Ataxia é um termo grego que significa “desordem”. Referimo-nos à ataxia como um sinal clínico caracterizado por uma falta de coordenação de movimentos: Falta de estabilidade na marcha; falta de jeito ou fraqueza dos membros superiores e inferiores, movimentos do corpo ou dos olhos, etc. como resultado de danos ao sistema nervoso central (SNC).
Em geral, a ataxia é geralmente secundária a danos no cerebelo ou em suas vias nervosas eferentes ou aferentes, embora outras estruturas no cérebro possam causar essa sintomatologia. Neste artigo, revisaremos as características desse fenômeno.
Sintomas de ataxia
Embora as principais características da ataxia sejam a incoordenação dos membros e os movimentos bruscos dos olhos, outros tipos de sintomas podem ocorrer. No entanto, todos os sintomas da ataxia estão relacionados à capacidade de mover partes do corpo. Esses sinais que indicam que a ataxia está afetando as funções normais do corpo são descritos abaixo.
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Problemas de fala.
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Dificuldades na percepção visuoespacial devido à incoordenação oculomotora.
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Apraxia visualmente construtiva devido à incoordenação.
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Disfagia – problemas de deglutição -.
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Dificuldade para andar, com tendência a abrir as pernas.
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Perda total da capacidade de locomoção.
Como dissemos, na clínica, ataxia geralmente se apresenta como um sinal que pode se manifestar em várias patologias adquiridas isto é: enfartes cerebrais, tumores, traumas crânio-cerebrais, etc. – embora também possa aparecer como uma doença isolada nas suas formas hereditárias.
Classificações (tipos de ataxias)
Poderíamos classificar a ataxia de acordo com diferentes critérios, embora nesta revisão vamos explicar os principais tipos de ataxia dependendo se a patologia é adquirida ou hereditária. Outro método de classificação possível seria baseado em áreas do sistema nervoso central que apresentam lesões ou anormalidades que podem produzir ataxia.
1. Ataxias adquiridas
O fato de uma ataxia ser adquirida implica que ela ocorre como resultado de uma patologia importante da qual o paciente sofre. Desse modo, infartos cerebrais, anóxia cerebral – falta de oxigênio no cérebro -, tumores cerebrais, traumas, doenças desmielinizantes – esclerose múltipla – são causas freqüentes de ataxia.
Entre outras causas menos comuns, podemos encontrar defeitos de nascença, infecções, outras doenças autoimunes, vírus da imunodeficiência humana, doença de Creutzfeldt-Jakob, etc. Em geral, Para que a ataxia ocorra, essas condições devem danificar o cerebelo ou estruturas relacionadas, como a medula espinhal., Thalamus ou gânglios da raiz dorsal. Uma causa muito comum de ataxia é a hemorragia cerebelar.
História, estudo de caso e seleção apropriada de testes diagnósticos são necessários para encontrar a etiologia correta. O tratamento se concentrará na intervenção para a patologia adquirida e o prognóstico dependerá da gravidade das lesões.
2. Ataxias recessivas hereditárias
Ao contrário das ataxias adquiridas, esses tipos de ataxia geralmente começam cedo, durante a infância ou entre as idades de 20 e 30 anos. O fato de a doença ser recessiva implica que devemos ter herdado de nossos pais duas cópias iguais do gene “defeituoso”.
Isso implica que uma grande população é simplesmente portadora da doença, mesmo que ela não se manifeste, pois ter um gene “saudável” é suficiente para impedi-lo de se desenvolver. Nesse grupo, encontramos alguns dos tipos mais comuns de ataxia, como ataxia de Friederich ou ataxia-telangiectasia.
2.1. Ataxia de Friederich
É o tipo mais comum de ataxia hereditária. Sua prevalência em países desenvolvidos é estimada em 1 pessoa por 50.000 casos. Seu início geralmente ocorre na infância, manifestado por dificuldade para andar, falta de jeito, neuropatia sensorial e movimentos oculares anormais. Outras consequências menos comuns podem ser deformidades esqueléticas e miocardipatia hipertrófica.
À medida que a doença progride, disartria – alteração da articulação das palavras -, disfagia – dificuldade em engolir -, fraqueza dos membros inferiores, etc. eles são mais aparentes. Estima-se que entre 9 e 15 anos após o início dos sintomas a pessoa perde a capacidade de andar.
Esse quadro clínico é consequência da neurodegeneração das células ganglionares da raiz dorsal, dos feixes espinocerebelares, das células do núcleo denteado – núcleo profundo do cerebelo – e dos feixes corticospinais. As células de Purkinge – as células principais do cerebelo – não são afetadas. O estudo de neuroimagem geralmente não mostra qualquer envolvimento aparente do cerebelo.
Atualmente não há cura e os tratamentos administrados são geralmente sintomáticos.. O risco devido a disfagia, cardiomiopatia, etc., significa que os pacientes precisam ser monitorados regularmente. Vários ensaios clínicos estão em andamento para observar o potencial de várias drogas, como o interferon-gama, entre outros.
2.2. Ataxia Telangiectasia
Com uma prevalência estimada de 1 caso entre 20.000 e 100.000 casos, a ataxia-telanigectasia (AT) é a causa mais comum de ataxia recessiva em pacientes com menos de 5 anos de idade. À medida que a doença se desenvolve, pode-se encontrar hipotonia – diminuição do tônus muscular -, polineuropatia – danos ao sistema nervoso periférico -, apraxia oculomotora – problemas para transformar o olhar em um estímulo a ser corrigido -, etc. Pacientes com AT geralmente têm deficiências imunológicas que causam infecções pulmonares recorrentes.
No estudo de neuroimagem, pode-se observar atrofia do cerebelo, ao contrário da ataxia de Friedrich.. Como no caso anterior, o tratamento é voltado para os sintomas e não há cura.
2.3. Outras ataxias recessivas hereditárias
Muitos outros tipos de ataxia hereditária são encontrados, como ataxia com apraxia oculomotora, ataxia Cayman, ataxia com deficiência de vitamina E, ataxia espinocerebral na infância, etc.
3. Ataxias hereditárias dominantes
Ataxias hereditárias dominantes eles ocorrem em todas as gerações de uma família com um risco de 50% de contrair a doença de um dos pais. Nesse caso, apenas uma cópia do gene afetado é suficiente para desenvolver a doença. Dependendo do curso da doença, pode ser dividida em episódica ou progressiva. Existem diferentes testes genéticos para o diagnóstico dessas patologias. Como nos casos anteriores, não há cura.
Ataxia e Apraxia: não são iguais
Do ponto de vista neuropsicológico, o maior diagnóstico diferencial a fazer é distinguir ataxia de apraxia. Embora possam levar a déficits cognitivos semelhantes, especialmente nas formas adquiridas, eles são clinicamente significativamente diferentes. Apraxia é definida como uma deficiência na execução de certos movimentos aprendidos em resposta a um comando e fora do contexto que não é atribuível a deficiências sensoriais ou motoras, falta de coordenação ou déficits de atenção.
A ataxia, por outro lado, é um déficit de coordenação motora como tal. Mesmo que um paciente seja incapaz de executar a ação necessária em um comando, será devido a uma deficiência motora. Na apraxia, o problema surge porque a “entrada verbal” – ou seja, o comando – não pode ser associada à resposta motora ou à “saída motora”.
Por outro lado **, na apraxia não devemos encontrar outros problemas como instabilidade do andar **, problemas de deglutição, etc. Assim, nesses casos, a avaliação neurológica é obrigatória se forem observados sinais incompatíveis com apraxia. No entanto, deve-se ter em mente que as duas manifestações clínicas podem ocorrer concomitantemente.
A incidência de ataxia em todo o país
Com as prevalências que mencionamos no caso da ataxia em sua forma hereditária, nós pode considerar estas doenças como raras – sendo na Europa uma doença rara que ocorre um caso em cada 2.000 pessoas. Quando as doenças são classificadas como raras, geralmente é mais difícil avançar em suas pesquisas para encontrar tratamentos eficazes.
Além disso, como vimos, as formas hereditárias da doença afetam principalmente crianças e jovens. Isso tem levado ao surgimento de várias associações sem fins lucrativos que promovem o tratamento, a divulgação e a melhoria da qualidade de vida desses pacientes. Entre eles estão a Associação Catalã de Ataxia Hereditária, a Associação Sevilliana de Ataxia e a Associação Madrid de Ataxia.
conclusões
Ataxia, embora não seja generalizada em sua manifestação hereditária, é um transtorno que afeta as atividades da vida diária e a independência na vida de muitas pessoas, Principalmente na população jovem. Além disso, as prioridades farmacêuticas e comerciais estão fazendo com que as pesquisas nesta área avancem lentamente, de modo que as propostas de tratamento se concentram nos cuidados paliativos.
É por isso que sua existência deve ser divulgada e seus efeitos conhecidos. Cada etapa, por menor que seja, pode representar uma melhora na qualidade de vida desses pacientes, com o alívio do sistema de saúde que isso implica. O estudo e o desenvolvimento de sistemas de detecção e automação precoces de tratamento beneficiarão pacientes, parentes, cuidadores e profissionais de saúde. Quando avançamos nessas áreas, todos saímos na frente e, por isso, precisamos conscientizar e apoiar essas causas sociais.
Referências bibliográficas:
livros:
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artigos:
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