Síndrome de Angelman é um distúrbio neurológico de origem genética que afeta o sistema nervoso e leva a graves deficiências físicas e intelectuais. Pessoas que sofrem com isso podem ter uma expectativa de vida normal; no entanto, eles precisam de cuidados especiais.
Neste artigo, falaremos sobre essa síndrome e exploraremos suas características, causas e tratamento.
Características da síndrome de Angelman
Foi Harry Angelman, em 1965, um pediatra britânico, quem primeiro descreveu esta síndrome, observando vários casos de crianças com características únicas. Em primeiro lugar, esse distúrbio neurológico receber o nome de “Síndrome da Boneca Feliz”, Porque os sintomas que essas crianças desenvolvem são caracterizados pelo riso excessivo e pelo caminhar estranho com os braços levantados.
No entanto, o incapacidade de desenvolver adequadamente a linguagem ou mobilidade Esses são problemas graves que desenvolvem as pessoas com a síndrome de Angelman, que não era chamada assim até 1982, quando William e Jaime Fredes cunharam o termo pela primeira vez.
Desenvolvimento inicial desta condição
Os sintomas da síndrome de Angelman geralmente não são evidentes ao nascimento e, embora os pequenos geralmente comecem a mostrar sinais de atraso no desenvolvimento por volta de 6-12 meses, não diagnosticado até 2 a 5 anos de idade, Quando as características desta síndrome se tornam mais evidentes. Em uma idade muito jovem, as crianças podem ser incapazes de se sentar sem apoio ou não balbuciar, mas mais tarde, à medida que envelhecem, podem não falar nada ou ser capazes de dizer apenas algumas palavras.
No entanto, a maioria das crianças com síndrome de Angelman eles são capazes de se comunicar por gestos, Sinais ou outros sistemas com o tratamento adequado.
Seus sintomas na infância
A mobilidade de uma criança com síndrome de Angelman também será afetada. Eles podem ter dificuldade para andar devido a problemas de equilíbrio e coordenação. Seus braços podem tremer ou se mover repentinamente e suas pernas podem estar mais rígidas do que o normal.
Uma série de comportamentos distintos estão associados à síndrome de Angelman. Em tenra idade, essas crianças têm:
- Risos e sorrisos frequentes, muitas vezes não muito estimulantes. Excitação fácil também.
- Hiperatividade e inquietação.
- Atenção limitada.
- Problemas de sono e precisam dormir mais do que outras crianças.
- Um fascínio particular pela água.
- Por volta dos dois anos de idade, olhos fundos, boca larga com língua proeminente e dentes espalhados e microcefalia.
- Crianças com síndrome de Angelman também podem começar a ter convulsões por volta dessa idade.
Outras características possíveis da síndrome incluem:
- Tendência a mostrar a língua.
- Olhos cruzados (estrabismo).
- Pele pálida e cabelos e olhos claros em alguns casos.
- Curvatura lateral da coluna vertebral (escoliose).
- Ande com os braços no ar.
- Alguns bebês com síndrome de Angelman podem ter dificuldade para se alimentar porque são incapazes de coordenar a sucção e a deglutição.
Sintomas na idade adulta
Na idade adulta, os sintomas são semelhantes; Mas, convulsões geralmente desaparecem e até param, E aumentam a hiperatividade e a insônia. As características faciais mencionadas acima permanecem reconhecíveis, mas muitos desses adultos têm uma aparência marcadamente jovem devido à idade.
A puberdade e a menstruação aparecem em uma idade normal e o desenvolvimento sexual é completo. A maioria dos adultos pode comer normalmente com um garfo e uma colher. A expectativa de vida deles não diminui, Embora as mulheres com essa síndrome tendam a ser obesas.
Alteração genética como causa
Síndrome de Angelman é uma doença genética causada pela ausência do gene UBE3A no cromossomo 15q. Isso pode acontecer principalmente por dois motivos. 70% dos pacientes sofrem de uma alteração cromossômica de 15q11-13 devido à herança materna, que também é responsável por um pior prognóstico.
Outras vezes, é possível encontrar uma heterodissomia, para herdar 2 cromossomos do pai, que causam mutações no gene UBE3A. Este gene está envolvido na criptografia das subunidades do receptor GABA, causando alterações no sistema inibitório do cérebro.
- Você pode ler mais sobre este neurotransmissor neste artigo: “GABA (neurotransmissor): o que é e que função desempenha no cérebro”
Diagnóstico de Síndrome
Deve-se ter cuidado com o diagnóstico dessa síndrome, que pode ser confundida com autismo devido à semelhança dos sintomas. No entanto, uma criança com síndrome de Angelman ele é muito sociável, ao contrário de uma criança autista.
Ele também pode confundir síndrome de Angelman com síndrome de Rett, síndrome de Lennox-Gastaut e paralisia cerebral inespecífica. O diagnóstico inclui a verificação de características clínicas e neuropsicológicas, e o teste de DNA é quase essencial.
Avaliação clínica e neuropsicológica caracteriza-se pela exploração das áreas funcionais dos afetados: tônus motor, inibição motora, atenção, reflexos, memória e aprendizagem, linguagem e habilidades motoras, bem como funções executivas, praxia e gnose e função vestibular, relacionadas ao equilíbrio e espaço uma função.
intervenção multidisciplinar
A síndrome de Angelman não tem cura, mas é possível intervir e tratar o paciente para que ele possa melhorar sua qualidade de vida e promover o seu desenvolvimento, portanto, é fundamental dar-lhes um apoio individualizado. Uma equipe multidisciplinar formada por psicólogos, fisioterapeutas, pediatras, terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos está envolvida nesse processo.
O tratamento começa quando os pacientes têm alguns anos de idade e pode incluir:
- Terapia comportamental pode ser usado para superar comportamentos problemáticos, hiperatividade ou curtos períodos de atenção.
- Terapeutas da fala podem ser necessários para ajudá-los a desenvolver habilidades de linguagem não-verbal, Como a linguagem de sinais e o uso de recursos visuais.
- A fisioterapia pode ajudar a melhorar a postura, Equilíbrio e capacidade de andar.
Para melhor regular os movimentos, atividades como natação, passeios a cavalo e musicoterapia têm mostrado seus benefícios. Em alguns casos, aparelho ortodôntico ou cirurgia espinhal pode ser necessário evitar que ela dobre ainda mais.
