10 principais distúrbios e doenças genéticas

A saúde das pessoas é um fator importante para desfrutar do bem-estar mental e da felicidade. No entanto, existem doenças que nos afetam, umas mais graves e outras menos, que têm um forte impacto na nossa vida. Algumas dessas doenças são causadas por vírus, outras por nossos maus hábitos e outras por causas genéticas.

Neste artigo, fizemos uma lista das principais doenças e distúrbios genéticos.

As doenças genéticas mais comuns

Algumas doenças têm origem genética e são hereditárias. Aqui estão os principais.

1. Huntington’s Korea

A doença de Huntington é uma doença genética incurável, caracterizada pela degeneração de neurônios e células sistema nervoso central e causa vários sintomas de natureza física, cognitiva e emocional. Por não ser tratada, pode acabar causando a morte do indivíduo, geralmente após 10 a 25 anos.

É um distúrbio autossômico dominante, o que significa que as crianças têm 50% mais chances de desenvolvê-lo e passá-lo para seus filhos. O tratamento visa limitar a progressão da doença e, embora às vezes possa ser discutido na infância, geralmente começa entre os 30 e 40 anos. Os sintomas incluem movimentos descontrolados, dificuldade para engolir, dificuldade para andar, perda de memória e dificuldade para falar. A morte pode ser causada por afogamento, pneumonia e insuficiência cardíaca.

2. Fibrose cística

A fibrose cística está nesta lista por ser uma das doenças hereditárias mais comuns e isso passa pela falta de uma proteína cuja missão é equilibrar o cloreto no corpo. Seus sintomas, que podem variar de leves a graves, incluem: dificuldade para respirar, problemas digestivos e reprodutivos. Para que uma criança desenvolva a doença, ambos os pais devem ser portadores. Então, há uma chance de 1 em 4 para ele sentir dor.

3. Síndrome de Down

A síndrome de Down, também chamada de trissomia do 21, afeta cerca de 1 em 800 a 1.000 bebês. É uma condição que se caracteriza pelo fato de a pessoa nascer com um cromossomo extra. Os cromossomos contêm centenas, senão milhares de genes, que carregam as informações que determinam os traços e características de uma pessoa.

Esse distúrbio causa atrasos no desenvolvimento mental da pessoa, embora se manifeste também por outros sintomas físicos, pois os afetados apresentam características faciais peculiares, diminuição do tônus ​​muscular, anormalidades no coração e no sistema digestivo.

4. Distrofia muscular de Duchenne

Os sintomas desta doença geralmente aparecem antes dos 6 anos de idade. Trata-se de uma doença genética e um tipo de distrofia muscular caracterizada por degeneração muscular progressiva e fraqueza, que começa nas pernas e progride gradativamente para a parte superior do corpo, deixando a pessoa sentada em uma cadeira. Sua causa é uma deficiência de distrofina, uma proteína que ajuda a manter as células musculares intactas.

A doença afeta principalmente meninos, mas em casos raros pode afetar meninas. Até recentemente, a expectativa de vida dessas pessoas era muito baixa, eles não iam além da adolescência. Hoje, dentro de seus limites, eles podem estudar uma carreira, trabalhar, se casar e ter filhos.

5. Síndrome do X Frágil

A síndrome do X frágil ou síndrome de Martin-Bell é a segunda causa principal de atraso genético, Que está ligado ao cromossomo X. Os sintomas produzidos por essa síndrome podem afetar diferentes áreas, principalmente o comportamento e a cognição, e causar alterações metabólicas. É mais comum em homens, embora também possa afetar mulheres.

  • Você pode ler mais sobre esta síndrome em nosso artigo: “Síndrome do X Frágil: Causas, Sintomas e Tratamento”

6. Anemia falciforme (FAC)

Essa doença atinge os glóbulos vermelhos, que se deformam, prejudicando sua funcionalidade. e, portanto, ao seu sucesso no transporte de oxigênio. Geralmente causa episódios de dor aguda (dor abdominal, dor no peito e dor nos ossos), chamados de crise das células falciformes. O próprio corpo também destrói essas células, causando anemia.

7. Distrofia muscular de Becker

Outro tipo de distrofia muscular de origem genética e com consequências degenerativas que afetam os músculos voluntários. Seu nome vem da primeira pessoa a descrevê-lo, Dr. Peter Emil Becker, na década de 1950. Como na distrofia muscular de

Duchenne, esta doença causa fadiga, fraqueza muscular, etc. No entanto, a fraqueza muscular da parte superior do corpo é mais grave na doença, e o enfraquecimento da parte inferior do corpo é progressivamente mais lento. Pessoas com essa doença geralmente não precisam de cadeira de rodas até os 25 anos de idade.

8. Doença celíaca

Essa condição, de origem genética, afeta o trato digestivo das pessoas afetadas.. Estima-se que 1% da população sofra dessa doença, que faz com que o sistema imunológico reaja agressivamente em pessoas com doença celíaca quando o glúten, uma proteína encontrada nos grãos, circula pelo trato digestivo. Essa doença não deve ser confundida com intolerância ao glúten, pois embora estejam relacionadas, não são a mesma coisa. A intolerância ao glúten, na verdade, não é uma doença; no entanto, algumas pessoas afirmam se sentir melhor se não consumirem essa proteína.

9. Talassemias

Talassemias são um grupo de doenças hereditárias do sangue em que a hemoglobina, A molécula transportadora de oxigênio é malformada quando é sintetizada pelos glóbulos vermelhos. A talassemia beta mais comum é a talassemia alfa mais comum e menos comum.

Causa anemia e, portanto, fadiga, falta de ar, inflamação do braço, dores nos ossos e ossos quebradiços. Pessoas com essa condição têm pouco apetite, urina escura e icterícia (uma descoloração amarelada da pele ou olhos, icterícia é um sinal de disfunção hepática)

10. Síndrome de Edwards

Esta doença hereditária também é chamada de trissomia 18, E passa por uma cópia extra completa do cromossomo no par 18. Pessoas que sofrem geralmente têm crescimento lento antes do nascimento (retardo de crescimento intrauterino) e baixo peso ao nascer, além de defeitos cardíacos e anormalidades. Outros órgãos que se desenvolvem antes do nascimento. As características faciais são caracterizadas por uma mandíbula pequena e uma boca pequena, e as pessoas afetadas tendem a ter o punho fechado.

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