O cérebro é o resultado de vários milhares de anos de evolução de nossa espécie. É um dos fenômenos naturais mais complexos de que temos consciência e a essência do que nos torna humanos. Embora não seja incomum no contexto do conhecimento científico, novas incógnitas surgem a cada dia sobre como ele funciona.
Sua aparência também é muito marcante. Na parte visível do lado de fora, é composto por um conjunto de convoluções (Saliências com formas e localização semelhantes para quase todas as pessoas) e ranhuras (rachaduras ou espaços entre dobras), que servem como a localização correta dos cortes anatômicos.
A adoção de sua forma particular ocorre ao longo do processo de gestação e está ligada à forma como os genes atuam no nosso desenvolvimento pré-natal. Alterações genéticas, ou exposição materna a certos patógenos e toxinas, podem comprometer um equilíbrio biológico tão delicado.
Este artigo abordará em particular essas circunstâncias clínicas, a paquigiria, O que implica uma situação de grande gravidade e um risco para a continuidade da vida. Aqui você vai discutir suas características mais essenciais, causas comuns e sintomas.
O que é paquigiria?
A paquigiria é um defeito de nascença grave, que afeta a organização dos neurônios e a estrutura do cérebro. É caracterizada pela presença de leves torções cerebrais, bem como pelo adelgaçamento do córtex, que altera a estrutura geral do órgão (poucas elevações aparentes em sua superfície, sendo as convoluções mais espessas e largas do que as observadas na média da população ) Essa neuropatologia, de múltiplas consequências para quem a sofre, seria incluída na categoria nosológica da disgenesia cortical.
Mais precisamente, a paquigiria pertence à família lisencefalia, Entre actia (ausência total de convoluções) e heterotopia de banda subcortical (presença de uma “camada” de substância cinzenta na área entre as paredes dos ventrículos laterais e o próprio córtex), segundo a classificação de Dobyns. Essa alteração estrutural geralmente é principalmente posterior, embora às vezes também se espalhe para a parte frontal do cérebro e comprometa uma ampla gama de funções cognitivas.
Na verdade, este é um sério problema de saúde, com taxas de mortalidade muito altas nos primeiros anos (Afeta 1 / 90.000 pessoas nas formas graves, embora não haja informações disponíveis sobre as formas leves). Também está associada à presença de sintomas físicos e mentais de enorme importância, que comprometem a autonomia diária e / ou representam um perigo real para a sobrevivência. As mais notáveis são a hipotonia muscular, ataxia ou convulsões (resistentes ao tratamento médico e de início precoce), bem como deficiência intelectual grave e atraso geral no desenvolvimento.
O diagnóstico geralmente é feito usando duas estratégias muito diferentes, mas também complementares: exame clínico de sinais / sintomas e o uso de técnicas de neuroimagem estrutural, como ressonância magnética.
Este último procedimento é muito útil, pois permite obter imagens com todo o luxo de detalhes sobre os sulcos / fissuras e convoluções, o que facilita sobremaneira a certificação clínica desta patologia (principalmente se levarmos em conta que boa parte de seus sintomas podem ser confundido com outros problemas mais comuns). A ausência de dismorfismos (alterações faciais inerentes às anomalias cromossômicas) poderia dificultar sua detecção precoce.
Quais são os sintomas da paquigiria?
A paquigiria tem três sintomas básicos: convulsões, distúrbios graves do desenvolvimento e deficiência intelectual. Essa tríade pode ser facilmente detectada a partir do quarto / quinto mês de vida e geralmente vale a pena consultar o pediatra. Embora o prognóstico geral seja desolador (visto que são sintomas resistentes à intervenção medicamentosa ou diretamente insolúveis), o atendimento precoce pode minimizar ou prevenir o aparecimento de complicações mais sérias, como processos infecciosos, que são comuns nesses pacientes.).
1. Ataques epilépticos
A paquigiria é uma das doenças que se apresentam com crises epilépticas na infância, que podem representar um sério risco de vida. Sua criação é precoce, então uma alta porcentagem de pessoas experimenta isso entre o quarto e o sétimo mês após o nascimento (Excepcionalmente após 18 meses). Geralmente são convulsões de início súbito, tanto em flexão (torção abdominal em que o corpo adota uma postura semelhante à de uma “navalha fechada”) e em extensão (braços e pernas estendidos em forma de “cruz”). Até a expansão das tecnologias de neuroimagem funcional, essas epilepsias eram consideradas criptogênicas (de origem desconhecida).
2. Atraso de desenvolvimento
Atraso no desenvolvimento motor, assim como no uso da linguagem, é uma característica comum entre as pessoas com diagnóstico de paquigiria. Freqüentemente, é muito comum não adquirir o catálogo verbal básico para construir totalmente os atos de comunicação ou ser frouxo nos braços e nas pernas.
Muitas dessas crianças são incapazes de manter sua posição ereta sem o apoio / ajuda de outras pessoas. Uma grande porcentagem também mostra um sinal que irá predizer os problemas mencionados: microcefalia, Ou o que é igual, uma redução no crescimento esperado do perímetro cefálico.
3. Deficiência intelectual
Pessoas com paquigiria têm deficiência intelectual severa, vendo quase todas as funções cognitivas prejudicadas e o potencial para desenvolver total autonomia pessoal.
Essa dificuldade responderia à migração anormal de neurônios (que será detalhada a seguir) e se torna mais evidente quando a criança tem que lutar com quaisquer demandas acadêmicas ou outros contextos que exigem habilidades sociais e / ou motoras. A identificação dessa situação é imprescindível, pois dependerá dela a implantação de um adequado programa de adaptação curricular e pedagogia terapêutica.
Quais são as causas da paquigiria?
Eu iria embalar causa migração anormal de neurônios durante a gravidez. Esse processo vai da sétima à vigésima semana e é essencial para que o sistema adquira funcionalidade adequada desde o nascimento.
É uma “viagem” particular que as células nervosas se comprometem a deslocar-se de forma a permitir a cognição característica do ser humano, e que exige a sua peregrinação desde os ventrículos até ao córtex cerebral externo (repetição de enormes distâncias em proporção com seu corte). Esse fenômeno não ocorre continuamente, mas aparece como “listras” intermitentes.
mesmo se o objetivo geral é formar seis camadas distintas de tecido, Preparado para acomodar a complexidade insondável da mente, caso em que eles seriam apenas 4 (e mais propensos a muitos problemas estruturais). Esse arranjo laminar motiva a agenesia de convoluções e / ou sulcos, decorrentes de uma organização deficiente do cérebro. A observação desta anomalia, graças aos microscópios ópticos ou eletrônicos, mostra uma anatomopatologia que passamos a sublinhar (para cada uma das suas quatro camadas).
A primeira camada (molecular ou plexiforme), que é a mais externa do nosso córtex cerebral, não apresentaria nenhuma aberração.. Diz-se que os neurônios dessa região são idênticos em forma e localização a um cérebro sem problemas. Porém, no segundo, diferenças importantes já emergem: o número de células é significativamente menor e elas estão desorganizadas, coexistindo com os neurônios das camadas II, V e VI do cérebro normal. Esta alteração quantitativa / qualitativa tem impacto na aparência geral do órgão (porque forma o verdadeiro córtex de si mesmo).
A terceira camada também é muito diferente daquela do córtex de seis folhas. Aqui, os neurônios são mal organizados e distribuídos em grandes colunas, resultando em tecidos de baixa densidade ou espessura. Alguns também são sinais apreciados de necrose laminar, Responsável por impedir a migração celular adequada. Finalmente, a quarta camada também pareceria fina, mas construída com matéria branca invadida por uma miríade de neurônios heterotópicos (localizados em espaços diferentes daqueles que deveriam ocupar).
Além das deficiências na migração neuronal, que é a base etiológica comum a toda lisencefalia, vários fatores de risco ambientais e genéticos são conhecidos. Nas linhas a seguir, descrevemos em detalhes.
1. Exposição a substâncias virais e / ou infecções
A paquigiria geralmente aparece no quarto mês de gestação, após a fase de migração neural. Embora este seja um problema que tende a ocorrer esporadicamente (possivelmente influenciado por fatores genéticos), sabe-se que a exposição a certos produtos químicos está intimamente relacionada à probabilidade de.
Os mais comuns são o etanol (álcool etílico), metilmercúrio (que resulta da atividade de indústria que utiliza acetaldeído, como papel, plásticos, tintas, borracha ou couro) e ácido retinóico (1 metabólito da vitamina A); mas a exposição à radiação também pode desempenhar um papel fundamental.
Infecções por citomegalovírus (Durante a gravidez) têm sido associados a estimulação e outras alterações graves na migração neuronal. Quando um indivíduo entra em contato com esse patógeno específico, geralmente é retido por toda a vida, mas episódios agudos durante a gravidez podem ser muito perigosos. O problema é que tende a não ser muito invasivo (assintomático) para pessoas saudáveis, por isso recomenda-se a realização de exames diagnósticos caso se acredite que tenha entrado em contato com uma pessoa infectada.
2. Alterações genéticas
Foi descrita uma sucessão de alterações do genoma que estão relacionadas a um risco aumentado de paquigiria. O mais comum é o que envolve os cromossomos 17 e X, Quais são as mais frequentemente detectadas quando uma causa está associada a este nível (o que nem sempre é possível). Em outros casos, uma mutação foi encontrada no gene reelin (essencial para a migração neural) no cromossomo 7.
Finalmente, a ausência do gene LIS1 também é conhecido por danificar seriamente a estrutura dos neurônios e seu arranjo cortical, portanto, foi postulado como um suspeito na etiopatogenia da paquigiria.
Referências bibliográficas:
- Tombul, T., Milanlioglu, A. e Odabas, O. (2015). Uma causa de epilepsia refratária: pachygria-ação bilateral posterior. Dusunen Adam: The Journal of Psychiatry and Neurological Sciences, 28, 175-178.
- Xiao, J. Liu, Ch. Y Wei, Y. (2003). TC e ressonância magnética de paquygria e ágeria. Sheng wu yi xue gong cheng xue za zhi. Journal of Biomedical Engineering, 20, 291-294.
