Ao nascer, a maioria dos seres humanos tem um crânio maleável que nos permite vir ao mundo através do canal do parto. Esses ossos serão fechados e suturados com a idade, à medida que nossos cérebros crescem e amadurecem.
No entanto, existem casos de diferentes distúrbios em que essa sutura ocorre prematuramente, o que pode afetar tanto a morfologia quanto a funcionalidade do cérebro e de vários órgãos faciais. Um dos problemas sobre os quais as pessoas falam Síndrome de Crouzon, uma doença hereditária de origem genética.
Síndrome de Crouzon
Síndrome de Crouzon é 1 uma doença de origem genética caracterizado pela presença de craniossinostose ou sutura de ossos cranianos prematuros. Esse fechamento faz com que o crânio cresça no sentido das suturas que permanecem abertas, o que gera deformidades na fisionomia do crânio e da face.
Essas malformações podem levar a complicações graves para o desenvolvimento adequado do cérebro e todos os órgãos que constituem a cabeça, problemas que aparecerão com o tempo, à medida que a criança cresce.
Sintomas da síndrome de Crouzon
Os sintomas geralmente aparecem por volta dos dois anos de idade em crianças, geralmente não visíveis ao nascimento.
Os sintomas mais óbvios são a presença de um bombeamento do crânio com as partes superiores e / ou posteriores esmagadas, bem como a exoftalmia ou a projeção do globo ocular para fora devido à presença de cavidades oculares rasas, uma cavidade nasal comprimida que dificulta a respiração desta forma, o palato fez e outros deformidades faciais e orais, como prognatismo ou projeção anterior da mandíbula ou alterações da dentição.
No entanto, os mais relevantes e perigosos são dificuldades respiratórias e alimentares, O que pode colocar sua vida em perigo. Hidrocefalia e outros distúrbios neurológicos também podem ocorrer. A pressão intracraniana também é mais alta do que o normal e podem ocorrer convulsões.
Todas essas dificuldades podem fazer com que a criança tenha sérios problemas, como crescer tonturas, dores de cabeça frequentes e problemas de percepção tanto na visão quanto na audição.
Sobre a dano ocularA proeminência destes os torna suscetíveis a infecções e até atrofia do sistema visual, podendo perder a visão.
Além disso, as deformidades faciais dificultam o aprendizado da comunicação oral, o que tende a atrasar o aprendizado. No entanto, embora essas deformidades possam afetar o desenvolvimento intelectual, na maioria dos casos pessoas com síndrome de Crouzon geralmente têm inteligência média correspondendo à sua idade de desenvolvimento.
Causas desta síndrome (etiologia)
Como mencionado acima, a síndrome de Crouzon é uma doença congênita e hereditária de origem genética. Especificamente, a causa desta síndrome pode ser encontrada na presença de mutações no gene FGFR2, Ou fator do receptor de crescimento de fibroblasto, no cromossomo 10. Esse gene está envolvido na diferenciação celular e sua mutação acelera o processo de suturar todos ou parte dos ossos do crânio.
É uma doença autossômica dominanteAssim, uma pessoa com essa mutação tem 50% de chance de transmitir a doença para sua prole.
tratamento
A síndrome de Crozon é uma doença congênita não tratada, embora possa prevenir algumas de suas complicações e / ou reduzir o impacto de suas consequências. O tratamento a ser aplicado deve ser interdisciplinar, Com a ajuda de profissionais de diversos ramos como medicina, fonoaudiologia e psicologia.
cirurgia
Em muitos casos, alguns dos problemas podem ser corrigidos com cirurgia. Especificamente, a cranioplastia pode ser usada para tentar ajustar a cabeça da criança de uma maneira que permite o desenvolvimento normativo do cérebro e, por sua vez, alivia a pressão intracraniana (o que também evita muito as dores de cabeça usuais que costumam sofrer, produzidas em muitos casos com essa pressão). Também pode ser usado para tratar uma possível hidrocefalia resultante do crescimento anormal do cérebro.
Também pode ser muito útil cirurgia nasal e bucofonatorial, Para que a respiração e a passagem dos alimentos pelo trato digestivo sejam facilitadas e problemas como o prognatismo e o paladar sejam resolvidos. A cirurgia dentária também pode ser necessária, se necessário.
Os olhos também podem se beneficiar do tratamento cirúrgico, reduzindo ao máximo a exoftalmia e, portanto, a possibilidade de ressecamento ou infecção dos órgãos visuais.
Fonoaudiologia e educação
Pelas dificuldades que podem causar malformações do sistema fonatórioA utilização de serviços de fonoaudiologia é muito útil. O idioma pode ser alterado e atrasado, por isso é necessário levar em consideração suas dificuldades e fornecer os recursos adequados. Nos casos de deficiência intelectual, isso também deve ser levado em consideração ao ajustar a educação e a formação da criança.
Psicoterapia
O tratamento psicológico e o aconselhamento tanto à criança como à família e aos educadores são essenciais para compreender a situação da pessoa afetada e permitir a expressão de dúvidas e medos. e resolver problemas psicológicos e emocionais derivado da experiência do transtorno para a criança e seu ambiente.
Referências bibliográficas:
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- Holes, M. (2014). Síndrome de Crouzon. Torre. Agir. Clin. Med.: 46. Paz.
- Liu, J.; Nam, Hong Kong; Wang, E. e Hatch, NE (2013). Análise subsequente do camundongo Crouzon: os efeitos da mutação FGFR2 (C342Y) dependem do osso craniano. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.
