As regiões aceleradas humanas (Hars) são uma coleção de segmentos do genoma humano. que, apesar de serem compartilhados com outros vertebrados, são observados de forma notavelmente diferente de nossa espécie.
O que nos diferencia de um chimpanzé? Comportamentos, expressões cognitivas e a capacidade de gerar línguas e civilizações refletem o desenvolvimento neurológico humano em dois níveis diferentes: um genético e outro cultural. Então, para desvendar os segredos dessas características que nos tornam tão diferentes de outras espécies animais, temos que ir para nossa história evolutiva e mapeamento genético.
As regiões aceleradas humanas ou Hars tentam responder a essa pergunta impressionante, porque a variação nos loci (posições fixas em um cromossomo) entre espécies semelhantes, como humanos e chimpanzés, pode ser parte da resposta ao motor evolucionário que nos move. uma “posição dominante” como espécie na Terra.
Regiões aceleradas pelo homem: a chave para o comportamento
A genômica comparada é responsável por estudar as semelhanças e diferenças entre o conjunto de genes nos cromossomos dos organismos do planeta.
Esta disciplina científica busca descobrir quais características foram definidas pela seleção natural ao longo do tempo, a fim de compreender as diferentes pressões evolutivas às quais os seres vivos foram submetidos durante suas gerações.
Compreendo esses mecanismos subjacentes que fazem com que os seres vivos variem com o tempoDeve-se notar que existe um fenômeno de “purificação genética” no mundo natural.
O que acontece quando nos desviamos da seleção natural?
Deve-se notar que a seleção negativa é um mecanismo evolutivo pelo qual alelos deletérios (cada uma das duas ou mais versões de um gene) para uma espécie são eliminados ao longo do tempo, “purificando” o pool genético da população.
Por exemplo, um animal que tem uma mutação que não é benéfica para a comunidade em que vive terá menos descendentes ou morrerá mais rapidamente (mecanismos genéticos populacionais), o que eliminará esse alelo prejudicial ao longo das gerações. Se um pássaro nasce sem olho devido a uma mutação, é de se esperar que ele se reproduza menos ou seja caçado mais rápido do que os outros, certo?
Mas … e os humanos? que rejeitamos este mecanismo de seleção negativa, porque em um mundo do ponto de vista ocidental, a taxa de sobrevivência do indivíduo não é influenciada por seus grilhões mutacionais, desde que a medicina o permita (autoimune ou ausência de qualquer membro , por exemplo). Isso, entre muitos outros fatores produzidos por uma sociedade puramente antropogênica, pode levar a três mecanismos:
- Acúmulo de mutações neutras em sequências de genes que perderam sua função essencial.
- Conversão gênica enviesada por não responder à evolução adaptativa.
- A mudança de uma seleção negativa influencia por um mecanismo de seleção positiva.
Estamos operando em um terreno confuso que inclui uma terminologia genética muito complexa, mas uma ideia precisa ser clara: regiões aceleradas humanas sofrem de taxas de mutação relativamente rápidas em comparação com o resto do genoma, e devido à falta de pressão seletiva e respostas adaptativas, essas áreas são muito divergentes de outros hominídeos.
Codificação e conclusão ou não?
Muito, é fundamental enfatizar que 99% do DNA humano não é codificadorOu seja, não apresenta informações sobre a produção de proteínas e, portanto, não atua diretamente no metabolismo do indivíduo.
Embora inicialmente esses segmentos de DNA tenham sido considerados “indesejados”, é cada vez mais comum que eles desempenhem um papel crítico na regulação da ativação de genes essenciais de várias maneiras, como tem sido. Foi demonstrado que certas regiões podem promover a ativação ou repressão de transcrição. certas proteínas.
Este é um dos maiores problemas com regiões de aceleração humana, uma vez que 92% delas são encontradas em regiões não codificantes. Portanto, a maioria desses elementos genéticos são encontrados em áreas não caracterizadas do genoma e sua conservação evolutiva não deve prever qualquer função diferencial específica em humanos.
Apesar disso, isso não significa que essas áreas altamente mutadas não atendam às características humanas. Muitos deles estão presentes em regiões “intergênicas”, isto é, sequências regulatórias que podem modular a expressão ou deleção de certos genes se codificados. Claro, essas idéias precisam ser investigadas mais para chegar a conclusões confiáveis.
Um exemplo prático
Para entender todo esse conglomerado mutagênico e evolutivo, é melhor recorrer a um exemplo. Temos diante de nós, na região HAR1, uma sequência de DNA composta por 118 nucleotídeos; comumente chamadas de bases, pela base nitrogenada que contém cada uma delas, adenina, citosina, timina e guanina. Vamos dar uma olhada em algumas realidades reveladoras deste segmento:
- Quando comparamos a região HAR1 entre humanos e chimpanzés, vemos que existem 18 bases diferentes.
- Se compararmos a mesma região entre uma galinha e um chimpanzé, encontramos apenas uma diferença de duas bases.
- A linhagem do chimpanzé divergiu da dos humanos 6 milhões de anos atrás, enquanto as galinhas se separaram dela 300 milhões de anos atrás.
- Essa sequência não está presente em peixes e sapos.
Esses dados devem significar alguma coisa, certo? Se não, de que adianta mostrar uma variação maior entre duas linhas relativamente diferenciadas recentemente? Esse fato sugere que essa rápida taxa de mutação pode estar correlacionada a certas características que nos fazem definir-nos como “humanos”.
Para ser mais interessante, outros estudos mostraram que as cinco regiões de mutações humanas mais aceleradas mostram 26 vezes mais substituições (mutações) do que seus análogos em chimpanzés.
Mas há alguma diferença entre os Hars na história da evolução humana? Segundo outras fontes, as diferenças nessas regiões entre os hominíneos arcaicos (Neandertais) e os humanos modernos rondam os 8%, ilustrando que esta divergência evolutiva que nos caracteriza deve ter se acelerado há cerca de 500.000 anos, e pode ter sido decisiva para a caracterização de o gênero Homo. É claro que variações no genoma humano ao longo de nossa história evolutiva podem fechar grande parte da resposta às nossas características como espécie.
Assédio e transtornos mentais
Ainda mais surpreendente, se é que o é, são os estudos que observaram que alguns genes mutados são encontrados nas proximidades dessas regiões aceleradas em pacientes com transtornos mentais como esquizofrenia, e, portanto, postula-se que eles podem ser influenciados por eles.
Além disso, outra pesquisa documentou que várias variações genéticas em pacientes autistas são encontradas em regiões aceleradas. Isso poderia levar a uma modulação específica da produção de proteínas que interagem com o cérebro, o que condicionaria um funcionamento “normal” do comportamento do indivíduo.
conclusões
Como vimos, as regiões humanas aceleraram estes são segmentos de DNA que podem desempenhar um papel essencial no desenvolvimento humanoEm outras palavras, aquelas características muito especiais que nos definem como espécie.
Além disso, estudos têm demonstrado que podem modular a expressão de determinados genes, o que condicionaria o metabolismo de um indivíduo e, portanto, seu comportamento, principalmente em transtornos como a esquizofrenia ou o autismo.
Por mais que a pesquisa tenha lançado bases promissoras, é fundamental ressaltar que em nenhum momento deixamos de evoluir dentro de arcabouços teóricos e experimentais. Nada do que é apresentado aqui deve ser interpretada como dogma ou realidade absoluta, pois ainda é necessário um longo período de pesquisas para compreender a singularidade desses segmentos genéticos.
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