O cobre é um oligoelemento essencial que absorvemos de certos alimentos e que nos permite gozar de boa saúde. No entanto, é tóxico e prejudicial à saúde se a quantidade de cobre no corpo for excessiva; é o que acontece com Doença de wilson.
Esta doença rara é herdada dos pais de forma autossômica recessiva. Neste artigo, conheceremos seus fatores de risco, quais são seus sintomas e como pode ser tratada.
Cobre e seu impacto na saúde
O cobre é uma substância (oligoelemento) que é extraída de certos alimentos, como chocolate ou cereais, e que ajuda a manter uma boa saúde. Está envolvido na formação de hemoglobina, glóbulos vermelhos e várias enzimas; também participa da quebra de carboidratos, lipídios e proteínas.
Além disso, participa da assimilação da vitamina C pelo organismo.
Assim, o cobre desempenha um papel fundamental no desenvolvimento de nervos saudáveis, ossos, colágeno e melanina, os pigmentos da pele. O cobre é geralmente absorvido dos alimentos, E seu excesso é excretado por uma substância produzida no fígado (bile).
Contudo, em pessoas com doença de Wilson, o cobre é liberado diretamente na corrente sanguínea. Isso pode causar danos significativos ao cérebro, rins e olhos.
Doença de Wilson: características
A doença de Wilson é uma doença hereditária raraIsso torna o corpo incapaz de se livrar do cobre extra e, portanto, acumula cobre no fígado, cérebro e outros órgãos vitais. Para se manter saudável, o corpo precisa de certas quantidades de cobre, mas se sua presença for muito alta, pode ser tóxico.
Esta doença, na qual o metabolismo do cobre é prejudicado, existe desde o nascimentoEmbora seja verdade que os sintomas só começam a aparecer mais tarde, geralmente entre 5 e 35 anos de idade. É por isso que o diagnóstico é freqüentemente feito nessa ocasião. Também pode afetar pessoas mais velhas ou mais jovens.
Sintomaticamente, a doença começa a afetar o fígado, o sistema nervoso central ou ambos.
O diagnóstico da doença de Wilson é realizado com base em análises físicas e testes de laboratório, E geralmente não é muito complexo.
sintomas
Como vimos, embora a doença de Wilson esteja presente desde o nascimento, os sinais e sintomas não aparecem até algum cobre se acumula no cérebro, fígado ou outro órgão vital.
Os sinais e sintomas podem variar dependendo das partes do corpo afetadas pela doença.
O sintoma mais característico é a presença de um anel marrom ao redor da córnea. No entanto, outros sintomas se manifestam como:
- Fadiga, falta de apetite ou dor abdominal.
- Cor amarelada na pele e na parte branca dos olhos (Icterícia).
- A cor dos olhos fica marrom dourado (anéis de Kayser-Fleischer).
- Acúmulo de líquido nas pernas ou abdômen.
- Problemas com a fala, deglutição ou coordenação física.
- Movimentos descontrolados ou rigidez muscular.
causa
A causa direta da doença de Wilson é a hereditariedade; Este segue um padrão autossômico recessivo, O que significa que, para sofrer com isso, uma cópia do gene defeituoso deve ser herdada de cada pai. Se a pessoa receber apenas um gene anormal, ela não terá a doença, mesmo se for considerada portadora e seus filhos provavelmente herdarão o gene.
Fatores de risco
O risco da doença de Wilson aumenta se o pai, a mãe ou um dos irmãos for portador ou tiver a doença. é por isso nestes casos, é conveniente realizar uma análise genética detalhada, Para determinar se você tem ou não a doença.
Como veremos, quanto mais cedo a doença for detectada, maior será a probabilidade de o tratamento ser eficaz.
tratamento
A doença de Wilson é uma doença tratável; assim, se for detectado precocemente e for dado tratamento apropriado, as pessoas que sofrem com isso podem gozar de boa saúde e boa qualidade de vida.
Este tratamento consistirá em um tratamento farmacológicoEspecificamente, na administração de medicamentos que removem o cobre extra ou “em excesso” do corpo.
Além de tomar esses medicamentos, os pacientes com esta doença precisarão seguir uma dieta pobre em cobre por toda a vida. Assim, devem evitar alimentos ricos em cobre, como marisco ou fígado.
Por outro lado, ao iniciar o tratamento, também deve evitar certos alimentos específicos como chocolate, batatas fritas e nozes ou nozes.
Os pacientes também precisarão testar a água de sua casa (para monitorar a quantidade de cobre) e não tomar vitaminas contendo esse metal.
Referências bibliográficas:
- NIH: Instituto Nacional de Diabetes, Doenças Digestivas e Renais. (2019). Doença de Wilson. MedlinePlus.
- Hernández, MD e López, S. (2011). Doença de Wilson. Journal of the Clinical Laboratory, 4 (2), 102-111.
