Existem muitos elementos nos quais diferentes seres humanos podem ser diferenciados. Quando se trata de físico, alguns dos exemplos mais claros e óbvios são a cor ou as propriedades dos olhos, cabelo ou pele, peso ou altura.
Pelo contrário, acontece com aspectos como personalidade ou diferentes habilidades cognitivas, essas características eles são determinados principalmente no nível genético, como é o caso da propensão a sofrer de certas doenças.. Na verdade, não é incomum que certas condições de origem genética resultem em fenótipos ou formas corporais incomuns.
Um exemplo disso é a acondroplasiaUma das principais causas do aparecimento da doença conhecida como nanismo. E é dessa alteração genética e seus vários efeitos que falaremos ao longo deste artigo.
O que é acondroplasia?
É chamado de acondroplasia a uma doença de origem genética que é uma das principais causas do nanismo no mundo.
Embora seja relativamente conhecida da população, a verdade é que se trata de uma alteração considerada rara, ocorrendo apenas em cerca de 2,5 por 100.000 nascimentos na Espanha e 1 em 25.000 no mundo. É uma condrodisplasiaTipo de deterioração que envolve irregularidades ou atrasos na formação da cartilagem.
sintomas
No caso da acondroplasia, ao longo do desenvolvimento do sujeito, é gerado um problema nas células que permitem o crescimento ósseo e a transformação da cartilagem em osso. Isso causa uma calcificação acelerada dos ossos que os impede, e principalmente dos membros, de evoluir para as medidas usuais.
Isso resulta em acondroplasia gerando nanismo rizomélico (nos ossos do antebraço e coxa), no qual o tronco tem medidas normativas enquanto os membros param de crescer ao longo.
Outro sintoma da acondroplasia é a macrocefalia, com proeminência frontal e hipoplasia do terço médio da face. Isso significa que geralmente as pessoas que sofrem deste distúrbio têm uma cabeça de dimensões relativamente grandes em comparação com o resto do corpo, bem como uma testa proeminente ou frente do rosto.
A braquidactilia também aparece, de modo que os dedos das mãos e dos pés e seus ossos são muito mais curtos do que o normal (embora em geral e exceto em alguns casos isso não deva afetar a funcionalidade da mão), e uma hiperlordose ou curvatura extrema da coluna vertebral.
Longe de ser uma condição que afeta apenas visual ou esteticamente, a verdade é que a acondroplasia é uma alteração que pode causar muitos problemas de saúde e complicações. Embora no nível intelectual geralmente não haja alteração (a acondroplasia por si só não causa alterações no nível cognitivo), a verdade é que costuma haver algum atraso no desenvolvimento da tração.
Geralmente também há hipotonia e maior facilidade de fadiga. Também não é incomum que ocorram problemas como apneia obstrutiva do sono e infecções de ouvido, que podem afetar a percepção auditiva. muito há um risco aumentado de problemas neurológicos e cardiovascularess, além da tendência à obesidade. Finalmente, aqueles que sofrem de acondroplasia tendem a ter um risco maior de infecções e problemas respiratórios.
Alterações como compressão da medula espinhal e o risco aumentado de sofrer de hidrocefalia (um excesso ou acúmulo de líquido no cérebro que pode ameaçar a vida do sujeito ou que pode levar à deficiência intelectual). De fato, existe um risco significativo de mortalidade na infância devido a esse tipo de complicação, bem como de obstrução das vias aéreas. Em casos homozigotos, a acondroplasia geralmente é fatal já durante o período fetal.
No entanto, se não houver complicações, a expectativa de vida e a capacidade intelectual das pessoas com acondroplasia não são diferentes das do restante da população sem esse transtorno.
Dificuldades em outras áreas vitais
A implicação da acondroplasia não é apenas em termos de saúde, mas também pode levar ao aparecimento de diversas dificuldades na vida diária, prejudicando a qualidade de vida da pessoa afetada.
Por exemplo, a maioria das infraestruturas ou mesmo móveis são geralmente projetados para pessoas de altura muito mais altaPortanto, sentar-se em uma cadeira ou dirigir um carro é um desafio, a menos que você tenha os apoios certos.
Também é comum que pessoas com acondroplasia tendam a se cansar mais facilmente, o que pode dificultar a realização de várias atividades, tanto no trabalho quanto no lazer.
A qualidade do sono dessas pessoas pode diminuir se sofrerem de apneia obstrutiva do sono. Quando grávidas, as mulheres com acondroplasia geralmente precisam fazer uma cesariana, devido ao pequeno tamanho dos ossos pélvicos.
Além disso e principalmente durante o desenvolvimento da criança e do adolescente, pessoas com este transtorno podem achar difícil socialmente e sofrer de isolamento, assédio, ridículo, assédio ou apenas atenção indesejada de outras pessoas. Além disso, e como resultado disso, em alguns casos também aparecem frequentemente problemas de ansiedade ou depressão.
Causas desta alteração
A acondroplasia é, como vimos anteriormente, uma condição médica de origem genética. Mais precisamente, foi observado a presença de mutações no gene FGFR3 (No braço curto do cromossomo 4), que é o receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos.
Ele é meio que participa do crescimento ósseo e da transformação da cartilagem em osso, Sendo sua mutação a que gera a mencionada calcificação acelerada dos ossos e um bloqueio de seu crescimento devido a insuficiente diferenciação das roupas.
Embora possa ser hereditária e geralmente em pais com acondroplasia, há um risco de 50% de transmiti-la e ter herança autossômica dominante, em geral a grande maioria dos casos são geralmente novas mutações de novo. Em outras palavras, em geral aparece como uma mutação espontânea no genoma do sujeito, Sem ter que sofrer os mesmos problemas que os pais.
Você tem tratamento?
A acondroplasia é uma condição médica de origem genética e congênita e, como tal, não tem cura. No entanto, o tratamento de forma multidisciplinar é possível e pode ser necessário para corrigir possíveis complicações e prevenir o aparecimento de incapacidades ou dificuldades na vida diária, tanto em crianças quanto em adultos.
Como primeiro passo, em caso de hidrocefalia ou compressão medular, é fundamental atuar o mais rápido possível para corrigir o problema e evitar complicações ou disfunções graves, recorrendo a intervenções cirúrgicas se necessário. O objetivo seria reduzir a pressão intracraniana e / ou drenar o excesso de líquido em caso de hidrocefalia ou descomprimir e corrigir problemas na coluna. Às vezes, o tratamento com hormônio do crescimento tem sido usado, juntamente com intervenções para corrigir a curvatura dos membros.
Além do tratamento descrito até agora, será muito importante a inclusão da fisioterapia e a realização de exercícios e práticas para estimular a mobilidade e ajuda a ajustar e fortalecer a postura e a musculatura. Pode ser necessário trabalhar as habilidades psicomotoras finas e grosseiras, a fim de facilitar o desenvolvimento de habilidades básicas na vida diária.
Em alguns casos, pode ser necessário atuar na Fonoaudiologia, principalmente em caso de problemas de audição ou fala. O a nutrição também deve atuar para prevenir possíveis problemas cardiovasculares ou respiratórios que podem surgir em caso de obesidade ou dieta pouco saudável.
Finalmente também a nível psicológico, a intervenção profissional pode ser necessária, especialmente no caso de ansiedade ou sintomas depressivos.
Você pode trabalhar a auto-estima e o autoconceito, a reestruturação cognitiva para mudar as crenças disfuncionais, o controle do estresse e da raiva ou a presença de dificuldades durante o dia, atualização derivada de questões físicas e possíveis problemas sociais. Construir auto-estima e independência também é muito útil.
No nível educacional, deve ser oferecida a ajuda de que essas pessoas possam necessitar, para que sua atuação e sua integração nesses campos sejam possibilitadas. O fornecimento de ajudas personalizadas pode incluir o uso de materiais de apoio ou a adaptação do programa da pessoa. Também no trabalho, pessoas com acondroplasia podem precisar de adaptações, Principalmente relacionado à ergonomia e às dificuldades físicas dessas pessoas.
Referências bibliográficas:
- Cracóvia, D. (2018). Doenças do FGFR3: displasia tanatofórica, acondroplasia e hipocondroplasia. In: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Imagem obstétrica: diagnóstico e cuidados fetais. 2ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier: Cap 50.
- NIH (2017). Acondroplasia. Medline Plus. [Online]. Disponível em: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm.
- Orphanet Inserm (2017). Acondroplasia. Orphanet Encyclopedia of Disability. [Online]. Disponível em: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf.
