Anencefalia: causas, sintomas e prevenção

Os defeitos do tubo neural são alterações que ocorrem durante as primeiras semanas de desenvolvimento fetal e causam malformações de gravidade variável. Enquanto alguns deles são incompatíveis com a vida, outros podem causar apenas uma leve paralisia.

O caso da anencefalia é particularmente sério; o cérebro não está totalmente formado, portanto, os bebês com esse distúrbio não vivem muito. Vamos ver o que são sintomas e causas da anencefalia e como esse defeito pode ser evitado.


    O que é anencefalia?

    A anencefalia também é conhecida como “aprosencefalia de crânio aberto”. É um distúrbio do desenvolvimento do tubo neural que causa alterações graves no crescimento fetal.

    Em anencefalia o cérebro e o crânio não estão se desenvolvendo conforme o esperado, Mas eles fazem isso de forma incompleta. Isso produz bebês com anencefalia sem grandes áreas do cérebro, sem certos ossos na cabeça e sem partes do couro cabeludo, de modo que o cérebro fica parcialmente exposto.

    Essa mudança ocorre em cerca de 1 em cada mil gestações; mas, como a maior parte da vida fetal termina em aborto espontâneo, o número de bebês anencefálicos nascidos é de 1 em 10.000 recém-nascidos. É mais comum em meninas do que em meninos.

    As anormalidades causadas pela anencefalia são extremamente graves e eles impedem o bebê de viver. A maioria das crianças afetadas morre horas ou dias após o nascimento, embora tenha havido casos de crianças com anencefalia que viveram por quase 4 anos.

    A anencefalia pode ser total ou parcial. É considerada parcial quando o teto do crânio, as vesículas ópticas e a parte posterior do cérebro se desenvolvem até certo ponto, enquanto se essas regiões estão ausentes é chamada de anencefalia total.

    Sintomas e sinais

    Em bebês com anencefalia, o telencéfalo, que contém o córtex e, portanto, os hemisférios cerebrais, geralmente está ausente; o mesmo vale para o crânio, meninges e pele. Em vez disso, ele geralmente encontra uma fina camada de membrana.

    Como resultado, a anencefalia impede que o bebê execute funções básicas ou superiores, como sentir dor, sentir, ver, mover, sentir emoções ou pensar, Embora em alguns casos eles possam emitir respostas reflexas. Isso significa que as crianças com esse transtorno nunca se dão conta do que está à sua volta.

    Além desses sinais e sintomas, são comuns as anomalias faciais e os defeitos cardíacos. As mudanças são tanto mais marcantes quanto a parte do cérebro e o crânio estão ausentes.

    O diagnóstico de anencefalia pode ser feito durante a gravidez através de diferentes procedimentos. A ultrassonografia pode revelar a presença de polidrâmnio (excesso de líquido amniótico), enquanto a amniocentese pode detectar altos níveis de alfa-fetoproteína.

    Causas desta alteração

    A anencefalia ocorre como resultado de falha do tubo neural em se desenvolver que geralmente ocorre durante a quarta semana de desenvolvimento embrionário. O tubo neural é a estrutura que dá origem ao sistema nervoso central, ou seja, o cérebro e a medula espinhal. Neste caso particular, o tubo não fecha na sua extremidade rostral ou superior.

    Existem outras alterações devido ao desenvolvimento anormal do tubo neural; juntos são conhecidos como “defeitos do tubo neural” e, além da anencefalia inclui espinha bífida, Em que a coluna não fecha completamente e malformações de Chiari, que fazem com que o tecido cerebral se espalhe para o canal espinhal.

    O não fechamento adequado do tubo neural faz com que o líquido amniótico que protege o feto entre em contato com o sistema nervoso, danificando o tecido neural e impedindo o desenvolvimento normal do cérebro e cerebelo, causando, portanto, déficits ou mesmo ausência. funções associadas a eles.

    Fatores de risco genéticos e ambientais

    Normalmente, o aparecimento deste defeito não depende da hereditariedade, mas de um combinação de fatores genéticos e ambientais. No entanto, foram detectados alguns casos em que a anencefalia ocorreu várias vezes na mesma família, e ter um bebê com anencefalia aumenta o risco de ocorrer também em gestações sucessivas.

    O mecanismo hereditário específico pelo qual isso ocorre não é conhecido, embora se acredite que haja uma relação entre a anencefalia e o gene MTHFR, envolvido no tratamento da vitamina B9, também chamada de ácido fólico ou ácido fólico. As alterações neste gene parecem aumentar o risco de anencefalia, mas não muito significativamente.

    A homeoproteína CART1, que permite o desenvolvimento de células de cartilagem, também foi associada ao desenvolvimento de

    Fatores de risco ambiental que afetam a mãe são provavelmente mais relevantes do que a genética. Entre esses tipos de fatores, a pesquisa científica destaca o seguinte:

    • Deficiência de vitamina B9.
    • Obesidade.
    • Diabetes mellitus, principalmente se for tipo I e não controlada.

    • Exposição a altas temperaturas (por exemplo, febre, saunas).
    • consumo de drogas anticonvulsivantes, como lamotrigina.

    Parece também que a anencefalia é mais comum em bebês nascidos de mães asiáticas, africanas e hispânicas, embora não se saiba o que causa esse risco aumentado.

    Tratamento e prevenção

    Anencefalia não pode ser curado. Os bebês que nascem com esse problema geralmente recebem comida e água e se sentem confortáveis, mas o uso de medicamentos, cirurgia ou suporte respiratório não é considerado relevante; como o bebê nunca adquire consciência, geralmente é permitido morrer naturalmente, sem ser ressuscitado artificialmente.

    A pesquisa mostrou que o ingestão de ácido fólico (vitamina B9) Reduz significativamente o risco de defeitos do tubo neural, incluindo anencefalia e espinha bífida. Esta vitamina é encontrada tanto em alimentos, por exemplo vegetais de folhas verdes, quanto em suplementos alimentares; neste segundo caso, 0,4 mg por dia parece ser suficiente.

    No entanto, a ingestão de vitamina B9 deve ser feita antes da gravidez, pois essas alterações geralmente ocorrem durante a primeira fase do desenvolvimento fetal, antes que a mulher reconheça que está grávida. Assim, os especialistas recomendam aumentar o consumo dessa vitamina quando você começar a tentar ter um filho.

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