Doença de Fahr: o que é, principais causas e sintomas

A doença de Fahr consiste em um acúmulo patológico cálcio nos gânglios da base e outras estruturas subcorticais. Esse fenômeno causa sintomas como tremores de Parkinson, perda de habilidades motoras, prejuízo cognitivo progressivo e alterações típicas da psicose, como alucinações.

Neste artigo iremos analisar as principais causas e sintomas da síndrome de Fahr. No entanto, é uma doença muito rara, por isso o conhecimento que existe sobre ela hoje é limitado; também pode ser uma das razões pelas quais não há cura para a síndrome.

O que é a síndrome de Fahr?

A síndrome de Fahr é uma doença neurodegenerativa de origem genética caracterizada por calcificação bilateral progressiva dos gânglios da base, Conjunto de núcleos cerebrais subcorticais associados ao aprendizado e automação de movimentos, entre outras funções. Também pode afetar outras áreas do cérebro.

Portanto, essa alteração causa sintomas motores, como tremores parkinsonianos e disartria, mas também sintomas psicológicos, incluindo diminuição do humor e fenômenos psicóticos (por exemplo, alucinações) e outros tipos; é necessário sublinhar a aparência de ataques isquêmicos e derrames.

Esta doença foi descrita pela primeira vez pelo patologista alemão Karl Theodor Fahr em 1930. É também conhecida por outros nomes: “calcificação idiopática dos gânglios da base”, “calcificação cerebral primária familiar”, “ferrocalcinose cerebrovascular”, “Calcinose dos núcleos cerebrais “,” Síndrome de Chavany-Brunhes “e” Síndrome de Fritsche “.

Epidemiologia e prognóstico

É uma doença muito rara que afeta mais pessoas na faixa dos 40 e 50 anos; A calcificação dos gânglios da base em si é um fenômeno natural associado à idade, embora geralmente não ocorra no grau característico da síndrome. Atualmente nenhuma cura é conhecida para a doença de Fahr.

É muito difícil fazer previsões sobre o desenvolvimento de casos de doença de Fahr, pois a pesquisa sugere que nem a gravidade da calcificação nem a idade do paciente podem ser usadas como preditores de déficits neurológicos e cognitivos. Porém, o mais comum é que a doença acabe causando a morte.

Sintomas desta doença

A gravidade dos sintomas da doença de Fahr varia de caso para caso. Embora muitas pessoas afetadas não mostrem sinais, em outros casos eles aparecem alterações muito graves que alteram a percepção, cognição, movimento e outras áreas de atividade. Os sintomas extrapiramidais geralmente são os primeiros a aparecer.

Um conjunto de sinais que tem chamado a atenção da medicina em particular no caso da doença de Fahr são Sintomas da doença de Parkinson, que incluem tremores durante o repousoRigidez muscular, alterações na marcha, movimentos involuntários dos dedos ou uma falta de expressão facial característica, conhecida como “rosto mascarado”.

Em resumo, os sintomas mais comuns desta síndrome são:

  • Início gradual de déficits cognitivos e de memória com demência
  • Distúrbios motores, como tremor parkinsoniano, atetose e movimentos coreicos
  • convulsões
  • Dor de cabeça
  • Sintomas psicóticos: perda de contato com a realidade, alucinações, delírios, etc.
  • Alterações na percepção sensorial
  • Perda de habilidades motoras aprendidas
  • Olho e disfunção do movimento dos olhos
  • Dificuldade em caminhar
  • Rigidez muscular e espasticidade
  • Prejuízo na articulação dos fonemas (disartria) e lentidão da fala
  • Instabilidade emocional e sintomas depressivos
  • Dificuldade em engolir alimentos e líquidos
  • Aumento do risco de acidente vascular cerebral isquêmico

Causas e fisiopatologia

Os sinais e sintomas da doença de Fahr são devidos ao acúmulo de cálcio e outros compostos no sistema circulatório, Especialmente nas paredes celulares dos capilares e grandes artérias e veias. Substâncias adicionais que foram detectadas nesses depósitos incluem mucopolissacarídeos e elementos como magnésio e ferro.

As estruturas cerebrais afetadas são essenciais na manifestação da síndrome de Fahr são os gânglios da base (especialmente o globo pálido, o putâmen e o núcleo caudado), o tálamo, o cerebelo e a substância branca subcortical, ou seja, os conjuntos de axônios neuronais mielinizados localizados sob o córtex cerebral.

A calcificação patológica dessas regiões tem sido associada principalmente com mutações genéticas transmitidas por herança autossômica recessiva. Sabe-se que alguns dos genes afetados estão ligados ao metabolismo do fosfato e à manutenção da barreira hematoencefálica, fundamental na proteção bioquímica do cérebro.

No entanto, a herança autossômica dominante é responsável por apenas cerca de 60% dos casos de doença de Fahr. Caso contrário, as causas incluem herança recessiva, infecções como HIV (vírus da AIDS), disfunção da glândula paratireóide, vasculite do sistema nervoso central, radioterapia e quimioterapia.

Referências bibliográficas:

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