As mutações genéticas são responsáveis por gerar uma imensa quantidade de mudanças ou variações entre as pessoas. No entanto, quando essas alterações ocorrem em vários genes, podem levar ao desenvolvimento de doenças ou síndromes congênitas.
Uma dessas condições é a síndrome de Cornelia de Lange, Que se expressa por meio de uma série de características físicas e mentais. Este artigo irá descrever suas manifestações, causas e diagnóstico.
O que é a síndrome de Cornelia de Lange?
Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) é uma doença congênita de malformação múltipla caracterizada pelo fato de ser hereditária dominante e causar comprometimento do desenvolvimento da criança.
esta síndrome se manifesta como um fenótipo facial muito característico, Um atraso no crescimento pré-natal e pós-natal e devido a um distúrbio do desenvolvimento intelectual ou déficits cognitivos que podem se apresentar em vários graus.
Da mesma forma, muitas vezes as pessoas que sofrem da síndrome de Cornelia de Lange também sofrem de algum tipo de anormalidade ou deformidade em seus membros superiores.
Três tipos de fenótipos podem ser distinguidos de acordo com a intensidade dos sintomas: fenótipo grave, moderado e leve.
De acordo com diferentes pesquisas, a prevalência desta síndrome é uma pessoa afetada em 45.000 a 62.000 nascimentos. No entanto, a maioria dos casos de Cornelia de Lange ocorre em famílias com padrões de herança dominantes.
Por fim, fazer uma estimativa da expectativa de vida é uma tarefa muito complicada porque pode variar de uma pessoa para outra, dependendo da gravidade da síndrome e das patologias associadas.
tradicionalmente a principal causa de morte estava ligada a um diagnóstico incorreto da doença e patologias associadas. No entanto, graças aos avanços médicos, tanto no diagnóstico quanto no tratamento, eles conseguiram mudar isso.
Características clínicas
Nas características físicas distintas desta doença, encontramos um peso ao nascer menor do que o normal, menos de 2,2 kg. cerca de. Bem como desenvolvimento de crescimento lento, baixa estatura e presença de microcefalia.
Já o fenótipo facial geralmente apresenta sobrancelhas lisas. e com ângulos pronunciados, nariz pequeno, cílios grandes e lábios finos em forma de “V” invertido.
Outros sinais comuns da síndrome de Cornelia de Lange são:
- Hirsutismo.
- Mãos e pés pequenos.
- Fusão parcial do segundo e terceiro dedo do pé.
- Juntas curvas.
- refluxo esofágico.
-
Apreensões.
- Anormalidades cardíacas.
- Fissura do palato.
- Anormalidades intestinais.
- Perda de audição e visão.
Em termos de sintomas comportamentais, as crianças com Cornelia de Lange costumam apresentar comportamentos autolesivos, como morder os dedos, lábios e membros superiores.
as causas
As causas da síndrome de Cornelia de Lange são puramente genéticas. Dentro dessas causas genéticas, existem dois tipos de mutações que podem causar essa doença.
A principal alteração genética que resulta em Cornelia de Lange é uma mutação no gene NIPBL. No entanto, existem outros casos dessa síndrome causados por mutações nos genes SMC1A e SMC3 e, em menor grau, mutações nos genes HDAC8 e RAD21.
O gene NIPBL desempenha um papel essencial no desenvolvimento humano já é responsável por codificar a proteína delangina. Essa proteína é responsável por controlar a atividade dos cromossomos durante a divisão celular.
Da mesma forma, a proteína delangina está envolvida nas tarefas de outros genes responsáveis pelo desenvolvimento normal do feto, em particular os genes responsáveis pelo desenvolvimento dos tecidos que mais tarde formarão os membros e a face.
diagnóstico
Ainda não existe um protocolo estabelecido para o diagnóstico da síndrome Cornelia de Lange e os dados clínicos devem ser utilizados. Contudo, a clareza e visibilidade dos sintomas tornam seu diagnóstico relativamente fácil.
Ao estudar as características do rosto, avaliar o desempenho intelectual e medir o crescimento da postura de ovos, pode-se fazer um diagnóstico eficaz dessa síndrome.
Embora esse diagnóstico seja relativamente simples, há uma série de dificuldades quando se trata de condições com fenótipo leve. Os fenótipos que envolvem dificuldades no momento de seu diagnóstico são:
fenótipo suave
Eles geralmente não são diagnosticados antes do período neonatal. Nestes casos, nenhuma anormalidade é mostrada nos membros e o fenótipo geral e a inteligência não mudam muito.
Fenótipo moderado ou variável
Nestes casos, a grande variabilidade de características e expressões dificulta o diagnóstico.
Ao estudar os traços característicos do rosto, a avaliação do desempenho intelectual e a medição do crescimento do peso pode fazer um diagnóstico eficaz dessa síndrome.
Devido a essas dificuldades, o diagnóstico no período pré-natal só é plausível em irmãos de pessoas com a doença, quando há algum tipo de anomalia em familiares, no caso de hidrocefalia ou se há retardo no desenvolvimento intrauterino evidente ao ultrassom.
Que opções ou necessidades as pessoas com SDdL têm?
Conforme mencionado acima, o grau de desenvolvimento intelectual das pessoas com Cornelia de Lange pode variar de pessoa para pessoa, cada uma delas terá a capacidade de florescer de acordo com suas possibilidades pessoais e ajuda e apoio fornecidos por sua família e ambiente social.
Infelizmente, a linguagem e a comunicação em geral tendem a ser severamente afetadas. Mesmo nos casos mais brandos, o desenvolvimento desses aspectos pode ser seriamente comprometido.
Devido às necessidades das crianças com Cornelia de Lange, é aconselhável proporcionar-lhes um ambiente calmo e descontraído, eliminando qualquer elemento que possa ser perturbador, angustiante ou ameaçador para a criança. Por aqui tendências para hiperatividade, irritabilidade e comportamento auto-agressivo serão evitadas.
O objetivo principal de interagir ou conviver com crianças com síndrome de Cornelia de Lange é perceber e sentir as condições da criança, sem forçá-la a perceber as coisas como nós as percebemos.
