Síndrome de Kabuki: sintomas, causas e tratamento

Existe uma grande quantidade de doenças raras e pouco conhecidas que não recebem atenção suficiente. Esses transtornos são um grande sofrimento para as pessoas que sofrem com eles e seus familiares, que não conseguem entender o que está acontecendo, como e por que com seu ente querido.

A falta de pesquisas e os poucos casos conhecidos tornam difícil determinar as causas e os meios para curar, mitigar ou retardar sua progressão.

Uma dessas doenças pouco conhecidas é Síndrome de Kabuki, Do que trata este artigo.

    O que é a síndrome de Kabuki?

    A síndrome de Kabuki é uma doença estranha e incomum em que a vítima exibe uma série de características fisiológicas distintas ao lado de uma deficiência intelectual e alterações fisiológicas que podem ser muito graves.

    A síndrome de Kabuki é considerada uma doença rara, com prevalência relativamente baixa e com características e causas pouco exploradas e conhecidas. Na verdade, ainda não existem métodos de diagnóstico claros detectar esta doença, além da observação das características típicas e do desenvolvimento da criança.

    Os sinais mais característicos são geralmente considerados alterações faciais, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, alterações dos dedos e presença de alterações musculoesqueléticas e cardiopatias congênitas.

    Apesar de sua gravidade, a expectativa de vida dos bebês nascidos com esta doença pode não ser menor do que o normal, embora isso dependa em grande parte das complicações que podem surgir, principalmente no que diz respeito a alterações cardíacas e viscerais.

      sintomas

      Fisiologicamente, as pessoas com esta doença geralmente têm traços característicos do rosto, Tal como a presença de eversão do terço lateral da pálpebra inferior (dobras excessivas na pele das pálpebras que permitem ver o interior de fora), abertura lateral das pálpebras alongada de maneira que se assemelha aos orientais. fisionomia ocular, ponte nasal larga e ponta para dentro, orelhas grandes em forma de alça e sobrancelhas grossas e arqueadas. Os dentes também tendem a apresentar alterações.

      além disso eles tendem a ser atrofiados e de baixa estatura, Com alterações esqueléticas, como a presença de anormalidades nos dedos (principalmente alterações dermatoglíficas e enchimento fetal persistente), hiperfrouxidão e hipermobilidade ou alterações na coluna vertebral. Hipotonia ou fraqueza muscular também são muito comuns, às vezes exigindo uma cadeira de rodas para poder se mover.

      Pessoas com síndrome de Kabuki também têm deficiência intelectual leve a moderada, em alguns casos acompanhada por problemas neurológicos como atrofia ou microcefalia.

      Eles costumam apresentar mais problemas visuais e auditivos, Bem como convulsões ocasionais. Também é comum que tenham palato pálido e dificuldade para engolir, ou vias aéreas muito estreitas que dificultam a respiração.

      Um dos sintomas mais sérios e perigosos desta doença é que ela causa mudanças nas víscerasÉ muito comum que a maioria dos pacientes sofra de doença arterial coronariana grave, como coarctação da artéria aórtica e outras doenças cardíacas. As outras partes do corpo afetadas geralmente são os sistemas urogenital e gastrointestinal.

      Uma etiologia não muito clara

      Desde o momento em que a síndrome de Kabuki foi descrita pela primeira vez em 1981 as causas deste distúrbio são desconhecidasTem havido muita ignorância de suas causas ao longo da história, desde sua descoberta.

      No entanto, os avanços atuais têm levado ao conhecimento de que se trata de uma doença congênita e não adquirida. provavelmente genético.

      Especificamente, foi identificado que uma grande parte das pessoas (cerca de 72% dos afetados) que sofrem desta estranha doença eles têm um tipo de mutação no gene MLL2, que participa da regulação da cromatina. No entanto, deve-se ter em mente que outros casos não apresentam essas alterações, portanto, pode-se suspeitar de uma causa poligênica desse distúrbio.

        tratamento

        Por se tratar de uma doença congênita da qual ele ainda não conhece bem, seu tratamento é complicado e com foco na melhoria da qualidade de vida paciente e tratamento dos sintomas, pois não há cura conhecida.

        Deve-se notar que pessoas com síndrome de Kabuki geralmente têm um nível de deficiência intelectual de leve a moderado o que os obriga a ter uma educação adaptada às suas necessidades. Também é comum que eles tenham traços tipicamente autistas.

        Atrasos de linguagem e a presença de desinibição comportamental podem ser tratados com terapia de linguagem, e terapia ocupacional pode ser útil para que aprendam a administrar melhor as habilidades básicas da vida diária. Às vezes, eles podem precisar de uma cadeira de rodas para se locomover. A fisioterapia pode ser muito útil quando se trata de melhorar suas habilidades motoras e fortalecer seu sistema musculoesquelético.

        Do ponto de vista médico, eles devem ser submetidos a check-ups regulares e podem ser necessários a aplicação de várias cirurgiasComo são comuns em doenças congênitas que representam risco à sua sobrevivência, como doenças do coração e do sistema cardiovascular, do aparelho respiratório, do trato digestivo e da boca.

        A presença de hérnias, má absorção de nutrientes e atresia ou oclusão de aberturas naturais, como uma das narinas, também podem exigir tratamento cirúrgico ou farmacológico.

        Quanto à psicoterapiaPode ser necessário abordar alguns dos transtornos mentais de que esses sujeitos podem sofrer, bem como fornecer informações e orientações instrucionais tanto ao sujeito quanto ao seu entorno.

        Referências bibliográficas:

        • Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y .; Ohsawa, T. e Kajii, T. (1981). Síndrome da maquiagem Kabuki: síndrome de retardo mental, características faciais incomuns, orelhas grandes e salientes e retardo de crescimento pós-natal. J Pediatrician; 99: 565-569.
        • Suárez, J.; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Síndrome de Kabuki. Um pediatra, 51-56.

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