Com o tempo, ciências como a medicina desenvolveram-se gradualmente, o que aumentou significativamente a expectativa de vida, a qualidade e o bem-estar.
Graças a isso, muitas doenças que hoje eram fatais podem ser tratadas com sucesso e, em alguns casos, até conseguiram erradicar a própria doença. No entanto, ainda existem diferentes tipos de doenças que continuam a representar um grande desafio para a medicina, como AIDS, câncer ou diabetes.
Além dessas, existe um grande grupo de doenças que têm a ver com os genes passados de nossos ancestrais e para as quais não há cura em sua maioria (embora às vezes possam ser encontrados tratamentos para reduzir ou retardar os sintomas, ou corrigir, reduzir ou eliminar os efeitos que causam no sujeito e em seu cotidiano). Estamos falando sobre tudo doenças hereditárias, Um conceito sobre o qual refletiremos ao longo deste artigo.
Doenças hereditárias: o que é?
Eles são chamados de doenças hereditárias, todas as doenças e distúrbios que têm a particularidade de poderem ser transmitidos aos descendentes, ou seja, de pais para filhos, pela transmissão de genes que os causam.
Assim, são doenças que ocorrem em nível cromossômico, mitocondrial ou mendeliano e se devem à existência de mutações genéticas que vêm de nossos ancestrais. Nem sempre é necessário que um dos pais manifeste o distúrbio ou a doença, dependendo do tipo de herança que é: é possível que sejam portadores de um gene recessivo que neles não desencadeia o aparecimento da doença, mas pode se desenvolver em a prole.
É importante notar que doenças genéticas e doenças hereditárias não são necessariamente sinônimos. E embora todas as doenças hereditárias sejam genéticas, a verdade é que nem sempre a relação inversa tem que acontecer: há doenças genéticas que resultam de mutações espontâneas de novo, que aparecem sem história familiar.
Para que uma doença seja hereditária, os genes e as mutações ligados ao seu aparecimento devem estar presentes nas células germinativas, ou seja, nos espermatozóides e / ou nos óvulos que farão parte do novo ser. Em outro caso, estaríamos lidando com uma doença genética, mas não hereditária.
Tipos de transmissão gênica
Ser capaz de falar e saber de onde vêm as doenças hereditárias devemos levar em consideração os vários modos de transmissão gênica a partir dos quais um gene mutado pode ser transmitido. Nesse sentido, alguns dos principais modos de transmissão gênica são os seguintes.
1. Herança autossômica dominante
Um dos principais e mais conhecidos tipos de herança é a herança autossômica dominante, na qual há uma mutação em um dos cromossomos não sexuais ou autossômicos. O gene dominante será aquele que sempre se expressa, de forma que no caso de uma mutação deste ligada ao surgimento de uma doença ela se expresse e se desenvolva.
Nesse caso, haverá 50% de chance de que cada filho da pessoa em questão tenha a doença (dependendo de quem herda o gene dominante). Pode ter penetração completa (um alelo domina o outro) ou incompleta (dois genes dominantes são herdados, sendo as características herdadas uma mistura daquelas que vêm dos pais).
2. Herança autossômica recessiva
Herança autossômica recessiva é aquela que ocorre quando há uma mutação ou alteração em um gene recessivo e esta é passada para a nova geração. No entanto, o fato de a alteração ser em um gene recessivo implica que a doença não se desenvolverá a menos que esteja em mais de um alelo de um cromossomo, de modo que ter uma cópia deste gene não significa que o distúrbio deve aparecer.
Para que isso aconteça, os dois alelos de um gene devem ter a mutação, ou seja, ambos os pais devem passar uma cópia alterada do gene para a criança para que a doença se desenvolva.
3. Herança relacionada ao sexo
Embora devam estar integrados às células sexuais para serem transmitidas, muitas doenças hereditárias são autossômicas, o que significa que a alteração está presente em um dos cromossomos não sexuais a serem transmitidos. No entanto, outros problemas eles são transmitidos por cópias dos cromossomos sexuais, X ou I. Como apenas os homens no nível genético carregam os cromossomos I, se houver uma alteração nesse cromossomo, ele só poderá ser transmitido dos pais para os filhos do sexo masculino.
No caso de a alteração ocorrer no cromossomo X, eles podem ser passados de ambos os pais para os filhos, independentemente do sexo.
4. Herança poligênica
Os dois tipos de herança genética acima são monogênicos, ou seja, dependem de um único gene. Contudo, muitas vezes existem vários genes ligados ao início de uma doença. Neste caso, estamos falando de uma herança poligênica.
5. Herança mitocondrial
Embora não sejam tão conhecidos ou comuns como os anteriores, existem várias doenças hereditárias e distúrbios que não se originam do DNA presente nos cromossomosMas sua origem é encontrada em organelas chamadas mitocôndrias. Nessas estruturas também podemos encontrar DNA, embora neste caso ele venha exclusivamente da mãe.
Exemplos de doenças hereditárias
Existem muitas doenças hereditárias e é possível encontrar milhares delas. No entanto, para nomear e nomear algumas doenças hereditárias, deixamos a seguir um total de uma dezena de exemplos (alguns dos quais são bem conhecidos).
1. Doença de Huntington
Doença de Huntington, anteriormente conhecida como doença de Huntington, É uma doença hereditária com herança autossômica dominante de penetrância completa.
Esta doença é caracterizada por neurodegeneração progressiva que provoca, entre outros sintomas, alterações nos movimentos (destacando-se o movimento coreico que realizam devido à contração involuntária dos músculos durante o movimento), bem como uma alteração profunda dos músculos. Funções cognitivas e em particular do executivo. funções, que pioram com o tempo.
2. Hemofilia
Esta doença perigosa, que se caracteriza por dificuldades na coagulação do sangue e causa sangramento intenso e ininterrupto que pode ser fatal se não for interrompido, também é uma doença hereditária. Mais precisamente sua forma mais comum, hemofilia tipo A, é uma doença ligada aos cromossomos sexuais (especificamente ligado ao cromossomo X) e é herdado de forma recessiva. É por isso que a hemofilia é uma doença da qual os homens sofrem quase que exclusivamente, porque as mulheres têm duas cópias do cromossomo X de modo que é difícil para eles aparecerem.
3. Acondroplasia
A acondroplasia é uma doença de origem genética que é caracterizada por alterações na formação da cartilagem e ossos, sendo a principal causa do nanismo.
Embora na maioria dos casos (cerca de 80%) sejam mutações espontâneas, em 20% deles há história familiar de herança da mutação. Nesses casos, um padrão autossômico dominante é observado, no qual um único corte do gene mutado pode levar à doença (se um dos pais sofre, seus filhos têm 50% de chance de manifestar acondroplasia). Os principais genes associados são G1138A e G1138C.
4. Doença de Marfan
Uma doença genética que é caracterizada por danos ao tecido conjuntivo. É uma doença autossômica dominante em que os ossos crescem incontrolavelmente, junto com outros possíveis sintomas, como doenças cardiovasculares (destacando-se o inchaço e danos aórticos que podem ser fatais) ou no nível dos olhos (pode haver descolamento de retina, miopia e catarata) .
5. Fibrose cística
A fibrose cística é uma das doenças hereditárias causadas por Herança autossômica recessiva e é caracterizada pelo acúmulo de muco nos pulmões de forma que dificulta a respiração. O muco também pode aparecer em órgãos como o pâncreas, onde também podem aparecer cistos. É uma doença potencialmente fatal, geralmente devido a infecções graves, que são mais comuns em crianças e jovens.
6. Síndrome de Leigh
É, neste caso, uma doença hereditária do tipo mitocondrial (embora também possa ser causada por uma transmissão genética autossômica recessiva), que é caracterizado por neurodegeneração rápida que ocorre cedo (Geralmente antes do primeiro ano de vida) e em que é evidente a presença de lesões no tronco encefálico e nos gânglios da base.
Problemas como hipotonia, problemas de movimento e marcha, problemas respiratórios, neuropatia e problemas cardíacos, renais e pulmonares são alguns dos sintomas comuns.
7. Anemia falciforme
Este distúrbio é caracterizado pela presença de mudanças na forma dos glóbulos vermelhos (Em vez de serem redondos, assumem uma forma irregular e tornam-se rígidos), de modo que ajudam a bloquear o fluxo sanguíneo, além de reduzir a vida útil dessas células sanguíneas (o que pode levar à diminuição do fluxo sanguíneo). ‘este componente essencial do sangue). É outra doença hereditária, por transmissão autossômica recessiva.
8. Talassemia
A talassemia é outro distúrbio relacionado ao sangue herdado por herança auossomal recessiva. Esta doença causa dificuldade em sintetizar partes específicas da hemoglobina (Especialmente a alfa globina), que pode levar à produção de menos glóbulos vermelhos e até mesmo causar anemia de gravidade e gravidade variadas (embora com tratamento possam levar uma vida normal).
9. Distrofia muscular de Duchenne
Caracterizada por fraqueza muscular progressiva (tanto ao nível da musculatura voluntária como involuntária), presença de quedas frequentes, fadiga constante e por vezes deficiência intelectual, esta grave doença degenerativa é fundamentalmente hereditária, com modo de transmissão recessivo ligado ao cromossoma X.
10. Fenilacetonúria
A fenilcetonúria é uma doença hereditária que é adquirida por transmissão autossômica recessiva e é caracterizada por ausência ou deficiência de fenilalanina hidroxilaseIsso causa a incapacidade de decompor a fenilalanina de tal forma que ela se acumula no corpo. Pode levar a danos cerebrais e geralmente resulta em atraso na maturação, deficiência intelectual, movimentos descontrolados e até convulsões, bem como um cheiro peculiar de urina e suor.
11. Amaurose congênita de Leber
Doença rara caracterizada por anormalidades ou degeneração progressiva dos fotorreceptores retinais. Isso pode levar a deficiência visual grave, prejudicando o sentido da visão e é comum que a vítima tenha uma visão muito limitada. É uma doença autossômica recessiva hereditária.
12. Doença renal policística autossômica dominante
Uma das doenças renais hereditárias mais comuns, a doença renal policística autossômica dominante é caracterizada pela presença de cistos em ambos os rins e também secundários em outros órgãos, como o fígado. Cálculos renais, dor, pressão alta, derrames ou problemas cardiovasculares (incluindo prolapso da válvula mitral como um dos mais comuns) também são comuns. Pode até levar à doença renal em estágio terminal. É uma doença autossômica dominante de penetração total, com mutações nos genes PKD1 e PKD2.
Referências bibliográficas:
- Hib, J. & De Robertis, EDP 1998. Foundations of cell and molecular biology. Buenos Aires: o Ateneu.
- Cracóvia, D. (2018). Doenças do FGFR3: displasia tanatofórica, acondroplasia e hipocondroplasia. In: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Imagem obstétrica: diagnóstico e cuidados fetais.
