, A.; Ji, D.; Hayama, T.; Ahmed, R.; Darby, H.; Van Dyken, C.; Li, Y.; Kang, E.; Falar; Kim, D.; Kim, ST; Gong, J.; Paio.; Xu, X.; Battle, D.; Krieg, SA; Lee, DM; Wu, DH; Wolf, DP; Heitner, SB; Izpisua, JC; Amato, P.; Kim, JS; Kaul, S. e Mitalipov, S. (2017) Correção de uma mutação do gene patogênico em embriões humanos. Natureza. Dois: 10.1038 / nature23305.