Entre distúrbios do sono o caso da narcolepsia é particularmente marcante pela especificidade de seus sintomas, causados por fatores biológicos e ligados a distúrbios do sono e vigília.
A seguir, veremos a natureza da narcolepsia, os tipos em que se divide, as descobertas mais recentes a respeito dessa doença e os tratamentos mais eficazes para combater seus sintomas.
O que é narcolepsia?
Narcolepsia, também conhecido como “síndrome de Gelineau”É um distúrbio neurológico do sono que produz sonolência diurna excessiva, bem como outros sintomas associados a alterações nos ritmos do sono.
O termo “narcolepsia” foi cunhado por Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, que descreveu esta síndrome pela primeira vez em 1880. Vem das palavras gregas “Närke” e “lepsis” e pode ser traduzido como “ataque de sono”.
Geralmente é detectado entre 7 e 25 anos de idade, Embora alguns subtipos de narcolepsia tenham um início tardio. Ocorre em cerca de 0,1% da população, sendo igualmente comum em mulheres e homens.
Este transtorno pode perturbar significativamente a vida de quem sofre com isso: não só eles são profissionalmente afetados pela hipersonolência e muitas vezes são percebidos como preguiçosos por seu ambiente social, mas também há um risco maior de quedas e acidentes, de trânsito ou outros.
Sintomas e sinais
De acordo com o manual do DSM-5, o sintoma básico da narcolepsia é surtos repentinos de sono que ocorrem durante o dia mesmo que a pessoa dormisse bem, principalmente após refeições pesadas, devido ao estresse ou emoções intensas. Para fazer o diagnóstico, esses episódios devem ter ocorrido três vezes por semana nos últimos três meses.
Além de “ ataques de sono ” a presença de cataplexia é necessária, Uma deficiência no hormônio orexina ou uma alteração das fases do sono, em particular REM ou MOR (sono de movimentos rápidos dos olhos); por exemplo, mais movimentos e despertares ocorrem durante a noite.
A cataplexia ou cataplexia é um sintoma específico da narcolepsia que consiste em episódios de perda do tônus muscular em todo o corpo e pode levar a quedas. A cataplexia geralmente é desencadeada por emoções fortes, como medo, riso ou choro e, quando ocorre, a pessoa permanece consciente mesmo que tenha dificuldade para falar e sua visão esteja turva.
Orexin ou hipocretina, está envolvido no estado de alerta e vigília, Bem como na ingestão de alimentos. Esse hormônio é secretado pelo hipotálamo. Em muitos casos de narcolepsia, é detectada uma baixa concentração de hipocretina no líquido cefalorraquidiano.
Em pessoas com narcolepsia, é comum que o primeiro período de sono REM aparece 15 a 20 minutos após adormecer, Em condições normais, a fase REM não aparece antes de uma hora e meia. Os distúrbios do sono são analisados pela polissonografia noturna e pelo teste de latência múltipla do sono, que avalia a facilidade com que uma pessoa adormece.
A tétrade narcoléptica
Antes que a base biológica da narcolepsia fosse bem conhecida, ela geralmente era diagnosticada com base em quatro sintomas considerados cardeais: hipersonolência diurna, cataplexia, alucinações hipnagógicas e paralisia do sono.
Alucinações ginagógicas e paralisia do sono são fenômenos não patológicos que ocorrem durante a transição da vigília para o sono. Em pessoas com narcolepsia, eles ocorrem com mais frequência e, como a cataplexia, estão ligados a intrusões da fase REM.
Quando estamos prestes a adormecer, muitas vezes vemos imagens incompletas e estáticas e ouvimos sons como zumbidos ou fragmentos de diálogo, semelhantes aos fenômenos que ocorrem durante os sonhos; essas são as alucinações hipnagógicas. Existem também hipnopômpicos, que ocorrem quando você adormece na noite anterior.
Por sua vez, a paralisia do sono pode ocorrer ao adormecer ou ao acordar e é caracterizada pela sensação de estarmos acordados, mas sem a capacidade de nos movermos ou de emitir sons. É uma experiência ansiosaEm parte, porque durante o sono REM, a respiração é rápida e superficial, fazendo com que a pessoa sinta que está sufocando.
Apenas uma em cada quatro pessoas com narcolepsia apresenta todos os sintomas da tétrade narcoléptica simultaneamente. A hipersonolência é geralmente o primeiro sintoma e persiste ao longo da vida, enquanto as intrusões do sono REM podem diminuir com o tempo.
Causas deste distúrbio
Narcolepsia é uma doença de origem genética com um componente hereditário: Entre 10 e 20% das pessoas com narcolépticos têm pelo menos um parente de primeiro grau que também tem o transtorno. No entanto, dada a variabilidade dos casos, não foi possível determinar uma única causa.
Fatores não genéticos também podem ser relevantes no desenvolvimento de narcolepsia secundária, por exemplo, danos cerebrais, infecções, contato com pesticidas, alterações hormonais, estresse ou certos tipos de dieta.
Esse distúrbio tem sido principalmente relacionado a uma alteração genética nos cromossomos que determinam os antígenos HLA (antígenos leucocitários humanos), que são fundamentais na resposta imune.
Em muitos casos de narcolepsia, níveis baixos do hormônio hipocretina ou orexina são observados no líquido cefalorraquidiano. A deficiência de Oexina é mais comum em pessoas com cataplexia e geralmente é causada por a destruição dos neurônios do hipotálamo que o produzem devido aos fatores genéticos, biológicos e ambientais mencionados acima. Acredita-se que essa alteração seja causada por uma reação autoimune.
Tipos de narcolepsia
DSM-5 descreve diferentes tipos de narcolepsia, Categorização de acordo com sinais biológicos e causas subjacentes, bem como sintomas associados.
Além dos tipos que definiremos a seguir, o DSM-5 diferencia os casos de narcolepsia e narcolepsia leve, moderada e grave com base na frequência da cataplexia, necessidade de cochilos, distúrbios do sono noturno e do sono. Eficácia dos medicamentos .
1. Sem cataplexia e com deficiência de hipocretina
Este subtipo confirma uma deficiência do hormônio orexina e uma alteração das fases do sono, mas nenhum episódio de cataplexia ocorre.
2. Com cataplexia e sem deficiência de hipocretina
Ao contrário do caso anterior, além das alterações do REM, porém, ocorre a cataplexia. os níveis de orxina no líquido cefalorraquidiano são normais. É um tipo raro que inclui menos de 5% dos casos de narcolepsia.
3. Ataxia cerebelar autossômica dominante, surdez e narcolepsia
Acredita-se que a causa desse tipo de narcolepsia seja uma mutação no exon 21 do DNA. O início desses casos é tardio, Produzindo normalmente entre 30 e 40 anos.
O termo “ataxia” refere-se a uma falta de coordenação motora, Neste caso, causado por uma alteração do cerebelo. Além de ataxia, surdez e narcolepsia, esse subtipo geralmente desenvolve demência à medida que a doença progride.
4. Narcolepsia autossômica dominante, obesidade e diabetes tipo 2
Este subtipo é determinado por uma mutação nos oligodendrócitos, Células gliais envolvidas na formação de mielina, uma substância que aumenta a velocidade de transmissão nervosa. Nestes casos, também ocorre uma baixa concentração de hipocretina no líquido cefalorraquidiano.
5. Secundário a outra condição médica
Em alguns casos, a narcolepsia aparece como consequência direta de tumores, trauma ou infecções (Enquanto o sarcoidose ou doença de Whipple) que destroem as células secretoras de orexina.
Tratamento de narcolepsia
Uma vez que a narcolepsia não é curável, o tratamento para este distúrbio é sintomático. No entanto, existem opções eficazes para o alívio de todos os sintomas, portanto, muitas pessoas com narcolepsia podem levar uma vida normal.
Eles são usados para controlar a cataplexia de vários medicamentos: antidepressivos tricíclicos, modafinil, oxibato de sódio e inibidores seletivos da recaptação da serotonina e noradrenalina, como fluoxetina e venlafaxina, que também reduzem as alucinações hipnagógicas e paralisia cerebral. Sono.
Drogas estimulantes como o modafinil e o metilfenidato, conhecidos por seu uso no transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), são eficazes na redução da sonolência, embora para que o efeito persista seja geralmente necessário aumentar gradativamente a dose; isso acarreta um risco maior de efeitos colaterais.
Tem sido sugerido que a abordagem mais adequada pode ser a combinação de estimulantes tricíclicos e antidepressivos, embora o tratamento deva ser diferente dependendo dos sintomas específicos da pessoa.
o mesmo existem tratamentos que se concentram no hormônio hipocretina, Atualmente sob investigação. Isso inclui imunoterapia, terapia gênica e reposição de orexina.
intervenções psicológicas
Programas psicoeducacionais são muito eficazes em caso de narcolepsia. Concretamente, é aconselhável transmitir informações e conselhos à pessoa diagnosticada e à sua família e ambiente profissional para melhorar o seu funcionamento e bem-estar. Os grupos de apoio também podem ser muito úteis para pessoas com esse problema.
Programe um, dois ou três cochilos 10 a 30 minutos por dia alivia muito a sonolência e melhora o desempenho acadêmico e profissional. Este tratamento é considerado em fase experimental, embora os resultados sejam promissores.
Também é importante manter uma boa higiene do sono: Use horários regulares, evite fumar, coma muito ou beba bebidas estimulantes cerca de 3 horas antes de dormir, faça exercícios todos os dias, faça atividades relaxantes antes de dormir, etc.
