No grupo das doenças neurológicas conhecidas como epilepsia, encontramos a síndrome de Dravet, uma variante muito grave que ocorre em crianças e envolve alterações no desenvolvimento da cognição, habilidades motoras e socialização, entre outros aspectos.
Neste artigo iremos descrever o que é a síndrome de Dravet e quais são suas causas e sintomas mais comum, assim como as intervenções comumente utilizadas para tratar esse tipo de epilepsia.
O que é a síndrome de Dravet?
Síndrome de Dravet, também chamada de epilepsia mioclônica infantil, É um tipo grave de epilepsia que começa no primeiro ano de vida. As crises epilépticas geralmente são desencadeadas por condições febris ou pela presença de altas temperaturas e consistem em contrações musculares repentinas.
Além disso, síndrome de Dravet é caracterizada por sua resistência ao tratamento e por sua natureza crônica. Em longo prazo, geralmente evolui para outros tipos de epilepsia e causa alterações no desenvolvimento psicomotor e comprometimento cognitivo grave.
Este distúrbio leva o nome de Charlotte Dravet, O psiquiatra e epileptologista que a identificou em 1978. Tem origem genética e estima-se que afete cerca de 1 em 15 a 40.000 recém-nascidos, de modo que a síndrome de Dravet é considerada uma doença rara.
Tipos de ataques epilépticos
Chamamos de epilepsia um conjunto de doenças neurológicas a principal característica é que promovem o aparecimento de crises epilépticas ou epilepsia, episódios de atividade elétrica excessiva no cérebro que produzem sintomas diversos.
As crises epilépticas podem ser muito diferentes umas das outras, dependendo do tipo de epilepsia da pessoa. A seguir, descreveremos os principais tipos de convulsões que podem ocorrer no contexto da epilepsia.
1. Apreensões focais
As crises epilépticas focais ocorrem de forma limitada (ou focal) em uma determinada área do cérebro. Quando ocorre tal convulsão, a pessoa mantém a consciência, ao contrário de outros tipos. Freqüentemente, são precedidos por experiências sensoriais chamadas de “aura”..
2. Crise tônico-clônica
Esse tipo de crise é generalizado, ou seja, afeta ambos os hemisférios cerebrais. Eles consistem em duas fases: a tônica, durante a qual as extremidades ficam rígidas, e clônico, que consiste no aparecimento de espasmos na cabeça, braços e pernas.
3. Ataques mioclônicos (ou mioclonia)
É conhecido como “mioclonia” nas crises epilépticas eles envolvem contrações musculares repentinas, Como na síndrome de Dravet. As crises mioclônicas são geralmente generalizadas (ocorrem em todo o corpo), embora também possam ser focais e afetar apenas alguns músculos.
4. Crise de ausência
As crises de ausência duram alguns segundos e são mais sutis do que outras; às vezes, eles só são detectáveis pelo movimento de um olho ou pálpebra. Nesse tipo de crise, a pessoa geralmente não cai no chão. A desorientação pode ocorrer após a crise epiléptica.
sinais e sintomas
Síndrome de Dravet geralmente começa por volta dos 6 meses, Início com convulsões febris, que ocorrem como resultado da alta temperatura corporal e ocorrem quase exclusivamente em crianças. Posteriormente, o distúrbio evolui para outros tipos de convulsões, com predomínio de mioclonia.
As crises epilépticas mioclônicas infantis geralmente são mais longas que o normal e duram mais de 5 minutos. Além dos estados febris, outros gatilhos comuns são emoções intensas, mudanças na temperatura corporal causadas por exercícios ou calor e a presença de estímulos visuais, como luzes fortes.
Crianças com este transtorno costumam experimentá-lo sintomas como ataxia, hiperatividade, impulsividade, insônia, sonolência e, em alguns casos, distúrbios comportamentais e sociais semelhantes aos do autismo.
Além disso, o início deste tipo de epilepsia geralmente envolve um atraso significativo no desenvolvimento de habilidades cognitivas, Motores e linguística. Esses problemas não são reduzidos à medida que a criança cresce, de modo que a síndrome de Dravet leva a uma grave deterioração em várias áreas.
Causas deste distúrbio
Entre 70 e 90% dos casos de síndrome de Dravet é atribuído a mutações no gene SCN1A, Ligado ao funcionamento dos canais celulares de sódio e, portanto, à geração e propagação de potenciais de ação. Essas alterações tornam a redução do sódio disponível e os neurônios inibitórios GABAérgicos mais difíceis de ativar.
As mutações neste gene não parecem ser herdadas, mas ocorrem como mutações aleatórias. No entanto, entre 5 e 25% dos casos estão associados a um componente familiar; nesses casos, os sintomas geralmente são menos graves.
A primeira convulsão em bebês com síndrome de Dravet geralmente está associada à administração de vacinas, que geralmente é feita por volta dos 6 meses de idade.
Intervenção e tratamento
As características clínicas e o curso da síndrome de Dravet variam amplamente de caso para caso, portanto, nenhum protocolo de intervenção geral foi estabelecido, embora existam várias medidas que podem ser úteis. O principal objetivo do tratamento é reduzir a frequência das convulsões.
Os medicamentos usados para tratar as convulsões deste distúrbio incluem: anticonvulsivantes como topiramato, Ácido valpróico e clobazam. Este grupo de drogas inclui bloqueadores dos canais de sódio, incluindo gabapentina, carbamazepina e lamotrigina. Benzodiazepínicos, como midazolam e diazepam, também são administrados em ataques prolongados. Claro, o medicamento é usado apenas sob supervisão médica.
Além disso, mudar a dieta pode ser eficaz na redução da probabilidade de ataques epilépticos. Mais precisamente a dieta cetogênica é recomendadaSimplificando, os níveis de carboidratos são baixos e os níveis de gordura e proteína são altos. Este tipo de dieta pode envolver riscos, por isso não deve ser aplicada sem receita médica e sem supervisão médica.
As intervenções comuns na síndrome de Dravet geralmente incluem reabilitação psicomotora e linguística, Necessário para minimizar o comprometimento cognitivo e o comprometimento do desenvolvimento.
Os outros sintomas secundários desta doença, como déficits sociais, distúrbios do sono ou infecções, são tratados separadamente com intervenções específicas.
