Gregor Mendel estabeleceu leis genéticas que determinou com base em seus famosos experimentos com a ervilha.
Essas leis funcionaram muito bem para explicar como as ervilhas poderiam ser amarelas e lisas se herdassem genes com alelos dominantes ou verdes e ásperas se herdassem apenas alelos recessivos.
O problema é que, na natureza, não se trata apenas de dominação. Existem traços hereditários que se manifestam de forma intermediária ou dependem de mais de um gene. Isso tem sido chamado de herança não-Mendeliana, E veremos abaixo.
O que é herança não mendeliana?
Gregor Mendel deu uma contribuição significativa para o estudo do patrimônio quando, por volta do século 19, ele o descobriu como a cor e a textura das ervilhas foram herdadas. Por meio de sua pesquisa, ele descobriu que a cor amarela e a textura lisa eram características que prevaleciam sobre a cor verde e a textura áspera.
Com base nisso, ele estabeleceu as famosas leis de Mendel que, em essência, afirmam que se um indivíduo de raça pura dominante é combinado com um indivíduo de raça pura recessivo a primeira geração de descendentes desses indivíduos será genotipicamente híbrida, Mas, fenotipicamente, as características dominantes serão mostradas. Por exemplo, quando você combina uma planta de ervilha amarela (AA) com uma planta que tem verde (aa), as ervilhas serão amarelas (Aa), mas terão os alelos que codificam para a cor verde e a cor amarela.
Mendel estudou apenas características que dependiam de um único gene (embora naquela época nem ele nem o resto dos cientistas soubessem da existência dos genes em si). Dependendo se uma variante ou um alelo do gene da cor foi herdado (dominante “A” e “a” recessivo), a planta dará ervilhas amarelas ou verdes e, dependendo se herdou um alelo do gene da cor . ‘R’ dominante e ‘r’ recessivo), as ervilhas seriam lisas ou ásperas.
O problema é que em outros aspectos da natureza não é dado de forma tão simples. As características não devem depender de um único gene com dois alelos. Por exemplo, a cor dos olhos humanos, embora limitada, existe um certo grau de variedade. Essa variedade não poderia ser explicada em termos simples de dominância e recessividade, pois isso implicaria que havia apenas dois tipos de cores do arco-íris, não os diferentes tons de marrom, azul, verde e cinza que conhecemos.
Então examinaremos com mais detalhes os diferentes tipos de mecanismos de herança não-Mendelianos que existem, Além de destacar suas diferenças em relação às leis propostas por Mendel.
1. Codominância
Mendel viu em seus experimentos com ervilhas um mecanismo de herança de características que dependia se o alelo herdado era dominante ou recessivo. Dominante significa que, seja por herdar dois genes com o mesmo alelo, seja por herdar um gene com o alelo dominante e outro com o alelo recessivo, o indivíduo exibirá um fenótipo determinado pelo alelo dominante. Este é o caso acima para ervilhas amarelas que, embora sejam filhos de ervilhas verdes e ervilhas amarelas, eles se parecem com as últimas.
Na co-dominância, isso não acontece. Não há situação em que um alelo prevaleça sobre o outro, mas ambos são expressos igualmente no fenótipo individual, o fenótipo será apresentado como uma combinação dos dois alelos. Para tentar entender melhor essa ideia, colocaremos o seguinte exemplo com galinhas pretas e galinhas brancas
Alguns tipos de galinhas possuem um gene que determina a cor de suas penas. Eles podem herdar um alelo que torna as penas pretas (N) e podem receber um alelo que torna as penas brancas (B).
Ambos os alelos são igualmente dominantes, nenhum é recessivo ao outro, então a questão é: e se um indivíduo for genotipicamente hibridizado (BNV), ou seja, galinha branca (BB)) e galo preto (NN)? O que acontece é que não será totalmente preto ou branco, mas uma combinação dos dois alelos. Ele terá penas brancas e penas pretas.
Se a cor da plumagem das galinhas dependesse da dominância, não da codominância e, suponha que preto fosse o alelo dominante, um indivíduo híbrido teria penas pretas, fossem ou não filhos de uma galinha branca.
2. Domínio incompleto
A dominância incompleta seria a meio caminho entre a dominância vista por Mendel e a co-dominância que discutimos na seção anterior. Este tipo de mecanismo de herança não Mendeliano implica que o fenótipo de um indivíduo está no meio do caminho entre os fenótipos dos pais. Ou seja, é como se fosse uma mistura das características apresentadas pelos pais.
O exemplo mais claro desse tipo de domínio é o caso da flor da boca do dragão. Este tipo de flor pode ser apresentado em três cores: vermelha (RR), branca (BB) e rosa (RB). Indivíduos puramente vermelhos, quando emparelhados com indivíduos puramente brancos, sua primeira geração de descendentes, que serão híbridos, não será vermelha ou branca, mas rosa. O alelo vermelho e o alelo branco têm a mesma força para determinar a cor das pétalas, Fazendo-os se misturar como se estivéssemos misturando essas cores em uma paleta.
Por sua vez, se indivíduos híbridos são cruzados (RB x RB), sua prole pode ser vermelha (RR), branca (BB) e rosa (RB), com as leis de Mendel sendo observadas, mas não como o monge beneditino fez. ilustrado pelo caso das ervilhas.
3. Múltiplos alelos
Mendel trabalhou com genes que só apareciam em dois alelos, um alelo dominante e outro recessivo. Mas a verdade é um gene pode ter mais de dois alelos, E que esses alelos funcionam em termos de dominância incompleta, dominância Mendeliana ou codominância, o que torna a diversidade de fenótipos ainda maior.
Temos um exemplo de gene com mais de dois alelos na pele de coelho. Este gene pode vir em quatro alelos comuns, com ‘C’ sendo o alelo dominante que dá à pelagem uma tonalidade escura, enquanto os outros três são recessivos: o ‘c ^ ch’, conhecido como chinchila, o lel ‘c ^ h ‘, conhecido como Himalaia e lel “c”, conhecido como albino. Para ter um coelho preto, você só precisa ter um gene com o alelo “C”, e pode ser híbrido, mas para ser das outras três variantes você precisa ser de raça pura para um desses alelos.
Temos outro exemplo com o grupo sanguíneo em humanos. A grande maioria das pessoas tem um dos quatro grupos: 0, A, B ou AB. Dependendo do grupo sanguíneo ao qual você pertence, na superfície dos glóbulos vermelhos serão ou não apresentadas moléculas, chamadas antígenos, e podem ser do tipo A, do tipo B, ambos os tipos, ou simplesmente não.
Os alelos que determinam se esses antígenos estão presentes ou não são chamados de “I ^ A”, “I ^ B” e “i”. Os dois primeiros são dominantes sobre o terceiro e co-dominantes entre eles. Assim, o grupo sanguíneo do indivíduo, representado na forma de um fenótipo, será determinado de acordo com os seguintes genótipos.
- Grupo sanguíneo A: raça pura A (I ^ A) ou híbrido A0 (I ^ Ai).
- Grupo sanguíneo B: raça pura B (I ^ B) ou híbrido B0 (I ^ Bi).
- Grupo sanguíneo AB: híbrido AB (I ^ AI ^ B).
- Grupo sanguíneo 0: raça pura 0 (ii).
4. Características poligênicas
Mendel estudou características que dependiam de um único gene. No entanto, na natureza é normal que uma característica, como inteligência, cor da pele, tamanho do órgão ou apresentação, dependa da codificação de mais de um gene, digamos que seja de características poligênicas.
Os genes responsáveis pela mesma característica podem pertencer ao mesmo cromossomo ou ser encontrados em vários cromossomos distribuídos. Se estiverem no mesmo cromossomo, é mais provável que sejam herdados juntos, Embora possa ser o caso de que durante o cruzamento que ocorre durante a meiose, eles se separam. Esta é uma das razões pelas quais a herança poligênica é tão complicada.
5. Pleiotropia
Se as características poligênicas são o caso em que uma característica é determinada por mais de um gene, a pleiotropia seria o caso, mas o inverso. Esta é a situação que ocorre quando o mesmo gene codifica mais de uma característica e, portanto, essas características são sempre herdadas juntas.
Um exemplo disso é o caso da síndrome de Marfan, Condição médica em que a pessoa afetada apresenta vários sintomas, como altura incomumente grande, dedos e mãos longos, problemas cardíacos e deslocamento do cristalino. Todas essas características, que podem parecer não relacionadas de alguma forma, são sempre herdadas juntas porque sua origem é uma mutação em um único gene.
6. Alelos letais
A herança de um tipo ou outro de genes pode contribuir significativamente para a sobrevivência de um indivíduo. Se o indivíduo herdou um gene que codifica um fenótipo que não se adapta ao ambiente em que está, o indivíduo estava em apuros. Um exemplo disso seria um pássaro de penas brancas em uma floresta de tons escuros. A plumagem deste pássaro faria com que se destacasse muito nos galhos escuros e na folhagem do bosuqe, tornando-o muito vulnerável a predadores.
No entanto, é necessário nada, os alelos são diretamente fatais, ou seja, eles fazem com que o indivíduo já tenha problemas para sobreviver, nada mais foi projetado. Um exemplo clássico é o caso do alelo amarelo mortal, uma mutação completamente espontânea que ocorre em roedores, uma mutação que torna seu pelo amarelo e eles morrem logo após o nascimento. Nesse caso particular, o alelo letal é dominante, mas existem outros casos de alelos letais que podem ser recessivos, codominantes, funcionar poligênicamente …
7. Efeitos do meio ambiente
Os genes determinam muitas características do indivíduo e são, sem dúvida, a fonte de muitos traços que se manifestam na forma de seu fenótipo. No entanto, eles não são o único fator que pode tornar a vida em questão de uma forma ou de outra. Fatores como luz solar, dieta, acesso à água, radiação e outros aspectos do meio ambiente eles podem determinar significativamente as características do indivíduo
É por essa razão que embora a altura seja amplamente determinada pela genética, ter vivido em um local desnutrido e ter um estilo de vida sedentário pode causar baixa estatura no indivíduo. Outro exemplo é que pessoas de ascendência caucasiana que vivem em locais tropicais acabam desenvolvendo uma tez morena devido à exposição prolongada ao sol.
Tomando como exemplo o mundo das plantas, temos o caso das hortênsias. Essas plantas terão pétalas de uma cor ou de outra dependendo do pH do solo, tornando-as azuis ou rosadas dependendo de sua basicidade.
8. Herança de gênero
Existem características que dependem de genes encontrados exclusivamente nos cromossomos sexuaisEm outras palavras, o X e o Y, o que fará com que um sexo tenha pouca ou nenhuma chance de manifestar uma determinada característica.
A grande maioria das mulheres tem dois cromossomos X (XX) e a maioria dos homens tem um cromossomo X e um cromossomo Y (XY). A seguir, apresentamos duas doenças que dependem dos cromossomos sexuais.
Hemofilia
A hemofilia é uma doença genética que impede o sangue de coagular corretamente. Isso significa que se você sofrer uma lesão, terá tendência a sangrar e, dependendo da extensão da lesão, o risco de morte será maior. Pessoas com a doença eles não têm um gene que causa o aparecimento do fator de coagulação (X ‘).
Esta doença sempre foi fatal para as mulheres devido à menstruação. No caso dos machos, eles tinham maior sobrevida, embora fosse raro conseguir viver mais de 20 anos. Hoje as coisas mudaram graças à existência de transfusões de sangue, ainda que a doença seja considerada grave e muito limitante.
O gene que codifica o fator de coagulação está localizado no cromossomo X e é dominante. Se uma mulher (X’X) tem um cromossomo com o gene e o outro com sua ausência, se ela vai produzir o fator de coagulação e não terá a doença, mesmo que seja portadora.
O homem que herda um cromossomo X na ausência do gene não sofre o mesmo destinoComo não está no cromossomo I, não terá o gene que coagula o fator e, portanto, terá hemofilia (X’Y).
É por essa razão que há mais homens do que mulheres com a doença, porque para que as mulheres a tenham, elas devem ter tido o azar de ter herdado dois cromossomos X defeituosos.
Daltonismo
O daltonismo envolve cegueira para uma determinada cor de base (vermelho, verde ou azul), ou duas delas. A mais comum dessas cegueiras é a incapacidade de distinguir entre o verde e o vermelho.
O daltonismo também é uma doença hereditária ligada ao sexo, Associado a um segmento diferenciado no cromossomo X.
Isso significa que, assim como ocorre com a hemofilia, há mais homens daltônicos do que mulheres daltônicas, pois no caso dos homens há apenas um cromossomo X, e se for defeituoso sim ou sim desaparece para apresentar a doença.
Por outro lado, em mulheres com dois X’s, se apenas um deles for defeituoso, o cromossomo saudável “neutraliza” o defeito do outro.
Referências bibliográficas:
- Griffiths, AJF; SR Wessler; RC Lewontin e SB Carrol (2008). Introdução à análise genética. 9ª edição. McGraw-Hill Inter-American.
- Albert, Bray, Hopkin, Johnson, Lewis, Raff, Roberts, Walter. Introdução à biologia celular. Editorial Médica Pan-Americana.
A hemofilia não é uma doença dominante, corrijam isso, pois pode deixar muitos confusos