O material genético disponível para todos os seres vivos é o “manual de instruções” que todas as células do seu corpo usarão para exercer seus efeitos sobre ele. É a base de quem somos, pois nela o legado de nossos ancestrais é mantido vivo.
O ser humano tem à sua disposição duas cópias dos cromossomos, totalizando 46, sendo de natureza diplóide. Se não houver variação neste número ou se houver mutação aberrante em uma ou mais unidades, o processo gestacional termina (em poucos meses) com o nascimento e nascimento de um ser vivo saudável.
No entanto, uma pequena mudança em um equilíbrio tão frágil pode ser dramática, dando lugar a fenômenos conhecidos como síndromes cromossômicas. Neste artigo, revisaremos os mais comuns, tanto pelo excesso ou déficit de cromossomos quanto pelas alterações em sua estrutura.
Síndromes cromossômicas
As síndromes cromossômicas são o resultado de anormalidades na estrutura do DNA humano, tanto quantitativamente (o número de cromossomos ultrapassa ou não chega a 46, que é a “quantidade absoluta” disponível para nossa espécie) e qualitativamente (ocorre uma mutação na própria estrutura do cromossomo). Dependendo da posição ou alteração em questão, as consequências variam consideravelmente. Neste texto, discutiremos quais são as principais síndromes cromossômicas em ambos os casos.
Alterações genéticas quantitativas (por número de cromossomos)
As células humanas são diplóides por natureza, então cada cromossomo existe em números pares.. Cada gene teria, portanto, sua própria cópia, localizada em algum lugar desses cromossomos.
Para formar um zigoto, cada um dos pais (masculino e feminino) contribui com um gameta haplóide, e por sua combinação um novo (ou potencial) ser vivo é forjado com 46 cromossomos, o que inclui a composição genética de ambos. Nesse processo, às vezes acontece que esse número seja alterado, resultando em distúrbios que podem inviabilizar a sobrevivência mesmo em curto prazo.
Os casos mais comuns de alteração quantitativa de genes são as trissomias, principalmente do par 21 e do sexo. De qualquer forma, o corpo geralmente permanece vivo após o nascimento, o que nem sempre acontece com outros casais. Nesse caso, diz-se que um dos cromossomos tem três cópias em vez de duas, adicionando 47 ao total (em vez de 46). Outra situação é a que ocorre nas monossomias, em que um dos pares é privado do cromossomo que deveria acompanhá-lo, totalizando 45 (ao invés dos relevantes 46). Vejamos alguns exemplos desse tipo de síndrome genética.
1. Trissomia 21
Acredita-se que a síndrome de Down ocorra como resultado de a presença de um cromossomo extra no par 21Por isso é chamada de trissomia 21. É sem dúvida a causa mais comum de deficiência intelectual de origem genética, pois sua prevalência mundial é em torno de 0,1% (embora possa aumentar se a mãe tiver 40 anos ou mais no momento do parto) . Até recentemente, essa era uma circunstância que poderia limitar significativamente a expectativa de vida e reduzir drasticamente o bem-estar de quem a vivenciou; porque coexiste com certos problemas congênitos nos sistemas cardíaco, respiratório e intestinal.
O rosto das pessoas com essa síndrome tem um padrão bem conhecido e reconhecível, caracterizado por dobras epicânticas na borda interna do olho e nariz achatado. O palato e a mandíbula não têm o desenvolvimento necessário para conter a língua dentro da cavidade oral, por isso ela se projeta para fora. Os dedos têm hipoplasia da falange média do dedo mínimo, e na palma da mão nota-se uma prega transversal (dermatoglifo muito semelhante ao usualmente encontrado em algumas espécies de primatas).
A deficiência intelectual é a característica central da síndrome, com ICs variando de 25 a 50. No entanto, a capacidade de viver de forma independente dependerá de como os pais articulam seu ambiente e / ou a estimulação que recebem. Pessoas com a alteração cromossômica que nos preocupa geralmente são alegres e recusam a violência. Além disso, os homens que “sofrem” com isso são totalmente estéreis, mas não as mulheres. Os filhos deste último têm 50% de chance de transmitir a doença aos descendentes.
O desenvolvimento fetal lento é geralmente observado que alerta para a possível presença de si mesmo, que pode ser detectada pelo teste de amniocentese (coleta de amostra de líquido amniótico por punção para análise laboratorial, que deve ser realizada pelo pessoal médico correspondente).
2. Síndrome de Edwards
A síndrome de Edwards é o resultado de uma trissomia no par 18. Assim, um cromossomo extra seria encontrado neste local, conforme descrito anteriormente em Síndrome de Down (para 21). Nesse caso, seria observada uma sucessão de alterações mais graves, que geralmente envolvem óbito nos primeiros meses após o nascimento. A sobrevivência até a idade adulta ou adolescência seria muito rara e sempre condicionada pelo aparecimento de problemas físicos e mentais muito profundos.
Ao nascer, evidencia-se um peso muito baixo, bem como a ocorrência de deformidades da face e cabeça. De todos, enfatizam o pequeno tamanho deste último e a localização baixa das orelhas, além de um lábio superior extraordinariamente fino. Não é incomum que o palato e os lábios tenham uma fissura central. As mãos também apresentam alterações importantes, destacando-se dedos excessivamente longos e mau desenvolvimento do polegar. Os pés são de comprimento reduzido, e além disso o cavalete é pouco apreciável ou mesmo inexistente.
Em uma porcentagem significativa de casos, isso ocorre um problema na anatomia visceral chamado exonfalos, no qual parte do intestino é implantada em um saco externo ao abdômen (O que coloca em perigo a vida durante o parto). Outras dificuldades físicas comuns nessa síndrome são cardíacas, renais e respiratórias, bem como deformidades do sistema musculoesquelético e infecções recorrentes do trato urinário.
A baixa expectativa de vida torna extremamente difícil estudar as implicações para a esfera da cognição, embora as poucas evidências disponíveis indiquem um sério envolvimento do intelecto e da capacidade de aprender.
3. Síndrome de Patau
Síndrome de Patau é o resultado de uma trissomia no décimo terceiro par. De todas as condições desta natureza, a que enfrentamos é talvez uma das mais graves, visto que até 95% das crianças morrem durante a gravidez (e as que sobrevivem não chegam aos primeiros dias na maioria dos casos).
Quem a sofre apresenta deformidades evidentes na fisionomia da face, em que se destaca uma distância muito curta entre os olhos, também geralmente pequenos e / ou distorcidos. Em alguns casos é possível que haja apenas um globo ocular (ciclopia) ou que a criança diretamente não tenha. Um coloboma é raramente visto, na forma de orifícios onde deveriam estar as pupilas. Outras características são no nariz (ausência de esqueleto nasal) e nos lábios (lábio leporino).
O cérebro é sem dúvida o órgão vital onde se encontram os problemas mais importantes do caso em questão. O mais comum é a holoprosencefalia, ou seja, ausência completa do lobo frontal e “fusão” dos hemisférios.
No nível motor, destacam-se a perda total do tônus muscular e a falta de resposta à estimulação ambiental.. Se a criança sobreviver além da primeira semana, serão observados retardo psicomotor e obstáculos muito grandes para o alcance das metas básicas de desenvolvimento.
Outras características físicas comuns da síndrome são polidactilia pós-axial (um dedo supranumerário após o quinto dedo), problemas cardíacos graves e alterações no sistema urogenital.
4. Síndrome de Turner (monossomia X)
Síndrome de Turner é expressa como mulheres que têm uma ausência (parcial ou total) de um Cromossomo X. Sua manifestação fenotípica é sutil em quem sobrevive ao processo de gestação. 90% das pessoas afetadas morrem no terceiro trimestre, constituindo até 10% dos abortos espontâneos durante esse período temporário. Uma em cada 3.000 pessoas nascidas em 3.000 vive com essa síndrome, e às vezes sem saber disso por muitos anos.
É comum que a puberdade tardia ocorra com amenorreia (ausência de menstruação) e problemas nos órgãos sensoriais: Otite média recorrente que pode levar à perda de audição, estrabismo, etc. Alterações significativas na medula espinhal (escoliose) e quadril são frequentemente observadas, o que muitas vezes dificulta a caminhada, bem como cubitus valgus (desvio “para fora” do ângulo do cotovelo). Em alguns casos, ocorre o linfedema congênito, ou seja, problemas com a drenagem adequada de parte do sistema linfático. A capacidade de ser fértil também é prejudicada e pode exigir reprodução assistida.
As mulheres afetadas apresentam um determinado conjunto de expressões físicas, a maioria delas muito discretas. A linha posterior do cabelo pode ser alta, o pescoço adota dobras palmadas, As orelhas estão na posição natural, mas ligeiramente desfiguradas / viradas e os dentes estão muito apinhados na cavidade oral. Além disso, o palato pode ser mais estreito que o palato convencional e pode ser observada uma distância excessiva entre os mamilos (que está associada a uma caixa torácica estendida), bem como baixa altura.
Mulheres com esta síndrome cromossômica eles podem estar em maior risco de doenças congênitas importantes, Que afetam diversos órgãos e sistemas, a saber: defeitos renais e cardíacos (alterações da aorta e da válvula bicúspide) ou tireoidite autoimune, para citar alguns exemplos.
5. Síndrome de Klinefelter (47XXY)
A síndrome de Klinefelter é causada por uma duplicação do cromossomo X (X disomia). É específico para homens e se caracteriza pela baixa masculinização, principalmente na adolescência. A causa subjacente é a alteração do eixo hipotálamo da glândula pituitária gonadal, que “mobiliza” níveis muito baixos de testosterona. e desenvolvimento insuficiente de características sexuais primárias / secundárias. Nestes casos, o volume testicular seria pequeno e haveria mais azoospermia (baixa produção de espermatozoides).
Antes de atingir esse estágio vital, no entanto, certas anormalidades na aparência física podem aparecer sugerindo que essa doença genética está sofrendo. Uma simples observação anatômica revela um pequeno perímetro craniano e uma distribuição óssea particular (quadril largo e costas estreitas).
O crescimento também é irregular, desacelerando nos primeiros anos e acelerando a partir do quinto ou oitavo ano de vida.Principalmente devido ao extraordinário desenvolvimento dos membros inferiores (pelo qual acabariam por atingir um tamanho normal ou mesmo elevado).
No nível neurológico, ocorre uma diminuição do tônus muscular, que condiciona as habilidades motoras grosseiras (falta de jeito) e altera a estrutura da coluna devido à frouxidão dos ligamentos (cifose ou escoliose). Também pode haver alguma deformação nas costelas e vértebras que ficam na parte inferior das costas (lombossacra), sendo particularmente frequente a presença de pectus carinatum (projeção da costela para fora, assumindo forma semelhante na quilha de um navio). Finalmente, os pés geralmente são planos e coexistem com clinodactilia (distúrbio do ângulo dos dedos do pé por envolvimento específico do quinto metatarso e metacarpo).
No nível cognitivo, observamos alterações que se tornam muito importantes, E especialmente perceptível quando as demandas da vida universitária aumentam. A deficiência intelectual varia de leve a moderada.
6. Síndrome do duplo I (47XYY)
Nesse caso, a aberração genética causal é a presença de um cromossomo I extra, que gera uma série de alterações na dinâmica hormonal, basicamente. Uma alta porcentagem daqueles que o têm (homens) não experimentam problemas de qualquer tipo, Embora outros expressem queixas que precisam ser avaliadas e tratadas terapeuticamente. Quase todos esses pacientes têm inteligência dentro do limiar estatístico da normalidade, mas sofrem de dificuldades emocionais (como ansiedade e / ou depressão), e foi encontrada uma forte concordância de transtorno de déficit de atenção e transtorno de hiperatividade.
No nível evolutivo, ele se destaca um atraso perceptível na aquisição da fala e marcos motores (engatinhar, primeiros passos, etc.), que podem prever o aparecimento subsequente de certas dificuldades de aprendizagem ao entrar na vida universitária. O tônus muscular pode ser fraco, com tremores essenciais nas mãos e pés, e até mesmo com presença significativa de tiques motores.
Em uma porcentagem muito pequena dos casos, ocorrem microcefalia (sem cabeça) e hipertelorismo (uma separação pronunciada entre os olhos), bem como malformações do trato urogenital, entre as quais: testículos muito grandes, criptorquídeos (testículos depositados no abdômen) cavidade e não descendo para o saco escrotal) e hipospádia (localização da uretra em posição anormal).
Na idade adulta, geralmente atingem uma altura acima da média, e a acne é comum até fases muito avançadas da vida.. Riscos mais elevados de asma, infertilidade e autismo foram descritos; bem como para a hidrocefalia (acúmulo excessivo de líquido cefalorraquidiano devido à alta produção ou drenagem).
Embora por algum tempo se postulasse que eles poderiam ser sujeitos agressivos, a verdade é que não há base empírica para sustentar essa ideia (na verdade, ela é há muito conhecida como “síndrome supermacho”). Geralmente, eles podem ser adaptados adequadamente às necessidades diárias.
7. Síndrome de Killian Pallister
esta síndrome está associado à presença de um cromossomo extra no par 12. É uma doença grave que precipita a morte do recém-nascido nos dias seguintes ao parto.
A sobrevivência raramente dura alguns anos e, quando dura, o mais comum é que envolve viver com uma miríade de problemas físicos e / ou mentais variados e sérios. O déficit intelectual é notável, e não suporta aquisição de linguagem ou quase qualquer outro marco de desenvolvimento.
A face dos acometidos possui uma fisionomia peculiar, o que contribui para o seu diagnóstico. Especificamente, existe um perfil plano, com uma testa larga e separação excessiva entre os olhos. As pregas palpebrais são pouco perceptíveis, a projeção cartilaginosa do nariz é muito curta e com orifícios voltados para cima. As rugas do lado da boca tomariam uma trajetória descendente, enquanto o lábio superior se destacaria com espessura excessiva. Com o tempo, esses traços se acentuam e pioram.
Os sistemas neurológico e cardíaco estão seriamente comprometidos. O primeiro dos casos diz respeito déficit intelectual grave, atonia muscular e convulsões tônicas e clônicas; enquanto o segundo precipitaria notáveis malformações do septo ventricular (25% das vezes). Ao nível do esqueleto, um encurtamento substancial dos membros ou um tamanho reduzido das mãos e pés, bem como a má formação das unhas em ambos os membros são importantes.
Alterações genéticas qualitativas (por estrutura cromossômica)
Às vezes, há perda / ganho de material genético, o que envolve alteração estrutural do cromossomo. Pode ser uma deleção (parte de si mesma desaparece) ou pode ser expressa como uma translocação (a parte que não seria perdida, mas seria anexada a outro cromossomo diferente daquele que em princípio corresponde a ele).
Freqüentemente também acontece o que é chamado de inversão, em que o “pedaço” do cromossomo permanece em sua posição original, mas orientado na direção oposta; ou duplicação, em que o mesmo segmento replica duas vezes. Vejamos alguns casos deste tipo síndrome.
1. Síndrome de Wolf Hirschhorn
Esta síndrome é causada por remoção parcial do braço curto do cromossomo 4, E é uma patologia que afeta seriamente o corpo e o desenvolvimento cognitivo. Geralmente há suspeita de retardo acentuado do crescimento físico normal, que é acompanhado por convulsões e apresentação de características faciais patognomônicas.
O formato do rosto foi chamado de “capacete do guerreiro grego”. é caracterizada por uma ponte nasal plana e larga, com curta distância entre o nariz e o lábio superior. A boca é projetada para baixo, a mandíbula é pequena e há alguma anormalidade na estrutura externa de ambas as orelhas. Os olhos estão geralmente muito distantes do eixo central da face e freqüentemente apresentam assimetrias muito pronunciadas. É muito raro que o perímetro cefálico seja pequeno (microcefalia) e haja sinais de alinhamento dentário alterado ou palato pálido.
Em termos corporais, destaca-se o pequeno tamanho, que pode estar associado à dificuldade de alimentação durante os primeiros anos. Esse também pode ser o motivo pelo qual a estrutura muscular é geralmente delgada, com peso bem abaixo do que seria previsto pela idade cronológica e atraso no desenvolvimento motor. tudo isso tem um impacto na coluna, tanto cifose quanto escoliose (Desvio disso). Outras mudanças marcantes são a pele excessivamente seca e o aparecimento ocasional de manchas de pigmento escurecido.
Nestes casos, a deficiência intelectual situa-se entre moderada e grave, com particular prejuízo para as habilidades verbais.
2. Síndrome do choro do gato (5p)
Esta síndrome cromossômica é o resultado da remoção do material genético localizado no braço curto do cromossomo 5. Às vezes também é chamada de “síndrome de Lejeune”. Sua incidência é muito maior em mulheres do que em homens (3: 1) e estima-se que afete cerca de um em 20.000 / 50.000 recém-nascidos, coexistindo com notáveis comorbidades orgânicas e cognitivas, que limitam a autonomia ou a qualidade de vida.
No recém-nascido é comum que uma tendência ao choro estridente seja evidente (Semelhante ao emitido por um gato), bem como anomalias da laringe e do sistema nervoso central. Os primeiros meses são marcados por dificuldades para sugar e alimentar, com crises cianóticas graves (dificuldades respiratórias) e icterícia generalizada (amarelecimento da pele). O peso tende a ser baixo na época do parto, quando geralmente mostra microcefalia, tônus muscular frouxo e atraso no desenvolvimento psicomotor.
O rosto, como em outras síndromes de origem genética, também apresenta uma série de peculiaridades. O rosto é arredondado e com bochechas achatadas, notando também uma prega epicántico (cobrindo a parte interna com os olhos, mais próximo ao septo nasal). A mandíbula e o queixo não são muito proeminentes (micrognatia) e as orelhas estão em uma posição relativamente baixa.. Estrabismo divergente (em direção à parte externa do globo ocular) é comum, especialmente na adolescência, pois o canto dos lábios é consideravelmente inclinado.
Os dedos das mãos e dos pés estão mais curtos do que o normal. Além disso, ambos têm deformidades leves e os cabelos grisalhos geralmente aparecem em um estágio inicial de desenvolvimento. A presença de problemas cardíacos pode ser fatalE a deficiência intelectual (geralmente de alta intensidade) limita a independência nas áreas elementares e nas habilidades básicas de aprendizagem.
3. Síndrome de deleção 22q11
É uma síndrome genética que tem origem em uma perda da região 22q11.2 no cromossomo 22, Isso ajuda a permitir que um embrião desenvolva partes importantes do corpo: a estrutura, as glândulas paratireoides, o coração, o palato e várias regiões do cérebro (crista neural). Afeta um em cada 4.000 novos nascimentos e tem muitas formas de expressão, tanto físicas quanto psiquiátricas.
Os mais relevantes de todos são aqueles detalhados: anormalidades cardíacas (50-75%), fenda palatina (60%), hipocalcemia devido à regulação deficiente de cálcio (50%) e predisposição a processos autoimunes. Todos eles possuem uma relação de relativa independência, podendo ser apresentados de forma única ou mista.
Quanto às alterações cognitivas e psicológicas, destacam-se as dificuldades motoras e de aprendizagem, o atraso na aquisição da linguagem (80%) e o déficit nas dimensões concretas (memória de trabalho, velocidade de processamento da informação sensorial e raciocínio abstrato). Certos transtornos, como os incluídos na categoria de ansiedade, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade e / ou TOC (transtorno obsessivo-compulsivo) são mais comuns em pessoas com essa síndrome do que na população em geral. Além disso, até 20% têm esquizofrenia em algum momento da vida.
4. Síndrome do X frágil
A síndrome do X frágil, então, transmite mutações no gene FMR1, Que visa “instruir” a produção das proteínas FMRP, a partir das quais é possível construir uma conexão entre neurônios (sinapses). Além disso, parte do DNA conhecido como CGG é replicado nesses casos de forma “aberrante”, excedendo 200 iterações (enquanto o usual seria entre 5 e 40). É muito mais comum em meninos (um em 4.000) do que em meninas (um em 6.000 a 8.000).
Seu rosto adquire traços peculiares, pelo que é possível sua detecção: rosto estreito e comprido, orelhas grandes, maxilar proeminente e testa larga. Os pés são geralmente totalmente planos, sem ponte, e os dedos têm uma flexibilidade extraordinária.. Em uma alta porcentagem de casos, o macroorquidismo endócrino (testículos grandes) é o alvo.
Pessoas com síndrome do X frágil têm deficiência intelectual moderada a leve, com atraso de linguagem (especialmente a partir do segundo ano) e limitações de aprendizado. Está ligada a uma miríade de transtornos psicológicos, como ansiedade e espectro do autismo, bem como TDAH (transtorno de déficit de atenção e hiperatividade) e / ou impulsividade. Até 10% do total sofre de ataques epilépticos que requerem uma abordagem independente.
5. Síndrome de Robinow
A síndrome de Robinow é muito rara e também extremamente grave. É o resultado de uma mutação do gene ROR2 i uma das causas mais comuns de nanismo genético.
Além da baixa estatura, braços e pernas curtos são vistos (especialmente nos primeiros), que também se estendem aos dedos das mãos e dos pés (muitas vezes fundidos por sindactilia). A coluna vertebral e a caixa torácica geralmente estão desfiguradas, causando dor intensa e dificuldade de coordenação motora..
No nascimento, muitas vezes acontece que os órgãos sexuais mostram indiferenciação substancial, o que complica o processo de atribuição de sexo à criança. Lesões renais / cardíacas também são comuns (15%) e, em alguns casos, fatais.
A face é caracterizada por uma grande distância entre os olhos, um nariz pequeno, uma testa larga e proeminente e lábios em forma de V invertido que podem revelar a gengiva superior e os dentes do lado de fora. O lábio inferior também pode aparecer fendido e escorrer com alterações na cavidade oral, como anquiloglossia (união da parte inferior da língua com a base da boca). Os dentes são de formato irregular, ocupando frequentemente o espaço reservado ao palato duro. Os olhos podem ser projetados para fora devido a uma malformação da pálpebra inferior (falsa exoftalmia), que pode exigir cirurgia.
6. Síndrome de Prader-Willi
Esta síndrome é causada por a ausência de um gene no cromossomo 15. Às vezes é uma mutação, enquanto outras vezes é a ausência de contribuição paterna ou a presença de dois genes exclusivamente da mãe. Gera problemas físicos, mentais e comportamentais muito graves. vários.
Essa condição ganhou popularidade na época por causar a sensação persistente e voraz de fome., Com alimentação excessiva (altas ingestões) e ausência de sensação de saciedade, o que pode precipitar excesso de peso extremo, bem como problemas de saúde que podem estar associados a ele. Além disso, parece que a criança está sempre cansada, com dificuldade de locomoção e com um choro baixo ou quase inaudível. Esses problemas dificultariam o sono adequado, limitado pela apneia obstrutiva do sono e microdespertares, com sonolência diurna de origem secundária.
Ao nível do corpo tônus muscular pobre também é observado, Com absoluta lentidão quando a criança estava suspensa em seus braços. Problemas visuais são comuns, principalmente miopia, além de hipopigmentação congênita (olhos, cabelos e pele acinzentados). Por fim, destacam-se a presença de escoliose e mãos / pés pequenos, bem como defeitos dos órgãos genitais (meninos e meninas). No rosto, geralmente nota-se que os olhos adquirem uma silhueta amendoada, e os lábios superiores / inferiores não apresentam volume. A cabeça se estreita onde estão as têmporas e a boca se projeta de forma visível para baixo.
Essas crianças têm um comprometimento cognitivo a ser considerado e um comprometimento intelectual que está no limiar de leve a moderado. Os problemas mais comuns surgem em funções como planejamento, solução de problemas e raciocínio abstrato. A fala geralmente é atrasada, com má articulação dos fonemas.
Os problemas de comportamento mais comuns envolvem mudanças de humor esmagadoras, raiva e dificuldade em tolerar mudanças no ambiente. Os hábitos obsessivo-compulsivos, junto com a ansiedade e a depressão, também podem ocorrer junto com o coçar persistente do corpo (abrasão).
7. Síndrome de Waadenburg
Esta síndrome é causada por mutações nos genes EDNRB, EDN3 e SOX10; aqueles associados à produção de melanócitos e células nervosas nos intestinos. Aparentemente, as alterações deste último são aquelas ligadas às formas mais graves desse problema congênito.
É uma síndrome que provoca toda uma série de anomalias pigmentares (flocos brancos, sobrancelhas e cílios pálidos e “manchas” claras distribuídas na superfície da pele). Em muitos casos, pode ocorrer heterocromia (olhos de cor diferente), bem como surdez neurossensorial (geralmente bilateral) e obstrução persistente do intestino ao longo do abdômen distendido. muito geralmente com anosmia (perda da capacidade olfativa) e deformidades ósseas temporárias no crânio.
8. Síndrome de William
A síndrome de William, quase exclusiva em meninas, é o resultado de micro-rasuras no cromossomo 7. Muitos autores sugerem que existem duas formas, uma mais grave que a outra. Isso acontece em pelo menos um em cada 7.500 nascimentos.
Os rostos das pessoas afetadas assumem uma série de características que valeram o apelido de “Rosto de Goblin”. Nestes casos, observa-se uma forma alongada, com inchaço perceptível na região periocular (ao redor dos olhos). A testa é larga e o nariz geralmente achatado, com um queixo sutil e lábios proeminentes. Um dos detalhes mais marcantes, que nem sempre está presente, são os de Sant Martí com a silhueta de uma estrela (estrelas). Os dentes são colocados em posições anatomicamente inadequadas, o que afeta a produção de linguagem verbal compreensível.
Os problemas corporais são díspares e importantes. Pode causar insuficiência cardíaca (80%), lesão pulmonar (80%) e distúrbios endócrinos. O peso ao nascer geralmente é baixo e não é incomum que ocorra excesso de cálcio durante a infância. Problemas digestivos podem estar presentes ao longo do ciclo de vida, com incidência particular de vômitos e constipação recorrente. O tônus muscular é fraco, o que contribui para deformidades articulares durante o processo de transição da infância para a adolescência. Quando atingem a idade adulta, geralmente aparecem ataques de hipertensão.
Embora seja frequentemente evidente que existe algum grau de deficiência intelectual (leve / moderada), as habilidades de linguagem geralmente são boas ou até acima da média.. No entanto, a cognição espacial costuma apresentar características deficientes e os distúrbios do sono ocorrem durante a infância e a adolescência (padrão irregular). Uma porcentagem muito alta (95%) desenvolve hiperacusia, que resulta em uma resposta exagerada a sons altos.
Referências bibliográficas:
- Elkarhat, Z., Zarouf, L., Razoki, L., Aboulfaraj, J., Nassereddine, S., Cadi, R., Rouba, H., e Barakat, A. (2018). Anormalidades cromossômicas em pacientes com deficiência intelectual: um estudo retrospectivo de 21 anos. Herança humana. 83, 274-282.
- Theisen, A. e Shaffer, L. (2010). Transtornos causados por anormalidades cromossômicas. The Application of Clinical Genetics, 3, 159-74.
