Distúrbios metabólicos: o que é, suas características e os tipos mais comuns

O corpo realiza várias reações químicas que compõem o metabolismo. Sem eles, não seríamos capazes de obter energia ou moléculas simples dos alimentos e, portanto, nosso corpo não seria capaz de realizar suas funções vitais.

No entanto, há casos em que, devido a um erro genético, as substâncias responsáveis ​​pela degradação de moléculas complexas, as enzimas, não são produzidas corretamente, levando a vários problemas metabólicos.


O corpo produz cerca de 75.000 enzimas e, se nenhuma estiver presente nos níveis corretos, pode ocorrer um distúrbio metabólico. Então veremos quais são os distúrbios metabólicos e quais são os mais frequentes.

    O que é um distúrbio metabólico?

    O corpo humano e de outros seres vivos são recipientes de reações metabólicas, o que nos permite comparar formas de vida com fábricas de reações químicas. O metabolismo inclui qualquer reação química que ocorre no corpo de um ser vivo, seja para replicar DNA, quebrar gorduras, carboidratos e proteínas, reparar tecidos, produzir melanina …

    Os vários compostos necessários para o funcionamento do nosso corpo são obtidos por milhares de vias metabólicas. que ocorrem dentro das células. Essas reações químicas são devidas à ação de moléculas de proteínas, enzimas, das quais nosso organismo possui muitos diferentes, mais de 75.000. Há praticamente uma enzima para cada substância que introduzimos em nosso corpo e cada uma delas. Se especializa em um fase de uma via metabólica.

    Às vezes, e devido a erros genéticos, uma enzima não pode ser sintetizada ou produzida incorretamente, impedindo que a via metabólica da qual ela deveria participar se complete adequadamente. Isto leva a problemas, quer sob a forma de acumulação de substâncias que não se degradam adequadamente, quer, pelo contrário, de que existe demasiada enzima para uma substância e está presente em níveis muito elevados. Qualquer que seja a situação específica, ele causa distúrbios metabólicos.

    Os distúrbios metabólicos são patologias que ocorrem quando há um erro em uma sequência de genes, que torna a síntese correta de uma enzima impossível e, portanto, a substância degradante está presente em quantidades prejudiciais para o organismo, seja por excesso ou por escassez. Esse defeito enzimático causa complicações para todo o organismo, de gravidade variável dependendo da via metabólica afetada e se a enzima envolvida é fundamental ou não para a vida da pessoa afetada.

    Como existem tantas enzimas em nosso corpo, existem centenas de distúrbios metabólicos diferentes e, naturalmente, seu prognóstico varia entre eles. Alguns podem envolver um simples desconforto temporário, outros podem exigir internação clínica constante e monitoramento cuidadoso e, em alguns casos, podem até ser fatais. Como a causa geralmente é um erro genético, os distúrbios metabólicos raramente podem ser curados. Porém, seguindo um estilo de vida saudável e evitando a exposição a certas substâncias, o prognóstico pode se tornar muito favorável.

    Embora a maioria dos distúrbios metabólicos sejam raros quando vistos individualmente, a verdade é que cerca de 40% da população sofre de um problema médico ligado à má síntese de uma enzima ou ao metabolismo deficiente de uma substância. Ou seja, o grupo de distúrbios metabólicos é relativamente comum, embora seja verdade que existam doenças metabólicas extremamente raras e potencialmente fatais.

      Os distúrbios metabólicos mais comuns

      Como vimos, um distúrbio metabólico se desenvolve quando, devido a um erro genético, há problemas na síntese de uma ou mais enzimas. Dependendo da alteração da produção da enzima envolvida, da via metabólica que afeta e do estágio da alteração, ocorrerá uma patologia ou outra. Alguns dos distúrbios metabólicos mais comuns incluem:

      1. Obesidade

      Do ponto de vista médico, a obesidade é uma doença complexa. Essa condição médica tem origem multicomponente e é influenciada tanto pela genética quanto pelo meio ambiente, e nas últimas décadas tornou-se uma verdadeira pandemia em muitos países. Alguns consideram a pandemia do século 21, já que quase 650 milhões de pessoas em todo o mundo são obesas e 1,9 bilhão estão com sobrepeso.

      Embora a obesidade deva ser diagnosticada com um índice de massa corporal (IMC) superior a 30, a verdade é que o que mais identifica uma pessoa com essa doença é o excesso de gordura. Isso é importante porque existem pessoas com IMC acima de 30 que não apresentam acúmulo de gordura, como é o caso dos fisiculturistas, e portanto não apresentam obesidade.

      A obesidade afeta o corpo de várias maneiras. Embora ser magro não signifique ser saudável, ser obeso é uma confirmação de que você não é nada saudável. O excesso de gordura corporal está associado a um grande aumento no risco de doenças cardiovasculares, diabetes, câncer, patologias ósseas e até transtornos de humor e de aprendizagem.

      Pode ser uma surpresa, mas as causas da obesidade permanecem obscuras. Embora uma das causas mais óbvias pareça ser excessiva, a verdade é que muitos especialistas afirmam que ainda não está claro se esse é o verdadeiro motivo ou uma consequência. Ou seja, primeiro ele seria obeso e depois precisaria comer em grandes quantidades.

      A obesidade é considerada um distúrbio metabólico, ao que parece está associado a problemas nas vias metabólicas de assimilação de certos nutrientes. Um componente genético foi observado no desenvolvimento desta doença, o que significa que é verdade que algumas pessoas podem estar predispostas à obesidade se a família tiver histórico desta doença.

      Contudo, que há uma predisposição genética para a obesidade não significa que nada possa ser feito para perder gordura corporal e melhorar a saúde. Vários fatores ambientais, como horas de sono, exercícios e dieta alimentar, influenciam essa predisposição. Portanto, seja qual for a sua causa real, a melhor forma de tratá-la é iniciar mudanças no estilo de vida, melhorar sua alimentação e até mesmo ir à psicoterapia quando se depara com a possibilidade de um transtorno de SDE.

        2. Diabetes

        O diabetes é uma doença endócrina e metabólica que pode ser de quatro tipos:

        • Pré-diabetes: quase diabetes, curável.
        • Diabetes gestacional: diabetes temporário associado à gravidez.
        • Diabetes tipo 1 ou juvenil: genética
        • Diabetes tipo 2 ou adquirido: causado por excesso de peso ou hábitos alimentares inadequados.

        O diabetes é um distúrbio metabólico porque existem defeitos na síntese ou ação da insulina, o hormônio responsável por regular o açúcar no sangue. Devido a este problema de produção de insulina, a glicose não pode ser metabolizada adequadamente e circula livremente no sangue causando sérios danos ao corpo.

        Alguns sintomas da diabetes são perda de peso, fraqueza e fadiga, visão turva e aparecimento de feridas. A longo prazo, essa doença pode levar a complicações ainda mais sérias, como doenças cardiovasculares, danos aos rins, transtornos do humor, como depressão e até morte.

        Pré-diabetes e diabetes gestacional são curáveis, mas os outros dois não. Os diabetes tipo 1 e 2 são doenças crônicas que requerem tratamento vitalício, pois o metabolismo normal da glicose não pode ser restaurado e injeções de insulina devem ser administradas. Para garantir que sua saúde não se deteriore, as pessoas com diabetes devem monitorar constantemente o açúcar no sangue.

          3. Fenilacetonúria

          A fenilcetonúria é uma doença metabólica hereditária na qual, devido à falha genética, seu apresentador não tem a enzima responsável por quebrar a fenilalanina, um aminoácido muito comum encontrado em alimentos ricos em proteínas. Pacientes com fenilcetonúria, quando introduzem fenilalanina em seu corpo, não conseguem lidar com isso e, eventualmente, acumulam.

          Esta doença causa pele muito clara e olhos azuis porque o pigmento da melanina não pode ser sintetizado se a fenilalanina não for decomposta. O acúmulo de fenilalanina danifica o sistema nervoso central, levando à deficiência intelectual. Outros problemas associados à fenilcetonúria são os odores estranhos na pele, mau hálito e urina com mau cheiro, atrasos no desenvolvimento do corpo, problemas de comportamento, microcefalia, erupções cutâneas e, claro, distúrbios neurológicos.

          A única maneira de evitar os sintomas da fenilcetonúria é levar uma dieta de proteína extremamente baixa para a vida. Alimentos tão comuns como carne, leite, ovos, legumes e peixes estão cheios de fenilalanina e é por isso que os pacientes com fenilcetonúria não os podem comer.

            4. Intolerância à lactose

            A intolerância à lactose é um distúrbio metabólico extremamente comum em todo o mundo (75% da população mundial), embora na Europa seja relativamente raro, especialmente nos países nórdicos, Grã-Bretanha e centro-norte da Europa, com menos de 15% da população com este problema.

            Aqueles que sofrem com isso têm problemas para sintetizar lactase, uma enzima produzida no intestino delgado que decompõe a lactose, substância presente em derivados de leite animal. A lactase converte lactose, uma substância que não pode ser assimilada pelo corpo, em glicose e galactose, que são.

            A intolerância à lactose é variada e alguns casos são mais graves do que outros. Dependendo de como a produção de lactase é afetada, sintomas mais ou menos graves aparecerão após o consumo de produtos à base de lactose, incluindo gases, inchaço, diarréia, vômitos …

            Não há cura para esse distúrbio porque não há maneira conhecida de aumentar a síntese de lactase. Sim, existem medicamentos que ajudam a formar pares, mas nem todos funcionam. A melhor maneira de evitar os sintomas de intolerância à lactose é reduzir a ingestão de laticínios e obter cálcio de outros alimentos como brócolis, bebidas de soja, laranja, salmão, espinafre …

            5. Hipercolesterolemia

            A hipercolesterolemia é um distúrbio metabólico em que, devido a fatores genéticos combinados com um estilo de vida pouco saudável, Os níveis de LDL (lipoproteína de baixa densidade) no sangue são mais elevados do que o normal, enquanto HDL (lipoproteína de alta densidade, “colesterol bom”), abaixo.

            A hipercolesterolemia mais comum é familiar, associada a uma predisposição genética hereditária, embora com um estilo de vida saudável pode ser evitado. Mais de 700 possíveis mutações genéticas foram encontradas que podem levar à sua ocorrência, o que explicaria por que é tão comum.

            O principal problema desse distúrbio é que ele só mostra sua existência tarde demais, quando o colesterol já se acumulou nos vasos sanguíneos e os bloqueou, causando problemas vasculares, como ataques cardíacos ou derrames. Por esse motivo, é tão importante que, se houver história familiar conhecida, sejam realizados exames de sangue frequentes.

            6. Hiperlipidemia

            A hiperlipidemia é um distúrbio metabólico em que um aumento nos triglicerídeos e colesterol é dado. Geralmente é devido a uma doença genética hereditária, embora deva ser dito que outros fatores, como dieta inadequada, alcoolismo e excesso de peso, podem piorar esta condição médica.

            A melhor maneira de evitar os sintomas graves de hiperlipidemia é reduzir o consumo de carne (especialmente vermelha), laticínios gordurosos, doces industriais e qualquer outro alimento com alto teor de gorduraporque eles não serão capazes de metabolizar bem e se acumularão no sangue.

            Os sintomas associados a esta condição médica incluem dor no peito em idade precoce, cãibras nas pernas e perda de equilíbrio. Pessoas com hiperlipidemia apresentam risco aumentado de infarto do miocárdio e acidente vascular cerebral, entre outros problemas vasculares.

            7. Porfiria

            A porfiria é um distúrbio em que ocorre um acúmulo de porfirinas devido a problemas no metabolismo dessas substâncias. As porfirinas são essenciais para a ligação do ferro e transporte de oxigênio para a hemoglobina mas que, quando não podem ser decompostos ou sintetizados mais do que o necessário, pode resultar em um acúmulo destes no sangue, o que causa vários problemas.

            Essa doença metabólica é hereditária e pode se manifestar de várias maneiras. Às vezes, só causa problemas de pele, enquanto outras vezes pode causar danos aos nervos, causando dificuldades respiratórias, dores abdominais, dores no peito, hipertensão, convulsões, dores musculares, ansiedade e até a morte.

            Não há cura para a porfiria e o tratamento limita-se a aliviar os sintomas quando ocorrem os ataques da doença. Os ataques de porfiria podem ser mais ou menos evitados levando-se um estilo de vida saudável, reduzindo o estresse, evitando a exposição ao sol, não bebendo álcool ou fumando e não passando muito tempo sem comer.

              8. Doença de Wilson

              A doença de Wilson é uma doença metabólica hereditária em que existem problemas para metabolizar o cobre, um metal que se acumula no fígado, cérebro e outros órgãos vitais. O cobre é obtido através dos alimentos e é essencial para manter os nossos nervos, pele e ossos saudáveis, mas também deve ser eliminado de forma adequada.

              Esse metal pode se acumular quando surgem problemas na síntese das enzimas biliares responsáveis ​​por sua eliminação. Se essa situação ocorrer, pode levar a problemas como insuficiência hepática, distúrbios do sangue, doenças neurológicas e problemas psicológicos.

              Embora não haja cura para a doença de Wilson, é existem tratamentos farmacológicos que ajudam a fixar o cobre para que os órgãos o expulsem para a corrente sanguínea e, portanto, ser excretado na urina. Graças à medicação, as pessoas com esta doença podem levar uma vida normal, embora devam evitar alimentos ricos em cobre, como marisco, nozes, chocolate ou fígado.

              9. Aterosclerose

              A aterosclerose é uma doença metabólica de origem genética e na qual ocorrem alterações no metabolismo das gorduras. Em pacientes com esta doença, a gordura se acumula nas paredes dos vasos sanguíneos, causando a formação de placas e o endurecimento das artérias, que se tornam mais rígidas e estreitas.

              O endurecimento e estreitamento das artérias afetam o fluxo sanguíneo, que se torna mais lento porque tem dificuldade de se mover pelo sistema circulatório. Chega um momento em que as manchas de gordura são tão densas que diretamente o fluxo é bloqueado e, dependendo da área afetada, pode levar à morte.

              A aterosclerose é a principal causa da insuficiência arterial que por sua vez pode causar doenças vasculares como enfarte do miocárdio, acidente vascular cerebral, insuficiência cardíaca, arritmias …

              Por ser uma doença de origem genética, a aterosclerose não tem cura, mas mudanças no estilo de vida e tratamentos farmacológicos podem melhorar o prognóstico. Se necessário, a cirurgia também melhora a qualidade de vida do paciente.

              10. Doença de Tay-Sachs

              A doença de Tay-Sachs é um distúrbio metabólico hereditário em que, devido a falhas no metabolismo lipídico, a enzima que os degrada não está disponível. Como resultado, o que ocorre com apenas 3 meses de vida, gordura se acumula no cérebro do bebê.

              As gorduras têm um efeito tóxico no sistema nervoso central, que é particularmente sensível durante a infância devido ao seu desenvolvimento. O acúmulo de gordura nesse sistema danifica os neurônios, levando a problemas de controle muscular, convulsões, fraqueza e, a longo prazo, cegueira, paralisia e morte.

              Para que essas condições médicas ocorram, eles devem ter herdado dois genes danificados de ambos os pais, uma vez que é uma doença autossômica recessiva, é considerada uma doença muito rara. Não é tratada, e os tratamentos atualmente disponíveis são apenas paliativos, por isso, se se sabe que há história familiar de pessoas que sofreram desta doença, deve-se fazer uma análise genética para ver se existe. probabilidade de ter um filho com esta doença.

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